Sebagai Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber adalah kelainan bawaan dari pembuluh darah. Mereka yang terkena dampaknya menderita pertumbuhan besar di anggota tubuh mereka.
Apa itu Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber?
© serhiibobyk - stock.adobe.com
Pada Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber itu adalah kompleks gejala yang sudah ada sejak lahir. Malformasi terjadi pada sistem vaskular. Karakteristik lainnya adalah pertumbuhan kerdil yang signifikan pada lengan dan kaki. Penyakit itu juga menyandang nama Sindrom Klippel-Trenaunay, pertumbuhan raksasa angiektatik atau Sindrom angio-osteohypertrophic.
Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber bersifat bawaan dan hanya muncul sangat jarang. Sejauh ini baru sekitar 1000 kasus penyakit yang terdokumentasi. Sindrom ini dinamai dokter Prancis Maurice Klippel (1858-1942) dan Paul Trenaunay (1875-1938), yang pertama kali mendeskripsikan penyakit tersebut. Dokter Inggris Frederik Parkes Weber (1863-1962) juga berkontribusi pada deskripsi ini.
penyebab
Penyebab pasti sindrom Klippel-Trenaunay-Weber belum diklarifikasi. Diketahui bahwa dalam dua bulan pertama kehamilan terjadi gangguan perkembangan pembuluh darah, yang mempengaruhi darah dan pembuluh getah bening. Ini mengarah pada pembentukan pembuluh darah yang belum matang dan tidak berfungsi penuh. Tingkat perkembangan yang tidak diinginkan bervariasi dari orang ke orang. Jadi selalu ada gambaran klinis yang unik.
Gangguan pada peredaran darah dan peredaran darah dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan pada bagian tubuh yang terkena. Selain itu, berbagai penyakit yang menyertai seperti posisi miring pada panggul, skoliosis, gangguan fungsional katup panggul atau artrosis lutut pada anak-anak mungkin terjadi.
Apakah pembentukan pembuluh darah yang berlebihan menjadi alasan pertumbuhan besar sindrom Klippel-Trenaunay-Weber tidak dapat ditentukan dengan jelas. Penyebab lain mungkin juga menjadi pertimbangan yang masih belum diketahui.
Gejala, penyakit & tanda
Gejala khas sindrom Klippel-Trenaunay-Weber termasuk malformasi vaskular. Selain itu, ada pertumbuhan besar yang biasanya terjadi di satu sisi. Namun, dalam beberapa kasus, efek sebaliknya, yaitu perawakan pendek, dapat diamati. Deformitas pembuluh darah terlihat melalui limfangioma. Ini adalah tumor jinak di pembuluh getah bening. Selanjutnya timbul tanda api pada kulit yang mencapai ukuran yang sangat mencolok.
Pertumbuhan yang sangat besar juga menyebabkan hipoplasia atau aplasia di pembuluh darah kaki dan perkembangan varises. Hipertrofi jaringan lunak juga terjadi. Beberapa orang mungkin memiliki fistula arteriovenosa di lengan dan kaki mereka. Karena kaki pasien memiliki panjang yang berbeda, mereka yang terkena seringkali menderita gangguan gaya berjalan.
Tetapi ada masalah lain yang disebabkan oleh sindrom Klippel-Trenaunay-Weber di dunia yang mungkin terjadi. Ini termasuk pendarahan, antara lain. Meskipun terjadi pada anak-anak hanya karena cedera, yang juga bisa ringan, orang tua menderita pendarahan spontan dari pembuluh yang melebar. Bekuan darah (trombosis) menimbulkan risiko pembengkakan yang menyakitkan pada anggota badan. Dalam kasus terburuk, trombosis dapat menyebabkan emboli paru yang mengancam jiwa.
Karena anggota tubuh yang terkena menjadi lebih banyak darah, peningkatan keringat dapat terjadi di sana. Pasien sering merasa sangat tidak nyaman. Gejala umum lainnya adalah nyeri di lengan atau tungkai yang terkena. Diyakini bahwa gejalanya disebabkan oleh penumpukan darah. Ini memberikan tekanan pada kapsul sendi, otot atau saraf.
Diagnosis & Terapi
Mendiagnosis sindrom Klippel-Trenaunay-Weber rumit. Penting untuk memeriksa semua pembuluh tubuh untuk menentukan tingkat pasti penyakitnya. Untuk alasan ini, arteri menjalani pemeriksaan sonografi (pemeriksaan ultrasonografi), pengukuran tekanan, dan angiografi. Pemindaian ultrasound juga akan dilakukan pada vena.
Selain itu, rheografi refleks cahaya, flebografi dan plethysmography oklusif dilakukan pada mereka. Limfografi langsung dan skintigrafi getah bening dapat digunakan untuk memeriksa pembuluh getah bening. Dokter memeriksa tulang dan jaringan lunak menggunakan sinar-X, computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI).
Pemeriksaan mana yang pada akhirnya dilakukan berbeda dari satu pasien ke pasien lainnya. Karena kompleksitas malformasi vaskular, tidak ada obat untuk sindrom Klippel-Trenaunay-Weber yang dapat dicapai. Selain itu, normalisasi lengkap kapal dianggap tidak mungkin.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kasus, sindrom Klippel-Trenaunay-Weber menyebabkan berbagai malformasi, yang terutama terjadi pada pembuluh darah mereka yang terkena. Tidak jarang terjadi pertumbuhan raksasa, yang terutama mempengaruhi anggota tubuh pasien. Namun, orang yang terkena juga bisa menderita perawakan pendek.
Pembuluh darah berubah bentuk dan tumor berkembang di atasnya. Namun, biasanya tumor tersebut jinak dan noda dapat terus berkembang di bawah kulit. Tidak jarang pasien menderita gangguan gaya berjalan atau keluhan lain saat berjalan atau berlari. Kakinya juga bisa memiliki panjang yang berbeda.
Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber menyebabkan peningkatan perdarahan dan pembekuan darah. Pada perjalanan penyakit selanjutnya, pasien juga dapat mengembangkan emboli paru yang, jika tidak ditangani, dapat menyebabkan kematian pasien. Persendian dipengaruhi oleh nyeri dan umumnya ada penurunan ketahanan pasien.
Pengobatan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber berlangsung dengan bantuan intervensi bedah dan dapat membatasi banyak keluhan. Dalam beberapa kasus, perawatan psikologis juga diperlukan, tetapi ini tidak menyebabkan komplikasi tertentu.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber sering didiagnosis segera setelah anak lahir. Jika bukan ini masalahnya, orang tua harus memberi tahu dokter segera setelah gejala atau keluhan yang tidak biasa diketahui. Tanda-tanda perawakan pendek atau terlalu besar harus selalu diklarifikasi oleh spesialis. Fistula, gangguan gaya berjalan, atau perdarahan juga merupakan tanda peringatan yang jelas. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus berbicara dengan dokter anak mereka sesegera mungkin jika satu atau lebih gejala yang disebutkan terjadi. Ini dapat memeriksa anak dan menyingkirkan atau mendiagnosis sindrom Klippel-Trenaunay-Weber.
Jika KTWS menjadi dasar, ia akan merujuk orang tua ke klinik spesialis penyakit genetik. Gejala individu harus diperiksa dan ditangani oleh spesialis yang berbeda. Kunjungan ke ahli bedah ortopedi diperlukan untuk gangguan gaya berjalan, sedangkan perubahan kulit harus diperlihatkan ke dokter kulit. Mereka yang terkena biasanya kurang tangguh dan lebih rentan terhadap pendarahan dan pembekuan darah. Pengawasan medis yang ketat mencegah keadaan darurat medis dan berkontribusi pada pemulihan cepat anak. Terapi medis dapat didukung oleh nasehat terapeutik.
Terapi & Pengobatan
Pengobatan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber tidaklah mudah. Dengan cara ini, tidak ada penyembuhan atau pemulihan sistem vaskular yang dapat dicapai. Namun, deteksi dini dalam beberapa tahun pertama kehidupan memainkan peran penting. Dengan cara ini, dimungkinkan untuk menghindari perjalanan penyakit yang parah atau efek jangka panjang melalui perawatan yang tepat waktu.
Dalam beberapa kasus, operasi dilakukan untuk menghilangkan bagian pembuluh darah yang terlalu santai. Ini sebagian besar adalah hemangioma yang lebih besar (spons darah) atau varises. Ada juga opsi untuk memengaruhi pertumbuhan panjang lengan atau tungkai.
Pembuluh darah individu dapat ditutup menggunakan kateter. Penonaktifan target vena atau arteri yang terlalu besar juga dimungkinkan. Untuk tujuan ini, sumbat tiruan kecil atau plastik cair disuntikkan. Selain itu, berbagai laser dapat digunakan untuk menutup pembuluh di permukaan atau di area yang lebih dalam.
Tindakan fisioterapi seperti drainase limfatik atau latihan fisioterapi adalah pilihan terapi lain yang berguna untuk meningkatkan mobilitas sendi atau mobilitas anggota tubuh. Sepatu hak tinggi dengan kaki pendek atau stoking kompresi atau lengan kompresi membantu meningkatkan kualitas hidup. Psikoterapi juga penting karena membantu pasien mengatasi penyakit mereka dengan lebih baik.
Outlook & ramalan
Penyebab sindrom Klippel-Trenaunay-Weber belum sepenuhnya dijelaskan. Akibatnya, tindakan pengobatan bersifat individual dan tidak ada terapi seragam yang diterapkan. Meskipun peneliti dan ilmuwan masih bekerja secara intensif untuk meneliti penyebabnya, terobosan yang menentukan belum terjadi. Dokter menerima pengetahuan terkini dari para profesional medis dan mencoba untuk mengintegrasikan mereka dengan cara terbaik saat membuat rencana perawatan. Malformasi pembuluh darah dirawat sesuai dengan keadaan masing-masing dan seringkali bertujuan untuk mengurangi gejala. Pemulihan total seringkali tidak tercapai.
Awal terapi pertama tergantung pada diagnosis dan menentukan perjalanan penyakit selanjutnya. Semakin cepat tindakan dapat diambil, semakin baik hasil jangka panjangnya. Beberapa pasien memiliki satu atau lebih prosedur pembedahan. Ini terkait dengan risiko dan efek samping yang biasa. Jika tidak ada komplikasi lebih lanjut, situasi keseluruhan biasanya membaik setelah operasi.
Pasien dengan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber harus menjalani terapi jangka panjang selama masa hidup. Pemeriksaan rutin diperlukan untuk mengenali perubahan pada tahap awal dan agar dapat bereaksi sesuai. Berbagai stres yang disebabkan oleh penyakit ini menyebabkan komplikasi psikologis pada beberapa orang yang terkena. Ini memperburuk situasi keseluruhan lebih lanjut dan harus diperhitungkan saat membuat ramalan.
pencegahan
Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber tidak dapat dicegah. Jadi itu penyakit bawaan. Selain itu, penyebab pasti dari sindrom tersebut tidak dapat ditentukan.
Rehabilitasi
Dalam kasus sindrom Klippel-Trenaunay-Weber, diagnosis dini penyakit ini harus dibuat agar gejalanya tidak semakin parah. Diagnosis dini biasanya memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan selanjutnya, sehingga orang yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter pada tanda-tanda awal penyakit.
Karena sindrom ini adalah penyakit genetik, maka tes dan konseling genetik harus diberikan jika Anda ingin memiliki anak untuk mencegah sindrom tersebut berulang. Kebanyakan dari mereka yang terpengaruh bergantung pada ukuran fisioterapi dan fisioterapi. Beberapa latihan dari terapi ini dapat diulangi di rumah, yang mempercepat penyembuhan.
Dukungan dan bantuan orang lain atau orang tua dalam kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan juga sangat penting. Ini juga dapat mencegah kemungkinan keluhan psikologis atau depresi. Dalam kasus sindrom Klippel-Trenaunay-Weber, pemeriksaan rutin oleh dokter juga sangat penting agar kerusakan lebih lanjut pada pembuluh darah dapat terdeteksi secara dini. Biasanya penyakit ini tidak menurunkan harapan hidup mereka yang terkena.
Anda bisa melakukannya sendiri
Kemungkinan menolong diri sendiri sangat terbatas pada sindrom Klippel-Trenaunay-Weber. Poin penting di sini adalah deteksi dini dan diagnosis sindrom, karena ini dapat mencegah komplikasi lebih lanjut dan keluhan serius.
Oleh karena itu, terapi harus dimulai pada tahun-tahun awal kehidupan. Sebagian besar keluhan biasanya diperbaiki dan diatasi dengan intervensi bedah. Setelah intervensi bedah, pasien bergantung pada tindakan fisioterapi dan fisioterapi untuk memulihkan mobilitas anggota tubuh. Berbagai macam latihan biasanya dapat dilakukan di rumah Anda sendiri, yang dapat mempercepat proses penyembuhan. Selain itu, mengenakan stoking kompresi dapat memberikan efek positif pada perjalanan penyakit dan mengurangi kemungkinan pembatasan dalam kehidupan sehari-hari.
Secara umum, bagaimanapun, pasien bergantung pada bantuan dalam kehidupan sehari-hari. Bantuan dari teman dekat atau dari orang tua dan kerabat Anda memiliki efek positif pada perjalanan penyakit. Dalam kasus keluhan psikologis, percakapan empati dengan orang yang Anda percayai juga membantu. Seringkali, kontak dengan orang lain dengan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber juga dapat membantu, karena hal ini mengarah pada pertukaran informasi yang dapat meningkatkan kualitas hidup. Namun, deteksi dini penyakit ini masih di depan.
.jpg)
