Trombastenia Glanzmann

Itu Trombastenia Glanzmann termasuk dalam gangguan pembekuan darah yang lebih jarang. Dalam bentuk yang lebih parah, bisa berakibat fatal jika pasien tidak ditangani dengan cara yang benar pada waktu yang tepat. Ini terjadi sebagai penyakit keturunan dan didapat dan dapat - tergantung pada bentuk dan gejalanya - menjadi beban psikologis yang besar bagi orang yang bersangkutan. Karena anak-anak memiliki risiko cedera yang lebih tinggi karena perilaku mereka, mereka sangat berisiko ketika terjadi kecelakaan.

Apa itu trombastenia Glanzmann?

Pasien dengan trombastenia Glanzmann memiliki kecenderungan yang meningkat untuk mengalami pendarahan. Mereka hanya akan berhenti setelah pendarahan yang lama, atau tidak ada gumpalan yang terbentuk sama sekali.
© Matsabe - stock.adobe.com

Trombastenia Glanzmann dinamai menurut penemunya, dokter anak Swiss Eduard Glanzmann. Bentuk herediter dari gangguan koagulasi platelet yang sangat langka juga disebut trombastenia herediter, GT, Sindrom Glanzmann-Naegeli dan Penyakit Glanzmann Naegeli ditunjuk. Penyakit trombosit diturunkan secara resesif autosom dan melewati beberapa generasi sebelum muncul kembali.

Orang tua dari bayi yang baru lahir seringkali tidak mengetahui bahwa mereka adalah karier karena mereka sendiri tidak merasakan gejala apa pun. Pasien memiliki kecenderungan yang meningkat untuk mengalami perdarahan, yang dapat berkisar dari bentuk penyakit yang lebih ringan (punctiform skin sub-berdarah) hingga komplikasi yang fatal selama intervensi bedah. Oleh karena itu, sangat berisiko bagi mereka yang terkena dampak untuk melakukan intervensi bedah bahkan kecil jika mereka sendiri dan / atau dokter yang melakukan operasi tidak mengetahui penyakit tersebut.

Seberapa luas penyakit darah di antara populasi tidak dapat ditentukan secara tepat. Yang pasti, bagaimanapun, itu terjadi sama seringnya pada pria dan wanita. Wanita gendongan dapat menggendong anak mereka secara normal, tetapi mereka harus mencari nasihat sebelum merencanakan kehamilan. Selain bentuk turunan dari trombastenia Glanzmann, ada juga bentuk yang didapat.

penyebab

Dalam bentuk turunan dari trombastenia Glanzmann, penyakit ini hanya terjadi pada anak jika kedua orang tuanya adalah pembawa kelainan genetik. Jika hanya satu orang tua yang menjadi pembawa atau sakit sendiri, maka probabilitas statistik adalah 50 persen bahwa anak itu sendiri akan sakit. Jika orang tua terkait, risiko anak terkena trombastenia Glanzmann sangat tinggi.

Penyakit ini mempengaruhi reseptor glikoprotein GPIIb / GPIIIa (alpha-2b / beta-3 integrin) pada kromosom 17. Penyakit ini sama sekali tidak ada atau tidak bekerja dengan baik. Reseptor pada gen memastikan bahwa trombosit menggumpal di tempat pembuluh darah terluka (pembekuan darah, agregasi). Jika reseptor tidak berfungsi sepenuhnya, fibrinogen yang menggumpal trombosit, faktor von Willebrand, dan fibronektin tidak dapat berlabuh di sana. Pendarahan tidak bisa dihentikan sama sekali atau hanya dengan penundaan yang lama.

Trombastenia Glanzmann yang didapat terjadi dalam konteks penyakit keganasan (limfoma Hodgkin, mieloma multipel, leukemia). Dalam bentuk penyakit ini, tubuh memproduksi autoantibodi melawan reseptor GPIIb / IIIa. Limfoma Hodgkin adalah tumor kelenjar getah bening yang ganas. Pada multiple myeloma, sel kanker ganas di sumsum tulang tumbuh sangat cepat sehingga tulang patah. Kekurangan trombosit yang dihasilkan juga meningkatkan risiko perdarahan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk perawatan luka dan luka

Gejala, penyakit & tanda

Pasien dengan trombastenia Glanzmann memiliki kecenderungan yang meningkat untuk mengalami pendarahan. Mereka hanya akan berhenti setelah pendarahan yang lama, atau tidak ada gumpalan yang terbentuk sama sekali. Gejala pertama muncul sebelum usia 5 tahun. Namun, penyakit ini biasanya tidak terdiagnosis sampai di kemudian hari.

Bentuk disfungsi trombosit yang ringan terlihat pada perdarahan kulit ringan (belang-belang, bercak kecil), gusi dan mimisan, perdarahan menstruasi yang berlebihan pada wanita dan perdarahan kulit multipel (purpura).

Mereka terjadi dalam konteks cedera, tetapi juga seringkali secara spontan. Sub-perdarahan kulit seperti hematoma yang lebih besar memiliki warna merah ceri yang mencolok. Dalam kasus yang parah, terjadi muntah darah, perdarahan gastrointestinal (tinja tertinggal), darah dalam urin dan perdarahan parah yang mengancam jiwa selama operasi dan pendarahan. Syok hipovolemik bisa terjadi saat melahirkan. Kebanyakan penderita sindrom Glanzmann-Naegeli bentuk ringan.

diagnosa

Penyakit Glanzmann Naegeli didiagnosis berdasarkan temuan sub-perdarahan kulit (jenis dan luas) dan tidak adanya agregasi trombosit sedangkan jumlah dan bentuk trombosit darah normal. Dengan menggunakan flow cytometry, dokter dapat menentukan jenis kelainan genetik. Jika penyakit terdeteksi lebih awal, prognosis pasien baik.

Komplikasi

Tanpa pengobatan, trombastenia Glanzmann dapat menyebabkan kematian. Dalam kebanyakan kasus, selain keluhan fisik, ada juga tekanan psikologis yang kuat dan dalam banyak kasus juga depresi. Mereka yang terkena cenderung mengalami pendarahan di berbagai bagian tubuh. Hal ini dapat meningkatkan risiko cedera, terutama pada anak-anak, sehingga mereka sangat terpengaruh oleh penyakit tersebut.

Bagi pasien ada banyak batasan dalam kehidupan sehari-hari. Perdarahan terjadi terutama di gusi atau hidung. Pada wanita, hal ini menyebabkan peningkatan perdarahan selama menstruasi. Ini dapat menyebabkan perubahan suasana hati yang signifikan. Tidak jarang darah muncul dalam urin atau tinja, yang pada banyak pasien terutama menyebabkan serangan panik.

Namun, perdarahan internal dapat mengancam jiwa, sehingga perawatan segera diperlukan untuk pasien. Penyembuhan total dan pengobatan kausal tidak mungkin dilakukan dalam kasus trombastenia Glanzmann. Namun gejala dan lamanya pendarahan dapat dibatasi sedemikian rupa sehingga tidak mengurangi umur.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang dewasa atau anak-anak yang mengalami pendarahan hebat bahkan dengan luka ringan harus ke dokter. Jika pendarahan dari luka terbuka tidak dapat dihentikan atau hanya dapat dihentikan setelah kehilangan darah yang sangat tinggi, diperlukan kunjungan dokter. Kondisi yang mengancam jiwa mengancam yang harus diperiksa dan diklarifikasi secara medis. Jika Anda merasa pusing akibat kehilangan darah, jika Anda merasa tidak stabil atau mengantuk, Anda harus berhati-hati.

Untuk menghindari peningkatan risiko kecelakaan, orang yang terkena dampak harus beristirahat. Seorang dokter kemudian harus dikonsultasikan. Jika sering terjadi pendarahan hidung atau gusi selama aktivitas fisik, konsultasikan ke dokter. Wanita dan gadis dewasa secara seksual yang mengalami menstruasi yang sangat berat harus menemui dokter.

Jika Anda mengalami pusing, kinerja berkurang atau kelelahan selama periode menstruasi, Anda harus mencari perawatan medis. Jika Anda memiliki darah di tinja, urin atau kotoran Anda, Anda harus berkonsultasi dengan dokter.

Jika darah juga muncrat saat muntah, ada alasan untuk khawatir. Jika pendarahan berlanjut, gangguan kesadaran atau kehilangan kesadaran, dokter darurat harus dipanggil. Sampai layanan darurat tiba, instruksi dari staf medis harus diikuti dan upaya harus dilakukan untuk menghentikan pendarahan.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Trombastenia Glanzmann diobati dengan obat antikoagulan dan agen hemostatik desmopresin (DDAVP) untuk mencegah konsekuensi yang mengancam jiwa bagi mereka yang terkena. Hemostatika bekerja pada pelepasan reseptor yang tidak berfungsi. Jika orang yang terkena tidak dapat tertolong dengan ini, konsentrat trombosit ditransfusikan. Ini juga terjadi selama pengoperasian.

Namun, 15 hingga 30 persen pasien yang dirawat dengan cara ini mengembangkan antibodi. Saat ini, faktor koagulasi VIIa yang direkombinasi (fibrinogen manusia) sering diberikan sebagai alternatif. Pengangkatan limpa, yang selama ini dianggap tidak efektif, juga memperbaiki kondisi pasien. Bahkan orang tanpa pembentukan gumpalan berhenti mengalami gejala parah dan memiliki jumlah trombosit yang tinggi. Itu juga dapat mengurangi waktu perdarahan.

Outlook & ramalan

Penyakit genetik tidak dapat disembuhkan. Karena persyaratan hukum, genetika manusia tidak boleh diubah. Untuk alasan ini, pasien dengan trombastenia Glanzmann menerima pengobatan simtomatik. Dalam kasus yang parah, gangguan pembekuan darah bisa berakibat fatal. Orang yang sakit cenderung mengalami lebih banyak pendarahan daripada biasanya. Jika tidak ada perawatan medis yang tepat waktu, orang yang terkena bisa mati kehabisan darah dan karenanya meninggal sebelum waktunya.

Jalannya persalinan merupakan suatu risiko tertentu yaitu adanya risiko kematian mendadak pada bayi baru lahir. Karena gejala dan konsekuensinya, sangatlah penting untuk mencari perawatan medis jika terjadi kelainan atau kecenderungan yang meningkat untuk berdarah dalam perjalanan hidup. Ini mempengaruhi perkembangan lebih lanjut dan dengan demikian prognosis sampai batas tertentu.

Meskipun trombastenia Glanzmann tidak dapat disembuhkan, terapi jangka panjang dan tindakan segera jika terjadi penyimpangan dapat mencapai perbaikan mendasar dalam organisme orang yang bersangkutan. Luka harus segera ditangani oleh dokter agar pendarahan bisa dihentikan secepat mungkin.

Jika pemberian obat berhasil, jelas ada perbaikan dalam keadaan kesehatan. Terjadinya perdarahan secara keseluruhan berkurang. Selain itu, kehilangan darah pada kejadian cedera didokumentasikan pada tingkat yang lebih rendah.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk perawatan luka dan luka

pencegahan

Pencegahan tidak mungkin dilakukan dalam kasus trombastenia Glanzmann, karena ia diturunkan atau bersifat sindromik dalam konteks penyakit tertentu yang didapat kemudian. Satu-satunya cara untuk mengurangi kejadian perdarahan, setidaknya dari segi kuantitas, adalah dengan menghindari cedera diri sebisa mungkin. Mimisan spontan dapat dicegah, misalnya dengan menghindari gerakan kepala yang kasar, dan gusi berdarah dengan menggosok gigi secara hati-hati.

Rehabilitasi

Sebagai aturan, tidak ada opsi tindak lanjut langsung yang mungkin atau diperlukan dalam kasus trombastenia Glanzmann. Fokusnya adalah pada deteksi dini dan pengobatan gejala untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Karena trombastenia Glanzmann merupakan penyakit keturunan, konseling genetik harus dilakukan jika Anda ingin memiliki anak agar penyakit tersebut tidak menular.

Secara umum, mereka yang terkena trombastenia Glanzmann membutuhkan perlindungan khusus jika terjadi cedera atau pendarahan. Sebuah ID juga harus dipakai, yang menunjukkan penyakitnya, untuk menjamin perawatan yang cepat dan benar oleh dokter. Dalam hal pemeriksaan kesehatan atau intervensi pembedahan, dokter harus diberitahu tentang trombastenia Glanzmann agar tidak terjadi komplikasi lebih lanjut.

Dalam banyak kasus, penyakit ini dapat diobati dengan prosedur pembedahan, dimana prosedur ini harus dilakukan beberapa kali untuk meredakan gejalanya secara permanen. Setelah prosedur selesai, orang yang terkena harus selalu istirahat dan merawat tubuhnya. Tindakan lebih lanjut biasanya tidak diperlukan. Harapan hidup pasien biasanya tidak berkurang oleh trombastenia Glanzmann, asalkan perdarahan hebat dihindari.

Anda bisa melakukannya sendiri

Biasanya, trombastenia Glanzmann hanya dapat diobati atau didukung pada tingkat yang sangat terbatas dengan tindakan swadaya. Pasien terutama bergantung pada pengobatan simtomatik oleh dokter.

Secara umum, perdarahan harus selalu dihindari. Hal ini terutama terjadi pada anak-anak, karena mereka dapat dengan mudah melukai diri sendiri. Orang tua harus menjaga anak-anaknya secara khusus untuk menghindari pendarahan. Mimisan spontan juga harus dihindari dengan memastikan bahwa orang yang bersangkutan tidak melakukan gerakan kepala yang kasar atau tersentak-sentak. Hal yang sama berlaku untuk gusi berdarah, meskipun hal ini dapat dihindari dengan merawat gigi secara benar dan teratur dan dengan menggunakan obat kumur.

Dalam kasus pembedahan, dokter harus selalu diberi tahu tentang trombastenia Glanzmann untuk menghindari komplikasi. Anak-anak harus selalu mendapat informasi lengkap tentang penyakit ini. Ini juga termasuk memberikan informasi tentang risiko dan komplikasi yang bisa timbul akibat perdarahan hebat. Kontak dengan orang lain yang terkena dampak dapat mengarah pada pertukaran pengalaman, yang mungkin memiliki efek positif pada kehidupan sehari-hari dan kualitas hidup pasien.