Itu Sindrom Hay-Wells adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen pada gen TP63. Selain perubahan pada corak kulit, penyakit ini terutama menyebabkan perkembangan yang tidak diinginkan pada pelengkap kulit dan gigi. Pengobatan penyakit itu sendiri tidak mungkin dilakukan, tetapi pengobatan untuk gejala yang dimaksud adalah.
Apa itu Sindrom Hay-Wells?
© jorgecachoh - stock.adobe.com
Sindrom Hay-Wells adalah penyakit bawaan. Ini sangat jarang dan mempengaruhi kurang dari satu pasien dalam sejuta. Penyakit ini dinamai dari dua dokter pertama yang menulis penyakit dan gejalanya. Sindrom ini ditandai dengan kombinasi tiga gejala.
Penutupan sumbing yang tersumbat segera setelah lahir (ankyloblepharon), efek ektodermal dan celah bibir dan langit-langit (cheilognathopalatoschisis) (sumbing) terjadi bersamaan. Singkatan sinonim AEC syndrome diturunkan dari gejala gabungan ini. Sindrom ini terdaftar di Q82.4 pada skala ICD. Ini diklasifikasikan sebagai jenis displasia ektodermal.
penyebab
Penyebab sindrom Hay-Wells adalah mutasi gen. Gen TP63, yang terletak di lokasi gen 3q28, terpengaruh. Warisan penyakit keturunan ini dominan autosom. Baik wanita maupun pria bisa terkena sindrom ini.
Prasyaratnya adalah orang tua yang mewarisi mutasi gen ini. Hanya satu kasus tercatat yang menunjukkan bentuk mosaik dari sindrom tersebut, yaitu di mana dapat diasumsikan bahwa tidak ada orang tua yang memiliki mutasi gen ini.
TP-63 adalah singkatan dari protein tumor 63, yang termasuk dalam lengan panjang kromosom 3. Mutasi gen ini menyebabkan keratinosit berkembang, yang tidak dapat berinteraksi dengan melanosit. Oleh karena itu, pertukaran protein pasien sangat terganggu. Konsekuensinya adalah kelainan pada pertumbuhan rambut dan kuku serta perkembangan gigi yang buruk.
Gejala, penyakit & tanda
Jaringan yang berbatasan dengan lapisan sel luar terutama dipengaruhi oleh sindrom Hay-Wells. Secara khusus, itu termasuk rambut, kulit dan kuku. Tanda yang paling jelas adalah kelopak mata yang tersumbat, celah bibir dan langit-langit, serta efek ektodermal.
Penutup sumbing merupakan gejala yang membedakan penyakit dari gejala lain yang memengaruhi penampilan kulit. Tutupnya tidak tertutup, tetapi mereka telah tumbuh bersama seperti untaian. Pertumbuhan rambut yang tidak teratur ini karena adanya peradangan pada kulit kepala. Peradangan pada permukaan kulit bisa menimbulkan rasa gatal atau nyeri.
Karena kelainan bentuknya, kuku juga lebih rentan terhadap penyakit kuku, yang pada akhirnya bisa menimbulkan rasa sakit. Peralatan gigi pasien yang terkena memiliki risiko kerusakan gigi yang lebih tinggi. Namun, sindrom Hay-Wells memiliki pengaruh terbesar pada jiwa pasien, karena akumulasi gejala menyebabkan penampilan menyimpang dari banyak standar kecantikan yang berbeda. Ini menyebabkan penurunan harga diri.
Diagnosis dan kursus
Sindrom Hay-Wells didiagnosis terutama dengan mengambil riwayat medis. Ciri-ciri berikut ini adalah petunjuk yang menentukan: Pasien memiliki rambut yang kurus, rambut kulit kepala yang kecil dan infeksi yang dapat terlihat di kulit kepala; pasien mengalami distrofi kuku; pasien berkeringat sedikit atau tidak sama sekali.
Ada kemungkinan kelopak mata lengket setelah melahirkan; pasien memiliki gigi lebih sedikit dari biasanya; hipoplasia di rahang atas dan celah bibir dan langit-langit. Interaksi berbagai gejala itu penting. Eksim yang disebabkan oleh sindrom Hay-Wells juga dapat disebabkan oleh sindrom lain. Namun, karena penyakit keturunan ini jarang terjadi, diagnosis menjadi sulit.
Walaupun gejala muncul bersamaan di hampir semua pasien, perjalanan penyakit berbeda dari satu pasien ke pasien lain dalam hal keparahan karakteristiknya. Triad karakteristik sudah terjadi pada masa bayi, yaitu tiga gejala utama. Dengan bertambahnya usia, hal itu menyebabkan pembentukan pelengkap kulit terganggu.
Tidak ada puncak penyakit atau penurunan otomatis keparahan penyakit. Gejala harus diobati agar kondisi umum membaik. Sindrom Hay-Wells terutama memengaruhi karakteristik estetika eksternal. Oleh karena itu, kualitas hidup tidak terbatas pada kemandirian dan rasa sakit. Pengurangan kualitas hidup terjadi terutama pada tingkat psikologis, karena harga diri bisa kuat dan penyakit keturunan bisa menderita.
Komplikasi
Karena sindrom Hay-Wells, pasien menderita berbagai malformasi dan kelainan bentuk tubuh. Kulit sangat terpengaruh oleh sindrom ini dan masih ada masalah dengan gigi. Terjadi apa yang disebut celah langit-langit, yang menyebabkan berkurangnya estetika pasien.
Namun, rambut dan kuku juga bisa terpengaruh oleh sindrom Hay-Wells dan menunjukkan kelainan bentuk. Tidak jarang peradangan dan nyeri terjadi di kulit kepala. Rasa gatal juga bisa menyebar ke kulit kepala dan menurunkan kualitas hidup pasien. Malformasi pada gigi juga menyebabkan nyeri di mulut.
Ini terutama dapat terjadi saat makan dan minum dan dengan demikian menyebabkan malnutrisi. Risiko penyakit karies juga meningkat pada pasien. Dalam kebanyakan kasus, malformasi juga menyebabkan kompleks inferioritas dan penurunan harga diri pada pasien.
Penyebab sindrom Hay-Wells tidak dapat diobati. Namun, sebagian besar malformasi dapat diangkat melalui pembedahan.
Keluhan psikologis yang mungkin juga ditangani tanpa komplikasi. Tidak jarang sistem imun penderita melemah, sehingga peradangan dan infeksi lebih sering terjadi, namun hal ini juga dapat diobati dengan baik. Sindroma tersebut tidak mengurangi harapan hidup.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Karena sindrom Hay-Wells tidak sembuh sendiri dan dalam banyak kasus gejalanya memburuk, pemeriksaan dan perawatan oleh dokter diperlukan dalam kasus apa pun. Ini dapat mencegah komplikasi lebih lanjut. Seorang dokter harus berkonsultasi jika orang yang bersangkutan menderita ketidaknyamanan kulit yang parah tanpa alasan tertentu. Gejalanya juga bisa memengaruhi rambut atau kuku Anda.
Kelopak mata yang lengket atau celah langit-langit juga mengindikasikan sindrom Hay-Wells. Dalam banyak kasus, sindrom ini juga menyebabkan pertumbuhan rambut yang sangat tidak teratur dan peradangan kulit lebih lanjut. Berbagai kelainan bentuk terjadi pada kuku, yang dapat berdampak negatif pada estetika orang yang bersangkutan.
Sindrom Hay-Wells dapat didiagnosis oleh dokter anak atau dokter umum. Namun, spesialis yang berbeda diperlukan untuk perawatan ini. Karena ini adalah penyakit genetik, hanya pengobatan simtomatik yang mungkin dilakukan. Lebih lanjut, psikolog harus selalu berkonsultasi jika terjadi keluhan psikologis atau depresi.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Dermatitis pada kulit kepala sangat sulit diobati, tetapi perubahan lain pada penampilan kulit dapat diobati secara dermatologis tergantung pada tingkat keparahannya. Ada kemungkinan kelopak mata yang lengket mengoreksi dirinya sendiri dalam kasus yang jarang terjadi, jika tidak maka mereka harus dioperasi. Bibir dan langit-langit sumbing hanya dapat dikoreksi dengan pembedahan bersama dengan cacat optik lainnya yang disebabkan oleh sindrom ini.
Selain itu, berbagai kelainan pada pelengkap kulit dan gigi dapat ditangani oleh spesialis yang sesuai. Dokter spesialis yang bertanggung jawab memutuskan dalam konteks mana perawatan ini dilakukan. Karena sindrom Hay-Wells sendiri disebabkan oleh mutasi gen, sindrom ini tidak dapat diubah. Gangguan genetik tidak bisa begitu saja disembuhkan seperti infeksi atau patah tulang.
Oleh karena itu, tidak ada terapi untuk penyakit penyebabnya. Hanya mungkin untuk mengobati gejala yang terjadi. Oleh karena itu, peluang keberhasilan terapi yang berkaitan dengan sindrom tersebut adalah nol. Tetapi karena hampir semua gejala dapat diobati dengan pembedahan atau dengan obat-obatan, setidaknya satu pengobatan disarankan. Selain mengobati gejalanya, dukungan psikologis bagi mereka yang terkena dampak dan kerabatnya dianjurkan.
Outlook & ramalan
Karena sindrom Hay-Wells adalah penyakit yang sangat langka, sesuatu dapat dikatakan tentang gejala dan manifestasi luarnya. Namun, ramalan umum jangka panjang masih belum memungkinkan. Hingga saat ini, 50 kasus penyakit ini telah dijelaskan. Ini mungkin mutasi gen dominan autosom yang biasanya terjadi secara sporadis. Diasumsikan juga bahwa prevalensinya sekitar 1: 1.000.000. Harapan hidup tampaknya tidak dibatasi.
Ciri khas termasuk aglomerasi dan menempelnya celah kelopak mata, celah bibir dan langit-langit, dan cacat ektodermal lainnya. Cacat ektodermal lainnya ditandai, antara lain, dengan malformasi kuku, kurangnya oklusi uretra, berkurangnya keringat, malformasi gigi, dan peradangan kronis pada kulit kepala. Pertumbuhan rambut jarang dan keriting. Dalam kasus yang sangat jarang, alveoli juga bisa menyatu. Gejala variabel ini membuat sangat sulit untuk membuat prognosis umum untuk perjalanan penyakit.
Sindrom Hay-Wells tidak dapat disembuhkan karena bersifat genetik. Namun, pengobatan simtomatik dimungkinkan. Bibir dan langit-langit sumbing bisa diperbaiki dengan pembedahan. Canthoplasty juga dapat digunakan untuk mengatur kelopak mata. Tindakan kosmetik ini dapat meningkatkan kualitas hidup pasien yang terkena. Pada saat yang sama, konseling psikologis juga direkomendasikan untuk mengatasi ancaman pengucilan sosial.
pencegahan
Karena sindrom Hay-Wells adalah mutasi gen yang diturunkan, tindakan pencegahan tidak mungkin dilakukan. Hanya tes awal oleh orang tua dan pemeriksaan prenatal yang dapat memberikan informasi tentang apakah bayi yang belum lahir berisiko mengembangkan sindrom Hay-Wells.
Rehabilitasi
Karena sindrom Hay-Wells adalah penyakit keturunan, ada sedikit, dan terkadang tidak ada, tindakan tindak lanjut yang tersedia untuk mereka yang terkena. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga pasien sangat bergantung pada deteksi dini gejala sehingga tidak ada komplikasi di kehidupan selanjutnya.
Jika ingin memiliki anak, konseling genetik bisa berguna untuk mencegah terulangnya sindroma Hay-Wells pada anak. Biasanya, sindroma tersebut tidak berdampak negatif pada harapan hidup pasien. Keluhan biasanya diperbaiki dengan pembedahan. Tidak ada komplikasi khusus dan gejalanya biasanya dapat diredakan sepenuhnya.
Setelah operasi semacam itu, mereka yang terkena dampak harus beristirahat dan merawat tubuh mereka. Karena sindrom Hay-Wells juga dapat menyebabkan gangguan psikologis atau bahkan depresi, sering kali sangat berguna untuk melakukan percakapan penuh kasih dengan keluarga Anda sendiri atau dengan orang tua Anda. Ini harus dilakukan terutama dengan anak-anak. Kursus selanjutnya itu sendiri sangat bergantung pada jenis dan keparahan gejala yang tepat, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat.
Anda bisa melakukannya sendiri
Dengan sindrom Hay-Wells tidak ada cara pencegahan. Namun, jika sindrom tersebut terjadi, orang tua dapat beralih ke konseling genetik dan dengan demikian mempertimbangkan risiko pengembangan sindrom tersebut pada anak. Kemungkinan untuk menolong diri sendiri biasanya sangat terbatas, sehingga mereka yang terpengaruh sangat bergantung pada perawatan medis.
Karena banyaknya malformasi, pasien bergantung pada perawatan intensif dan penuh perasaan. Perawatan kerabat atau orang tua memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit. Pengasuh membutuhkan banyak ketenangan dan kesabaran.
Beberapa malformasi dapat diperbaiki. Koreksi sangat dianjurkan jika dapat meredakan keluhan estetika. Dalam kasus penyakit mental atau depresi, berbicara dengan penderita Sindrom Hay-Wells lainnya dapat membantu. Diskusi dengan orang tua atau dengan pasangan juga dapat mengurangi kemungkinan kompleks rendah diri. Perawatan psikologis seringkali juga cocok untuk orang tua dan kerabat, karena mereka juga dapat menderita keluhan psikologis.
Karena sistem kekebalan pasien yang melemah, kebersihan yang cukup harus diperhatikan. Ini dapat mencegah infeksi dan peradangan.
.jpg)
