Kekurangan protein C.

Protein C adalah bagian dari sistem kompleks yang mengatur pembekuan darah. Ini adalah protein yang bergantung pada vitamin K. Sebagai bagian dari hemostasis, ia mengontrol proses pembekuan darah. Di a Kekurangan protein C. bisakah ini diganggu.

Apa itu Kekurangan Protein C?

SEBUAH Kekurangan protein C. berdampak besar pada pembekuan darah. Protein C bertugas menonaktifkan faktor pembekuan darah FV dan FVIII. Jika ini tidak dinonaktifkan, bekuan darah akan terbentuk. Protein C pada dasarnya memiliki beberapa fungsi di dalam organisme. Ini memiliki efek antikoagulan.

Ini berarti memiliki efek penghambatan pada pembekuan darah. Selain itu, bahkan melarutkan gumpalan darah karena juga memiliki efek profibrinolitik. Terakhir, ia juga memiliki efek anti-inflamasi. Pada saat yang sama, ini menstabilkan dinding pembuluh darah bagian dalam pembuluh darah dan menghambat kematian sel terprogram.Tugas utama Protein C adalah mencegah pembekuan darah secara tidak terkendali di area yang tidak terluka jika terjadi cedera.

Jika terjadi cedera, protein C diubah menjadi protein C teraktivasi (aPC). Ini kemudian membentuk kompleks dengan protein S. Protein S adalah kofaktor dari protein C. Kompleks ini merupakan antikoagulan yang sebenarnya.Kekurangan protein C oleh karena itu menyebabkan peningkatan pembentukan gumpalan darah dan trombosis.

penyebab

Kekurangan protein C bisa bawaan dan didapat. Kekurangan protein C bawaan yang parah adalah penyakit yang sangat langka. Bentuk kekurangan protein C ini bersifat genetik dan mempengaruhi satu dari 200.000 bayi baru lahir. Gejala-gejalanya kadang-kadang baru terlihat di usia dewasa muda. Namun, dalam beberapa kasus, janin sudah dapat terpengaruh, yang dapat menyebabkan trombosis janin dan keguguran.

Cacat genetik dapat berupa homozigot atau heterozigot. Dalam bentuk homozigot, gejala klinisnya lebih parah. Kekurangan protein C yang didapat disebabkan baik oleh penurunan produksi protein oleh penyakit hati atau oleh peningkatan pemecahannya sebagai akibat dari sepsis bakteri, antara lain.

Kekurangan protein C yang didapat juga muncul dengan pengobatan kumarin. Pengobatan kumarin digunakan untuk mengurangi pembekuan. Overdosis dapat menyebabkan nekrosis kulit, yang selanjutnya menyebabkan kekurangan protein C. Karena vitamin K merupakan prasyarat untuk pembentukan protein C, kekurangan vitamin K juga menyebabkan penurunan produksi protein C.

Gejala, penyakit, dan tanda

Tingkat keparahan gejala kekurangan protein C tergantung pada konsentrasi protein C dalam darah. Jika konsentrasinya hanya sedikit berkurang, tidak ada gejala. Dengan konsentrasi protein C yang sangat berkurang, terjadi mikrothrombosis, yang menyumbat pembuluh darah terkecil di kulit dan organ. Ini menciptakan perdarahan kecil di kulit yang tidak bisa disingkirkan.

Ini dikenal sebagai petechiae. Dalam perjalanan penyakit selanjutnya, petechiae mengalir ke satu sama lain, membentuk area yang besar dan koheren. Proses ini dikenal sebagai purpura fulminans. Dalam perjalanan purpura fulminan, area kulit yang terkena mikro-penyumbatan mati. Ini adalah proses yang sangat menyakitkan yang bisa berubah menjadi sangat tidak menguntungkan.

Akibat mikrotrombi, sel jaringan mati di banyak organ selain kulit. Dalam kasus terburuk, ini menyebabkan kegagalan banyak organ dengan akibat yang fatal. Kekurangan protein C bawaan menyebabkan peningkatan trombosis pada pembuluh darah pada bayi baru lahir. Bayi-bayi ini juga berisiko mengalami trombosis atipikal di otak atau usus.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Jika dicurigai kekurangan protein C, darah akan diperiksa untuk mengetahui tingkat dan aktivitas protein C sebagai bagian dari tes darah. Pertama, aktivitas protein ditentukan. Ini harus antara 70 dan 140 persen. Kekurangan protein C didiagnosis pada tingkat aktivitas di bawah 70 persen.

Namun, jika protein memiliki aktivitas di bawah 20 hingga 25 persen, pengobatan harus segera dimulai untuk menghindari gejala yang paling parah atau bahkan fatal. Selanjutnya ditentukan konsentrasi protein C. Namun, pemeriksaan ini hanya masuk akal jika aktivitas protein C yang berkurang telah ditentukan.

Kisaran normal untuk konsentrasi protein C adalah sekitar dua hingga enam miligram per liter. Untuk memperjelas apakah ada defisiensi bawaan atau didapat, kondisi hati, jumlah dan jenis obat yang diminum dan konsentrasi vitamin K diperiksa.

Komplikasi

Karena kekurangan protein C, mereka yang terkena dalam banyak kasus menderita gangguan pembekuan darah. Hal ini berdampak sangat negatif terhadap kualitas hidup dan dapat menimbulkan berbagai keluhan dan komplikasi dalam kehidupan sehari-hari yang bersangkutan. Biasanya, perdarahan kecil terjadi langsung di kulit. Ini seringkali menyakitkan dan tidak bisa begitu saja disingkirkan.

Organ dalam juga dapat terkena perdarahan akibat kekurangan protein C, sehingga pada kasus yang paling parah adalah kegagalan organ pasien. Trombosis juga dapat dikurangi karena kekurangannya. Biasanya, kekurangan protein C dapat didiagnosis dengan relatif mudah dengan bantuan tes darah, sehingga pengobatan dini untuk penyakit ini juga memungkinkan.

Jika tidak ada pengobatan, kekurangan protein C dapat menyebabkan kerusakan permanen pada organ dalam. Perawatan itu sendiri berlangsung dengan bantuan obat-obatan dan dapat meringankan gejalanya. Namun, mereka yang terkena sebagian besar bergantung pada terapi seumur hidup jika pengobatan kausal tidak memungkinkan. Sebagai aturan, tidak dapat diprediksi secara universal apakah kekurangan protein C akan menyebabkan penurunan usia harapan hidup.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Defisiensi protein C bawaan didiagnosis segera setelah anak lahir. Apakah kunjungan lebih lanjut ke dokter diperlukan tergantung pada tingkat keparahan defisiensi. Dalam kasus keluhan ringan, cukup memberi anak protein yang diperlukan secara intravena. Penyakit serius dapat menyebabkan trombosis dan komplikasi lain yang memerlukan perawatan intensif. Kekurangan protein C yang didapat memanifestasikan dirinya melalui gejala seperti kelelahan dan malaise pada anak. Selain itu, dapat menyebabkan gangguan peredaran darah dan perubahan kulit.

Jika gejala ini terjadi, konsultasikan ke dokter. Orang tua dari anak yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter anak. Perawatan sebenarnya biasanya dilakukan oleh seorang spesialis penyakit dalam. Selain itu, ahli gizi dapat dipanggil. Karena kekurangan protein C adalah penyakit serius yang menjadi beban utama bagi orang tua dan anak-anak, dukungan terapeutik menjadi penting. Orang tua harus menghubungi dokter yang bertanggung jawab dan berkonsultasi dengan mereka selama dan setelah perawatan.

Terapi dan Pengobatan

Dalam kasus defisiensi akut pada protein C, protein C harus diberikan secara langsung melalui infus untuk menghindari mikrotrombosis dengan kemungkinan kegagalan organ. Perawatan ini mengembalikan mikrosirkulasi di kapiler. Ini menormalkan kembali kondisi akut yang mengancam jiwa.

Terutama pada bayi dengan defisiensi protein C bawaan, metode pengobatan ini merupakan satu-satunya cara untuk mencegah akibat yang fatal. Pemberian heparin yang cepat sebagai antikoagulan lain tumpang tindih dengan periode defisiensi protein C. Dalam kasus kekurangan protein C yang didapat, penyakit pemicu seperti sepsis atau penyakit hati harus diobati. Selain itu, obat-obatan yang menghambat pembentukan protein C harus dihentikan.

pencegahan

Profilaksis terhadap defisiensi protein C tidak mungkin dilakukan karena penyakit ini bawaan lahir atau disebabkan oleh kelainan yang sangat serius dan tak terduga seperti sepsis. Namun, beberapa kondisi medis lain yang mendasari (seperti penyakit hati) dapat dicegah dengan menjalani gaya hidup sehat.

Rehabilitasi

Baik bawaan sebagai cacat genetik atau didapat melalui peristiwa penyakit, perawatan lanjutan mencakup seluruh masa hidup pasien. Sebagai bagian dari terapi, berbagai aplikasi holistik digunakan agar mereka yang terkena dampak memiliki kehidupan yang semaksimal mungkin. Ini juga berlaku jika terapi kausal hampir tidak mungkin dilakukan karena berbagai alasan.

Pasien anak-anak dan lansia khususnya merasa tertekan oleh gejala nyeri, jadi disarankan untuk mencari bantuan psikoterapi sebagai orang yang terkena atau sebagai orang tua. Portal swadaya untuk bertukar ide dengan orang-orang yang berpikiran sama juga menawarkan dukungan penting dan berfungsi untuk bertukar informasi. Pembentukan darah yang terganggu dapat menyebabkan penggumpalan darah, yang memerlukan pengobatan yang terkontrol.

Tanggung jawab untuk hal ini menuntut banyak perhatian dari pengasuh dan orang tua dari anak-anak yang kekurangan protein C. Toh kekurangan pada pasien harus dikenali dengan cepat agar bisa segera bereaksi dengan pemberian obat yang benar. Ini berarti bahwa pengasuh dan orang tua sangat terlibat dalam perawatan setelahnya dan mempelajari cara menangani sindrom ini secara mendetail.

Berbagai teknik relaksasi seperti latihan otogenik atau yoga harus digunakan secara teratur agar mereka yang terkena dampak dan kerabatnya dapat menjaga keseimbangan mental dan kebugarannya sendiri. Pola makan seimbang dengan makanan rendah lemak dan minuman non alkohol mendukung pertahanan pasien sendiri.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pasien dengan kekurangan protein C harus menjalani terapi seumur hidup, karena penyakit mereka bisa berakibat fatal dalam skenario kasus terburuk. Kondisi yang mendasari kekurangan protein C perlu diidentifikasi dan diobati. Bahkan jika terapi kausal tidak memungkinkan, gejala dapat dikurangi dengan terapi yang tepat.

Namun demikian, kekurangan protein C bisa sangat membuat stres, terutama jika hal itu menyebabkan gangguan pembentukan darah dan terkadang perdarahan yang menyakitkan tidak dapat dicegah sepenuhnya. Kontak dengan orang sakit lainnya terbukti membantu di sini. Namun, tidak ada kelompok swadaya untuk pasien defisiensi protein C; penyakit ini terlalu jarang untuk itu. Portal bantuan mandiri untuk penyakit langka (www.orpha-selbsthilfe.de) juga dapat memberikan informasi dan kontak terbaru di sini.

Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus menyadari bahwa perlakuan yang salah terhadap bayi mereka bisa berakibat fatal. Anda harus bisa mengenali kekurangan pada anak Anda dan segera memberi mereka antikoagulan. Tanggung jawab ini sering kali sangat membebani orang tua. Anda harus menerima pelatihan yang sesuai dan dukungan psikologis. Terapi relaksasi seperti yoga, pelatihan autogenik, atau relaksasi otot progresif Jacobson juga direkomendasikan.