Sindrom McCune-Albright

Itu Sindrom McCune-Albright adalah sindrom neurokutan yang memanifestasikan dirinya sebagai bintik café-au-lait dan gangguan pada metabolisme tulang. Penyebab penyakit keturunan adalah mutasi genetik pada gen GNAS1, yang mengkode pengatur cAMP. Pengobatan berfokus pada pemberian bifosfonat.

Apa itu Sindrom McCune-Albright?

Sindrom neurokutan adalah penyakit keturunan, gejala utamanya adalah displasia mesenkim neuroektodermal. Fakomatosis klasik termasuk dalam kelompok penyakit. Selain penyakit-penyakit ini, sejumlah sindrom termasuk dalam kelompok yang memanifestasikan dirinya secara dermal dan bersamaan di sistem saraf pusat. Itu juga Sindrom McCune-Albright adalah sindrom neurokutan.

Penyakit yang sangat langka ini merupakan gejala dari bintik café-au-lait yang berhubungan dengan gangguan metabolisme tulang. Dokter anak Amerika Donovan James McCune dan ahli endokrinologi Fuller Albright pertama kali menggambarkan penyakit ini pada abad ke-20. Dalam pengertian yang paling luas, ahli patologi Austria Carl Sternberg adalah salah satu orang pertama yang menjelaskan penyakit ini.

Untuk alasan ini, kompleks gejala terkadang juga muntah Sindrom McCune-Albright-Sternberg pidato. Sinonim selanjutnya adalah nama Osteitis fibrosa cystica, Leontiasis ossea, Sindrom Weil-Albright dan Osteodystrophia fibrosa.

penyebab

Prevalensi sindrom McCune-Albright diberikan antara satu hingga sembilan pasien dalam 1.000.000 orang. Anak perempuan lebih sering terpengaruh daripada anak laki-laki. Kelompok keluarga dapat diamati dalam kasus-kasus yang didokumentasikan sejauh ini. Jadi, sindrom ini tampaknya tidak sporadis. Belum diketahui tentang warisan. Penyebab sindrom McCune-Albright tampaknya adalah mutasi genetik.

Mutasi pada gen GNAS1 ditemukan pada setengah dari semua pasien. Kode gen ini untuk polipeptida tertentu dalam DNA dan terletak pada kromosom 20 di lokus gen 20q13.2. Antara lain, kode gen untuk protein Gs-alpha, yang dianggap sebagai protein pengatur cAMP. Perubahan genetik mengakibatkan hilangnya fungsi protein dan dengan demikian mengakibatkan kurangnya regulasi.

Perubahan tersebut adalah mutasi postzygotic dan karena itu hanya dapat ditemukan dalam bentuk mozaik. Mutasi spontan dari gen mengaktifkan adenylyl cyclase dan akibatnya meningkatkan level cAMP pasien. Proses ini mengaktifkan mekanisme transduksi sinyal yang tidak bergantung pada kontrol. Lingkaran kontrol otonom dibuat.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien MAS menunjukkan gejala atau gejala yang terisolasi di beberapa area kerangka. Sering terjadi pincang yang disertai rasa nyeri. Terkadang penyakit juga memanifestasikan dirinya dalam bentuk patah tulang patologis. Dalam banyak kasus, pasien menderita skoliosis progresif.

Perdarahan vagina terjadi pada wanita. Kelenjar susu berkembang sangat awal. Pada pria, terkadang terdapat pembesaran testis atau pembesaran penis yang berakibat pada aktivitas seksual di usia dini. Gejala ini berhubungan dengan endokrinopati dengan hiperfungsi.Endokrinopati juga dapat bermanifestasi sebagai hipertiroidisme dan dikaitkan dengan peningkatan pelepasan hormon pertumbuhan.

Selain gejala sindrom Cushing, sering kali terjadi kehilangan fosfat melalui ginjal. Sindrom ini biasanya bermanifestasi dalam bentuk bintik café-au-lait pada bayi baru lahir. Tengkorak pasien seringkali dipengaruhi oleh kelainan. Hal yang sama dapat diterapkan pada seluruh kerangka. Prekoks pseudopubertal termasuk akromegali atau perawakan pendek sangat umum terjadi. Dalam beberapa kasus, mereka yang terkena menderita penurunan penglihatan yang progresif dan juga mengembangkan keganasan seiring perkembangan penyakit.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Tingkat masing-masing sindrom McCune-Albright bergantung pada proliferasi, migrasi, dan kelangsungan hidup sel yang bermutasi. Diagnosis dibuat oleh dokter berdasarkan presentasi klinis. Sinar-X seringkali cukup untuk diagnosis. Jika ragu, biopsi dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis. Saat memeriksa dan mendiagnosis pasien, tes khusus memperhitungkan setiap organ yang mungkin terlibat dalam MAS.

Sampai saat ini, tidak ada analisis molekuler yang tersedia untuk memastikan diagnosis mutasi GNAS. Meski demikian, konseling genetik tetap dianjurkan. Neurofibromatosis, displasia osteofibrous dan fibroid non-pengerasan harus disingkirkan selama diagnosis. Selain itu, pubertas prekoks sentral idiopatik dan neoplasma ovarium harus dibedakan. Pengobatan dan prognosis tergantung pada jaringan yang terkena dan tingkat keparahan keterlibatannya.

Komplikasi

Sindrom McCune-Albright menyebabkan sejumlah keluhan dan gejala yang berbeda pada pasien. Dalam kebanyakan kasus, sindrom ini secara signifikan membatasi gerakan orang tersebut dan menyebabkan pincang dan gangguan gerakan lainnya. Banyak wanita juga menderita perdarahan vagina dan rasa sakit yang meningkat akibat sindrom ini.

Tidak jarang terjadi perubahan suasana hati, yang pada gilirannya menyebabkan penurunan kualitas hidup pasien secara signifikan. Kulit penderita memiliki bercak coklat, yang berdampak sangat buruk pada estetika pasien. Hal ini menyebabkan penurunan harga diri dan seringkali rasa malu. Demikian pula, anak-anak dapat diejek atau diintimidasi karena gejala sindrom McCune-Albright.

Selain itu, perawakan pendek terjadi dan mereka yang terkena menderita masalah penglihatan, yang juga dapat membatasi kehidupan sehari-hari. Keluhan individu dari sindrom McCune-Albright dapat diatasi melalui berbagai terapi. Namun, penyembuhan total tidak terjadi. Selain itu, orang yang bersangkutan juga bergantung pada perlindungan matahari tingkat tinggi untuk melindungi kulit. Harapan hidup biasanya tidak terpengaruh oleh penyakit tersebut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Setiap kelainan pada sistem kerangka atau gangguan mobilitas harus diperiksakan ke dokter. Jika ada ketidakteraturan dalam urutan gerakan, pembatasan aktivitas sendi atau inkonsistensi dalam pergerakan, diperlukan dokter. Postur tubuh yang buruk atau postur miring, nyeri saat bergerak atau postur tubuh yang bengkok merupakan tanda-tanda adanya gangguan kesehatan yang ada. Pemeriksaan diperlukan agar diagnosis dan pengobatan dapat ditegakkan.

Wanita dengan sindrom McCune-Albright sering mengalami pendarahan vagina yang tidak disengaja. Anda harus mencari perawatan medis. Selain itu, mereka harus berhati-hati agar tidak timbul komplikasi lebih lanjut dalam perencanaan reproduksi yang mungkin. Laki-laki dan laki-laki yang terkena dampak menunjukkan karakteristik seksual eksternal yang membesar saat mereka sakit. Dianjurkan untuk memeriksakan diri ke dokter agar penyebabnya bisa diklarifikasi dan disfungsi seksual tidak berkembang. Jika masalah mental muncul karena perubahan visual pada testis dan penis, dokter juga diperlukan.

Seorang dokter harus dikonsultasikan jika terjadi gangguan pertumbuhan, perawakan pendek atau cacat visual lainnya. Perubahan bentuk kepala merupakan ciri khas sindrom McCune-Albright. Jika perubahan atau kelainan terjadi pada tampilan umum kulit, orang yang bersangkutan membutuhkan dokter. Bintik-bintik atau perubahan warna kulit lainnya harus diperiksakan ke dokter karena ini merupakan indikasi penyakit yang sudah ada.

Terapi & Pengobatan

Tidak ada terapi kausal yang tersedia untuk pasien dengan sindrom McCune-Albright. Artinya, sindrom tersebut masih dianggap penyakit yang tidak dapat disembuhkan hingga saat ini. Terapi kausal hanya akan tersedia jika pendekatan terapi gen mencapai fase klinis. Perawatan terutama bergejala dan termasuk kontrol suportif reguler. Menghindari paparan sinar UV secara konsisten direkomendasikan sebagai tindakan pencegahan mengingat keganasan yang mungkin terjadi.

Hal yang sama berlaku untuk penggunaan stabilisator cahaya yang konsisten. Selain langkah-langkah pencegahan ini, pasien terkadang menerima perawatan kosmetik untuk hiperpigmentasi mereka. Perawatan displasia fibrosa Anda bertujuan untuk stabilisasi. Terapi obat konservatif dapat digunakan untuk tujuan ini. Bifosfonat, misalnya, sering digunakan.

Endokrinopati terkait MAS mungkin memerlukan intervensi bedah. Hal yang sama juga berlaku untuk kanker. Dalam kebanyakan kasus, pasien dianjurkan untuk melakukan latihan kekuatan tambahan yang memperkuat otot di sekitar tulang dan dengan demikian mengurangi risiko umum patah tulang. Latihan kekuatan biasanya dilakukan di bawah pengawasan fisioterapi. Tergantung pada keterlibatan organ masing-masing, langkah perawatan yang disebutkan dapat dilengkapi dengan tindakan perawatan khusus organ.

Outlook & ramalan

Sindrom McCune-Albright memiliki prognosis yang tidak menguntungkan. Penyakit ini didasarkan pada disposisi genetik. Sejauh ini belum ada pilihan terapi yang dapat menyembuhkan gangguan kesehatan tersebut. Ilmuwan tidak diperbolehkan memodifikasi genetika manusia. Akibatnya, tidak ada pengobatan kausal yang dapat dilakukan. Persyaratan hukum berarti bahwa dokter berkonsentrasi untuk meringankan gejala yang ada selama pengobatan.

Terapi jangka panjang diperlukan, karena penghentian tindakan yang dimulai dikaitkan dengan kekambuhan gejala. Obat-obatan diberikan agar bifosfonat cukup tersedia untuk organisme. Selain itu, sistem muskuloskeletal orang yang terkena didukung dengan tindakan fisioterapi.

Pemeriksaan rutin diperlukan untuk mendokumentasikan perubahan corak pada tahap awal. Segera setelah kelainan muncul, tindakan perawatan lebih lanjut diperlukan. Jika kanker kulit berkembang, pasien berisiko mengalami kematian dini.

Perkembangan selanjutnya membaik jika yang bersangkutan melakukan tindakan pencegahan. Perlindungan yang memadai dari efek cahaya sama pentingnya dengan kemampuan untuk menjalankan unit latihan fisioterapi dengan tanggung jawab Anda sendiri.

Karena kelainan penglihatan penyakit serta gangguan urutan gerakan, peningkatan risiko penyakit sekunder diharapkan dengan gangguan ini. Bagi beberapa dari mereka yang terpengaruh, tekanan emosional dalam kehidupan sehari-hari begitu parah sehingga gangguan psikologis dapat berkembang.

pencegahan

Sejauh ini, sindrom McCune-Albright belum berhasil dicegah, karena merupakan mutasi yang terjadi secara genetik secara spontan. Paling-paling, konseling genetik bisa membantu dalam konteks ini.

Rehabilitasi

Karena pengobatan sindrom McCune-Albright relatif rumit dan lama, perawatan lanjutan berfokus pada penanganan penyakit dengan aman. Penderita harus mencoba untuk fokus pada proses penyembuhan yang positif meskipun mengalami kesulitan. Untuk membangun postur tubuh yang tepat, latihan relaksasi dan meditasi dapat membantu menenangkan dan memfokuskan pikiran, yang telah terganggu oleh berbagai jenis penyakit. Latihan meditasi dapat memberikan efek positif pada perubahan suasana hati yang kuat. Jika depresi atau gangguan psikologis lainnya telah berkembang pada pasien yang bersangkutan atau dalam lingkungan keluarga, hal ini harus didiskusikan dengan psikolog. Terapi dapat membantu memulihkan keseimbangan mental dan membangun sikap yang lebih positif sehingga lebih mudah menghadapi penyakit. Dengan cara ini, kualitas hidup bisa ditingkatkan meski dalam keadaan apapun.

Anda bisa melakukannya sendiri

Gejala individual sindrom McCune-Albright seringkali dapat diredakan oleh mereka yang terkena. Namun, sindrom tersebut pertama-tama harus diklarifikasi dan dirawat oleh dokter untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit parah dan komplikasi serius.

Setelah diagnosis, penting untuk menjaga kebersihan pribadi yang ketat untuk menghindari peradangan di area perdarahan. Wanita yang mengalami pendarahan vagina harus berbicara dengan ginekolog mereka. Jika pertumbuhan terhambat terjadi, orang yang terkena atau orang tuanya harus mencari bantuan terapeutik. Menghindari radiasi UV juga penting, karena ini dapat memperparah gejala individu dan, dalam keadaan tertentu, menyebabkan kerusakan jangka panjang. Tabir surya dan produk serupa juga harus dihindari atau hanya digunakan setelah berkonsultasi dengan dokter yang bertanggung jawab. Selain itu, pola hidup sehat dengan pola makan seimbang, banyak olahraga dan menghindari stres sangat dianjurkan. Akibatnya dan melalui tindakan pencegahan, konsekuensi serius dapat dihindari dalam banyak kasus.

Jika tindakan swadaya yang disebutkan tidak memiliki efek apa pun atau gejala baru muncul, dalam kasus apa pun Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Selain sindrom McCune-Albright, mungkin ada penyakit lain yang perlu diklarifikasi dan, jika perlu, diobati.