Penyakit tangier

Itu Penyakit tangier adalah penyakit keturunan yang sangat langka di antara sekitar 100 kasus yang terdokumentasi sejauh ini. Penderita penyakit ini menderita gangguan metabolisme lipid dan penurunan produksi kolesterol HDL. Sejauh ini belum ada metode terapi kausal untuk mengobati penyakit Tangier.

Apa itu Penyakit Tangier?

Dalam Penyakit tangier itu adalah cacat genetik yang sangat langka. Cacat ini memicu gangguan metabolisme lemak. Sejauh ini, hampir tidak lebih dari 100 orang dilaporkan terpengaruh. Pada tahun 1961, D. S. Frederickson menamai penyakit tersebut dengan nama pulau Tangier. Saat itu, satu-satunya pasien yang terdokumentasi berasal dari pulau ini. Penyakit Tangier dikaitkan dengan gangguan pelepasan kolesterol dari sel-sel tubuh.

Ini berarti lebih sedikit lipoprotein densitas tinggi yang terbentuk. Yang disebut protein HDL ini terutama menghilangkan kolesterol. Penghapusan kolesterol terganggu karena rendahnya kadar protein HDL dan zat tersebut semakin banyak disimpan di jaringan ikat retikuler. Literatur spesialis terkadang juga mengacu pada penyakit keturunan sebagai An-α-lipoproteinemia, sebagai defisiensi HDL keluarga atau sebagai hipoalphalipoproteinemia familial.

penyebab

Penyakit herediter dari defisiensi HDL familial diturunkan secara resesif autosom. Artinya, penyakit ini hanya bisa ditularkan dari dua pasangan yang cacat. Cacat genetik penyebab mungkin ada di lengan panjang kromosom sembilan dan berhubungan dengan gen ABCA 1. Gen ABCA 1 ini mengkode protein transportasi yang terlibat dalam pembuangan kolesterol dari sel-sel tubuh.

Pengobatan membedakan antara pembawa penyakit dan mereka yang benar-benar sakit. Jika ibu dan ayahnya membawa cacat genetik, ada satu dari empat kemungkinan memiliki anak yang sakit. Probabilitas untuk anak-anak dengan kecacatan adalah dua hingga empat dan probabilitas keturunan yang benar-benar sehat diberikan, seperti anak yang sakit, dengan rasio satu banding empat.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala utama penyakit Tangier adalah bercak kuning-oranye pada kulit. Mereka terutama terletak di organ limfatik pada kulit mulut dan tenggorokan. Almond khususnya dipengaruhi oleh perubahan warna yang disebabkan oleh kolesterol yang disimpan. Terkadang mereka membesar bersama dengan sisa ruang limfatik mulut dan tenggorokan. Demikian juga, pembesaran organ dalam terkadang dapat terjadi dalam konteks penyakit Tangier.

Ini terutama mengacu pada pembesaran hati dan limpa atau pankreas. Terkadang tingkat HDL pasien yang rendah juga menyebabkan arteriosklerosis, yaitu kalsifikasi vena. Akibatnya, kekeruhan kornea atau perubahan jumlah darah anemia dapat terjadi.

Gejala neurologis dilaporkan agak lebih jarang selain gejala yang disebutkan. Awalnya, ini terutama mencakup kelemahan otot dan gangguan sensorik dan gerakan pada lengan dan kaki. Gejala neurologis biasanya bersifat regresif, tetapi sering kembali seiring waktu. Biasanya, mereka mempengaruhi saraf individu dari sistem saraf tepi.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Kecurigaan pertama penyakit Tangier mungkin menyusul dokter selama diagnosis mata. Diagnosis visual biasanya menunjukkan perubahan kuning-oranye pada selaput lendir. Di dalam serum, dokter menggunakan kolesterol total, kolesterol HDL dan apolipoprotein A-I sebagai indikator penyakitnya. Dalam elektroforesis lipoprotein, misalnya, tidak ditemukan pita α atau pra-β. Berkenaan dengan kadar kolesterol, nilai di bawah 100 mg / dl merupakan indikasi penyakit Tangier.

Pada saat yang sama, kolesterol HDL tidak dapat diidentifikasi sama sekali atau memiliki struktur yang tidak teratur. Selain itu, seringkali ada apolipoprotein A-II yang rendah. Pemeriksaan genetik manusia sering kali memastikan diagnosisnya. Biopsi saraf mungkin diperlukan untuk formulir dengan kegagalan neurologis. Biopsi ini biasanya menunjukkan regresi akson bermielin dan tak bermielin. Secara umum, prognosis penyakit Tangier relatif menguntungkan. Jika penyakit vaskular atau kardiovaskular terjadi di masa dewasa, prognosisnya agak kurang menguntungkan.

Komplikasi

Komplikasi paling serius dari penyakit Tangier adalah pertumbuhan organ dalam yang berlebihan. Selama perjalanan penyakit atau sejak lahir, hati dan limpa membesar, dan jarang terjadi pada pankreas. Hal ini menimbulkan sejumlah keluhan seperti gejala keracunan, fluktuasi hormon atau gangguan metabolisme yang selanjutnya berhubungan dengan komplikasi yang serius.

Jika arteriosklerosis ditemukan, kerusakan permanen biasanya sudah berkembang. Sebagian besar opasitas kornea, perubahan hitung darah anemia dan keluhan neurologis kemudian terjadi. Kelemahan otot serta gangguan sensorik dan gerakan pada lengan dan kaki adalah tipikal. Jika tidak ada perawatan, kelainan bentuk permanen dan penyakit serius muncul.

Pada kasus yang paling parah, peredaran darah kolaps atau bahkan gagal jantung dan akhirnya kematian pasien terjadi. Pengobatan penyakit keturunan langka ini juga bukan tanpa risiko. Dalam keadaan tertentu, terapi gen dapat menyebabkan penyakit serius dan, misalnya, menyebabkan kanker seperti leukemia.

Terakhir, dengan transduksi virus ada risiko pasien tertular virus yang digunakan sebagai penyeberangan. Infeksi seperti itu biasanya berakibat fatal atau setidaknya memiliki konsekuensi kesehatan yang serius.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Pada penyakit Tangier, orang yang bersangkutan bergantung pada kunjungan ke dokter. Komplikasi dan keluhan lebih lanjut hanya dapat dihindari melalui perawatan yang benar dan yang terpenting, perawatan dini. Diagnosis dini memiliki efek positif pada perjalanan selanjutnya. Oleh karena itu, seorang dokter harus dikonsultasikan pada gejala dan gejala pertama penyakit Tangier. Dokter kemudian harus dikonsultasikan jika yang bersangkutan menderita berbagai gejala pada mata.

Kornea mata biasanya menjadi keruh. Jika gejala-gejala ini terjadi tanpa alasan tertentu dan tidak hilang dengan sendirinya, dalam hal apapun harus berkonsultasi dengan dokter. Kelemahan otot yang tiba-tiba atau gangguan gerakan juga dapat mengindikasikan penyakit Tangier dan juga harus diperiksa oleh dokter.

Biasanya, penyakit Tangier dapat didiagnosis dan dirawat oleh dokter umum atau ahli bedah ortopedi. Perjalanan selanjutnya sangat bergantung pada waktu diagnosis, sehingga tidak ada prediksi umum yang mungkin dilakukan.

Perawatan & Terapi

Sejauh ini, hampir tidak ada tindakan terapeutik yang tersedia untuk pengobatan penyakit Tangier. Hal ini di satu sisi disebabkan oleh penyebab genetik mereka dan di sisi lain karena kelangkaannya, yang juga memungkinkan penelitian terbatas. Sejauh ini, rencana nutrisi adalah salah satu dari sedikit pendekatan terapeutik untuk penyakit Tangier. Diet rendah lemak khususnya dianjurkan untuk semua bentuk penyakit keturunan, tetapi perubahan pola makan tidak sesuai dengan terapi kausal.

Dalam hal terapi kausal, bentuk terapi rekayasa genetika mungkin dapat dilakukan di masa depan.Perawatan genetik ini akan berlangsung sebagai bagian dari terapi gen dan mungkin dapat menggantikan gen yang rusak dengan yang sehat. Terapi gen telah berhasil dilakukan pada manusia sebagai bagian dari studi klinis. Di sisi lain, beberapa kematian telah dilaporkan sehubungan dengan studi terapi gen pada manusia yang hidup.

Mengingat hal ini, terapi gen masih dalam tahap awal dan saat ini (per 2015) merupakan salah satu bidang penelitian terpenting dalam kedokteran. Karena penyakit Tangier langka, studi terapi gen yang berhubungan langsung dengan penyakit tersebut tidak pernah dilakukan.

pencegahan

Penyakit tangier tidak dapat dicegah. Namun, calon orang tua atau pasangan yang merencanakan anak mereka secara teoritis dapat diperiksa cacat genetiknya melalui analisis urutan DNA mereka. Dengan cara ini, risiko seorang anak dengan penyakit Tangier setidaknya dapat dinilai dengan lebih baik.

Rehabilitasi

Karena penyakit Tangier adalah penyakit keturunan yang sangat langka dan didasarkan pada cacat genetik, kemungkinan pengobatan sendiri agak terbatas. Namun, tindakan diet telah terbukti efektif secara positif untuk penyakit ini: diet orang yang terkena harus di atas segalanya harus rendah lemak. Suplemen makanan membantu mengkompensasi kekurangan nutrisi.

Makanan mentah dan sehat mendominasi menu. Makanan berat yang dapat meningkatkan kolesterol harus dihindari jika memungkinkan. Obat-obatan yang memiliki efek negatif pada kadar kolesterol juga harus dihentikan setelah berkonsultasi dengan dokter dan diganti dengan pengobatan alternatif. Gaya hidup sehat dapat berdampak positif pada kesejahteraan umum pasien.

Ini termasuk tidur yang cukup, olahraga sedang, dan menghindari stres. Makanan mewah seperti alkohol dan nikotin sedapat mungkin harus dihindari. Penting bagi yang sakit untuk minum obat sesuai dengan resep dokter dan untuk mengetahui tentang kemungkinan interaksi dan efek samping sehingga tindakan yang tepat dapat diambil jika diperlukan.

Pengobatan kausal penyakit Tangier masih belum memungkinkan. Berbagai terapi genetik sedang diuji yang mungkin menjanjikan kesembuhan untuk penyakit ini di masa depan. Mereka yang terkena dampak harus mencari tahu tentang pilihan ini dari dokter yang merawat mereka agar dapat mengambil bagian dalam program tes saat ini.

Anda bisa melakukannya sendiri

Langkah-langkah diet di tempat pertama harus diikuti oleh mereka yang menderita penyakit Tangier. Diet rendah lemak dan penggunaan suplemen nutrisi sangat dianjurkan. Menu utamanya terdiri dari sayuran mentah dan makanan sehat. Makanan mewah seperti alkohol, nikotin atau kafein harus dihindari, juga makanan berat yang meningkatkan kadar kolesterol. Ini juga termasuk obat-obatan tertentu yang harus dihentikan setelah berkonsultasi dengan dokter.

Selain itu, tindakan umum seperti berolahraga cukup, banyak tidur dan menghindari stres juga penting. Orang yang sakit juga harus minum obat yang diresepkan sesuai dengan petunjuk dokter dan memberi tahu dia tentang efek samping dan interaksi apa pun sehingga tindakan pencegahan yang diperlukan dapat dimulai pada tahap awal. Selain itu, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter spesialis lain, seperti ahli gizi dan dokter alternatif, yang dapat mendukung pengobatan nyeri.

Sampai saat ini, penyakit Tangier tidak dapat diobati secara kausal. Namun, bentuk terapi rekayasa genetika saat ini sedang diuji yang dapat memungkinkan penyembuhan di masa depan. Orang yang terkena dampak harus berbicara dengan dokter keluarga mereka tentang pilihan ini dan, jika perlu, ambil bagian dalam program tes saat ini.