Sindrom Roberts

Tenaga medis disebut sebagai Sindrom Roberts malformasi yang diwariskan resesif autosomal yang serius. Sindrom Roberts kadang-kadang disebut Sindrom Appelt-Gerken-Lenz, Sindrom pseudothalidomide dan juga Roberts SC phocomelia ditunjuk. Nama-nama tersebut tidak menggambarkan tahapan atau bentuk yang berbeda, tetapi terutama didasarkan pada penemu sindrom tersebut.

Apa itu Sindrom Roberts?

Sebagai Sindrom Roberts menggambarkan malformasi yang sangat jarang terjadi yang terjadi karena penentuan atau mutasi genetik. Ketiadaan keempat ekstremitas merupakan karakteristik khusus. Biasanya, prakiraan cuaca sangat buruk; dalam banyak kasus, perkembangan fisik atau mental sangat dibatasi. Mayoritas dari mereka yang terkena dampak meninggal saat melahirkan.

Penderita Sindrom Roberts pada akhirnya juga mengingatkan pada korban Contergan karena memiliki kesamaan deformitas dan malformasi. Tidak ada pengobatan kausal atau tindakan pencegahan untuk mencegah sindrom Roberts. Dokter yang mendiagnosis sindrom Roberts - berdasarkan tes genetik - terutama mencoba meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena. Sindrom Roberts pertama kali dijelaskan pada tahun 1919.

Ahli bedah Amerika John Bingham Roberts menulis deskripsi ilmiah pertama. Namun, butuh 67 tahun untuk mengikuti lebih banyak pengetahuan. Hans Appelt, Widukind Lenz dan Hartmut Gerken, tiga ahli genetika dari Jerman, yang melakukan penelitian pertama mereka pada tahun 1966. Untuk alasan ini, malformasi bawaan disebut sindrom Roberts atau juga dikenal sebagai sindrom Appelt-Gerken-Lenz.

penyebab

Sindrom Roberts muncul karena mutasi pada gen ESCO2. Gen ESCO2 terletak pada lokus gen kromosom 8 p21.1. Di atas segalanya, produk gen ESCO2 memainkan peran penting; akhirnya itu adalah apa yang disebut N-acetyltransferase, yang pada manusia terdiri dari tepat 601 asam amino.

Ketika fase S masuk dan pembelahan sel dimulai, kromatid berlipat ganda. Pendekatan itu memicu sindrom tersebut. Namun sejauh ini, frekuensi pembawa mutasi tidak diketahui. Gen ESCO2 terdiri dari total sebelas ekson dengan 30,3 kb; tidak ada yang tahu frekuensi pembawa apa yang ada. Alasan mutasi tidak diketahui.

Gejala, penyakit & tanda

Orang yang terkena, yang menderita sindrom Roberts atau tidak lahir mati atau meninggal tak lama setelah kelahirannya, menunjukkan banyak gejala yang menunjukkan mutasi yang sesuai. Ada retardasi mental, microcephaly (kepala kecil), phocomelia (disebut "tungkai segel") dan juga brachycephaly (kepala pendek atau bulat).

Dalam hampir semua kasus, celah bibir dan langit-langit dapat terlihat; Ada juga hiperplasia pada klitoris dan penis (pembesaran). Kornea orang yang terkena akan berkabut atau dokter juga dapat mendeteksi kelainan bentuk pada organ dalam (jantung atau ginjal).

Diagnosis & perjalanan penyakit

Dokter membuat diagnosis yang dicurigai di awal. Ia dapat melakukan ini tanpa masalah - berdasarkan gejalanya. Diagnosis hanya dapat dipastikan setelah mutasi terdeteksi melalui tes genetik. Sampai ada bukti genetik bahwa mutasi benar-benar ada yang bertanggung jawab atas sindrom Roberts, diagnosis yang dicurigai dibuat, tidak peduli seberapa jelas gejala orang tersebut.

Dalam banyak kasus, mereka yang terkena meninggal setelah lahir atau sudah lahir mati. Tetapi ada juga kasus individu di mana perkembangan mental normal didokumentasikan. Namun, harus disebutkan bahwa ini adalah pengecualian mutlak. Perjalanan penyakit dan prognosis sebagian besar negatif.

Tindakan terapeutik secara teoritis dapat mengurangi perjalanan penyakit atau mendukung gejalanya, tetapi di sini juga kita tidak dapat berbicara tentang arah positif atau prognosis positif.

Komplikasi

Penderita sindrom Robert biasanya meninggal saat lahir atau tidak lama kemudian. Jika anak yang sakit selamat, ia hampir selalu menderita kerusakan mental dan fisik yang parah. Tidak adanya keempat anggota tubuh dan kelainan khas lainnya dikaitkan dengan rasa sakit yang cukup besar bagi anak. Disabilitas intelektual dikaitkan dengan berbagai komplikasi - dari gangguan perkembangan hingga penyakit sekunder spesifik dan pengucilan sosial.

Secara umum, orang yang terkena menderita berbagai keluhan dan efek terlambatnya. Hal ini berdampak pada kondisi mental anak dan orang tua. Jika ada perkembangan mental yang normal, orang yang terpengaruh masih membutuhkan dukungan seumur hidup. Komplikasi lain tergantung pada gejala spesifik.

Kurangnya anggota tubuh dikaitkan dengan tirah baring dan konsekuensi khasnya, sementara celah bibir dan langit-langit menyebabkan gangguan bicara. Komplikasi lebih lanjut dapat timbul saat menangani keluhan individu. Infeksi dan cedera saraf sering terjadi selama pembedahan.

Karena kondisi fisik mereka yang secara umum buruk, keluhan kardiovaskular dan gangguan penyembuhan luka tidak dapat dikesampingkan. Jika obat diberikan, efek samping dan interaksi dapat terjadi atau reaksi alergi terjadi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Anak-anak yang menderita sindrom Roberts membutuhkan perawatan medis yang ketat. Berbagai gangguan fisik dan mental ditangani secara rekonstruktif dan kosmetik untuk meningkatkan kesejahteraan dan kualitas hidup. Fisioterapi biasanya diperlukan untuk mengkompensasi setiap malformasi pada tangan dan kaki. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus berbicara dengan dokter tentang tindakan terapeutik yang diperlukan dan berkonsultasi dengan spesialis terkait. Tergantung pada gejalanya, ahli ortopedi, ahli saraf, ahli bedah, dokter mata, dan ahli kulit, antara lain, terlibat dalam pengobatan.

Dokter anak dapat mengambil alih pemeriksaan lanjutan rutin asalkan anak tidak harus dirawat sebagai pasien rawat inap. Orang tua dan kerabat dari anak yang terkena biasanya juga membutuhkan dukungan terapeutik. Jika anak tersebut lahir mati atau penyakitnya fatal, ini merupakan beban yang sangat besar bagi orang tua, yang harus beralih ke psikolog yang sesuai pada tahap awal untuk mengatasi dan mengatasi trauma tersebut. Karena sindrom Roberts adalah penyakit genetik, konseling genetik berguna jika Anda ingin memiliki anak lagi.

Terapi & Pengobatan

Tidak ada terapi kausal pada sindrom Roberts. Ini berarti bahwa gejala-gejalanya dirawat terutama sehingga kualitas hidup orang yang terkena dapat ditingkatkan sebanyak mungkin. Namun, harus disebutkan bahwa dalam banyak kasus malformasi sangat drastis sehingga bantuan hanya dapat diberikan pada tingkat yang kecil.

Dokter harus menilai sendiri seberapa besar pengobatan dapat membantu. Sindrom Roberts hanya perlu dinilai secara individual untuk kemudian mengambil keputusan pengobatan mana yang dapat dilakukan dari waktu ke waktu.

Di atas semua itu, ada tindakan korektif agar peningkatan kualitas hidup dapat tercapai. Dokter memutuskan koreksi bedah, yang terutama bersifat kosmetik dan fungsional. Ini memberi kesempatan untuk meningkatkan kualitas hidup orang yang terkena dampak. Salah satu koreksi bebas masalah adalah perawatan bibir dan langit-langit sumbing.

Kadang-kadang intervensi yang disebut operasi tangan dapat mempermudah memegang atau menggenggam benda. Karena malformasi organ dalam merupakan ciri khas sindrom Roberts, perawatan individual dilakukan di sini. Dokter memperhatikan sejauh mana malformasi dan kelainan bentuk organ, sehingga terapi individu juga dilakukan di sini.

Dokter juga harus membuat keputusan, jika sindrom Roberts begitu parah sehingga orang yang terkena kadang-kadang hanya memiliki beberapa jam atau hari untuk hidup, untuk tidak memulai perawatan tambahan. Pada akhirnya, dokter tinggal menunggu kematian alami pasiennya.

pencegahan

Sindrom Roberts tidak dapat dicegah. Ini karena tidak diketahui juga mengapa mutasi terjadi atau apakah ada faktor yang menguntungkan.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan untuk sindrom Roberts harus dilakukan secara individual untuk setiap orang yang terkena, karena gejalanya bisa sangat berbeda. Dalam kasus malformasi yang parah, pasien tidak dapat tertolong; mereka sering meninggal saat melahirkan atau tidak lama kemudian. Perawatan setelah itu mencakup perawatan obat atau perawatan paliatif.

Ketika operasi diperlukan, tindakan terpenting yang diambil adalah perawatan luka yang baik dan kontrol bekas luka operasi. Ini seringkali disertai dengan fisioterapi. Perawatan lanjutan juga dapat mencakup pemeriksaan lebih lanjut oleh spesialis, tergantung pada gejalanya, yang dapat berkisar dari opasitas kornea hingga malformasi organ dalam.

Perawatan lanjutan independen biasanya tidak dilakukan, karena sindrom Roberts adalah kondisi kronis dan mereka yang terkena harus dirawat seumur hidup. Spesialis yang bertanggung jawab harus memutuskan bersama dengan kerabat pilihan pengobatan mana yang memungkinkan dalam jangka panjang. Psikolog mungkin juga harus dikonsultasikan untuk ini, karena penyakit tersebut dapat mewakili beban emosional yang besar bagi mereka yang terlibat. Orang tua anak khususnya membutuhkan dukungan emosional, karena dalam banyak kasus pasien meninggal segera setelah lahir atau lahir mati.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Robert dapat muncul dalam berbagai bentuk, yang dapat mengambil jalan yang berbeda. Tergantung pada kursusnya, terapi individu harus dikerjakan bersama dengan dokter, yang juga mencakup tindakan swadaya untuk kerabat.

Dalam kasus penyakit ringan, mereka yang terkena pertama kali membutuhkan berbagai operasi dan dukungan fisioterapi. Kebanyakan terdapat malformasi pada keempat anggota badan, oleh karena itu penggunaan alat bantu seperti kruk atau kursi roda diperlukan dalam setiap kasus. Kerabat harus menghubungi pusat dukungan sejak dini untuk menerima dukungan dalam kehidupan sehari-hari. Karena penderitaan merupakan beban emosional yang cukup besar bagi kerabat, pengobatan terapeutik juga berguna bagi orang tua.

Setelah operasi, anak harus terus diawasi. Ada peningkatan risiko komplikasi, bahkan setelah dirawat di rumah sakit. Orang tua juga harus berhubungan dengan sekolah luar biasa dan taman kanak-kanak khusus. Semakin awal langkah-langkah ini dimulai, semakin sedikit stres dalam hidup dengan anak yang sakit. Anak-anak dengan Sindrom Roberts dapat melakukan terapi fisik di rumah. Bagaimanapun, mereka harus menjalani gaya hidup sehat dengan olahraga yang cukup dan pola makan yang tepat.