Spina bifida (punggung terbuka)

SEBUAH Spina bifida atau dalam bahasa Jerman buka kembali adalah cacat tabung saraf bawaan yang memanifestasikan dirinya dalam kelainan bentuk tulang belakang dan sumsum tulang belakang. Setelah kelainan jantung, spina bifida adalah kelainan kongenital kedua yang paling umum, di mana individu wanita lebih sering terkena daripada pria.

Apa itu spina bifida?

Sebagai Spina bifida atau. buka kembali adalah cacat tabung saraf bawaan yang memanifestasikan dirinya sebagai malformasi sumsum tulang belakang dan tulang belakang yang berkembang dari tabung saraf.

Selama perkembangan embrio, alur meduler (neural tube) tidak menutup sempurna, sehingga terbentuk celah di daerah tulang belakang bawah (kebanyakan di daerah vertebra lumbal dan sakrum). Pada spina bifida, perbedaan dibuat antara dua bentuk berdasarkan tingkat keparahan yang berbeda.

Pada spina bifida aperta (spina bifida terbuka), baik lengkung tulang belakang dan sumsum tulang belakang dan membran sumsum tulang belakang (meninges) terlibat dalam pembentukan celah, sedangkan pada spina bifida occulta yang lebih umum (spina bifida tersembunyi) sumsum tulang belakang tidak terlibat dan sebagian besar biasanya terlatih dan fungsional.

penyebab

SEBUAH Spina bifida memanifestasikan dirinya ketika alur meduler embrionik (tabung saraf) tidak menutup sepenuhnya pada minggu ketiga hingga keempat kehamilan, sehingga celah dapat diamati di bagian bawah tulang belakang dengan atau tanpa keterlibatan sumsum tulang belakang.

Penyebab gangguan oklusi pada spina bifida ini belum sepenuhnya diklarifikasi. Karena risiko spina bifida dalam keluarga meningkat jika ada penyakit, faktor genetik diasumsikan.

Selain itu, defisiensi asam folat herediter (kekurangan vitamin B) atau metabolisme asam folat yang terganggu selama kehamilan telah terbukti memainkan peran penting dalam perkembangan spina bifida.

Faktor lingkungan tertentu seperti penggunaan obat anti epilepsi atau diabetes melitus yang tidak terkontrol pada tahap awal kehamilan juga dapat meningkatkan risiko spina bifida.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala spina bifida bisa sangat berbeda, baik dalam jenis dan tingkat keparahannya. Gejala yang muncul tergantung pada area tulang belakang tempat malformasi berada dan seberapa parah pengaruhnya terhadap sumsum tulang belakang. Jika tulang belakang hanya tertutup secara tidak sempurna atau tidak tertutup sama sekali dan baik selaput sumsum tulang belakang maupun sumsum tulang belakang tidak terjepit ke luar, pasien biasanya tidak memiliki gejala.

Jika celah terbuka pada lengkung vertebra lebih besar, sehingga sumsum tulang belakang dan membran sumsum tulang belakang menonjol ke luar, berbagai efek mungkin terjadi. Bergantung pada lokasi malformasi, kelumpuhan otot, gangguan fungsional lambung dan usus atau gangguan persepsi dapat terjadi. Sensasi nyeri bisa berkurang atau tidak ada sama sekali. Gangguan sensitivitas juga terjadi.

Kelumpuhan otot dapat menyebabkan malformasi kerangka, seperti sendi yang tidak sejajar, tulang belakang yang bengkok (skoliosis) atau malposisi kaki seperti kaki pengkor atau pantat. Jika fungsi kandung kemih juga terganggu, sering terjadi infeksi saluran kemih, inkontinensia, atau kandung kemih yang meluap. Yang terakhir tidak dapat atau tidak dapat dikosongkan sepenuhnya.

Jika sumsum tulang belakang menonjol ke luar sehingga menarik otak kecil dan otak ke bawah, sirkulasi cairan serebrospinal (minuman keras) terganggu. Hal ini menyebabkan hidrosefalus (kepala air), yang dapat memicu gangguan kinerja mental parsial atau serangan epilepsi.

Diagnosis & kursus

Biasanya a Spina bifida sudah terdeteksi selama kehamilan sebagai bagian dari sonografi (pemeriksaan USG). Kemungkinan spina bifida dapat diperkirakan dengan bantuan apa yang disebut tes tiga kali lipat, di mana pada minggu ke-16 kehamilan, berdasarkan konsentrasi tiga hormon spesifik dalam serum wanita hamil, kesimpulan diambil tentang kemungkinan gangguan perkembangan pada anak, tingkat malformasi hanya setelah lahir dapat ditentukan dengan tes tambahan.

Pasca kelahiran, spina bifida aperta, berbeda dengan spina bifida okulta yang sering didiagnosis secara kebetulan, dapat didiagnosis melalui malformasi yang terlihat jelas di area tulang belakang. Perjalanan penyakit sangat bergantung pada luasnya malformasi tabung saraf. Spina bifida occulta biasanya hanya memiliki gejala ringan (rambut tidak normal, pigmentasi). Dalam kasus spina bifida terbuka, di sisi lain, perjalanannya lebih serius dan dapat dikaitkan dengan komplikasi yang jauh lebih parah (radang sumsum tulang belakang dan / atau selaput sumsum tulang belakang, infeksi ginjal, kepala air, osteoartritis).

Komplikasi

Spina bifida yang parah dapat menyebabkan sejumlah komplikasi. Kadang-kadang efeknya tidak dapat dicegah bahkan dengan bantuan tindakan terapeutik bedah ortopedi. Gejala punggung terbuka yang paling umum termasuk peradangan pada selaput sumsum tulang belakang atau sumsum tulang belakang. Selain itu, terdapat risiko radang ginjal atau osteoartritis akibat keausan dini pada persendian.

Luasnya gejala sisa pada akhirnya tergantung pada berapa banyak serabut saraf di sumsum tulang belakang yang terpengaruh. Jika serabut saraf rusak, seperti kasus spina bifida aperta, terdapat risiko cacat serius, sedangkan spina bifida occulta biasanya tidak menimbulkan keluhan serius. Karena spina bifida aperta sebagian besar muncul di punggung bawah, sering menyebabkan gangguan sensorik dan kelumpuhan kaki.

Bahkan gangguan sensasi nyeri bisa dibayangkan. Tidak jarang anak-anak yang terkena menderita kaki pengkor dan membutuhkan kursi roda karena tidak bisa berjalan. Akibat serius lainnya adalah water head yang tidak diobati, terdapat risiko tekanan intrakranial menggeser jaringan otak dan merusak area yang vital, seperti pendengaran atau kemampuan melihat. Jika otak rusak dan tidak dapat diperbaiki, nyawa terancam.

Skoliosis (kelengkungan tulang belakang) juga merupakan salah satu efek dari spina bifida. Terkadang rektum dan kandung kemih juga terpengaruh, menyebabkan inkontinensia feses atau urin. Ini sering disertai dengan infeksi saluran kemih.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Seorang dokter harus selalu berkonsultasi dengan spina bifida. Hanya melalui deteksi dini dan pengobatan keluhan inilah komplikasi lebih lanjut dapat dicegah. Untuk itu deteksi dini menjadi sangat penting dan menjadi fokus pengobatan. Dalam kasus spina bifida, konsultasikan ke dokter jika yang bersangkutan menderita masalah punggung yang parah. Biasanya, berbagai otot juga lumpuh, sehingga kehidupan pasien sehari-hari sangat dibatasi.Persepsi juga terganggu, dengan sebagian besar dari mereka yang terkena juga menderita gangguan sensorik.

Dalam kasus yang parah, ekstremitas tertentu tidak dapat lagi digerakkan sama sekali. Jika gejala tersebut muncul, maka spina bifida pasti harus diperiksa oleh dokter. Inkontinensia atau lengkungan tulang belakang yang tajam juga bisa menandakan spina bifida dan juga harus diperiksa oleh dokter. Banyak dari mereka yang terpengaruh juga menunjukkan serangan epilepsi. Biasanya, spina bifida dapat diperiksa dan dirawat oleh dokter umum. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah akan ada kesembuhan total. Jika terjadi serangan epilepsi, bagaimanapun, dokter darurat harus segera dipanggil atau rumah sakit harus dikunjungi secara langsung.

Perawatan & Terapi

Terapi ditujukan pada satu orang Spina bifida sesuai dengan tingkat dan jenis malformasi. Spina bifida occulta, suatu bentuk penyakit yang ringan, dalam banyak kasus tidak terlihat secara klinis atau simtomatis dan tidak memerlukan tindakan terapeutik khusus. Sebaliknya, cacat tabung saraf yang diucapkan (spina bifida terbuka) biasanya dirawat dengan pembedahan dalam waktu 24 hingga 48 jam dan, jika perlu, ditutup untuk meminimalkan risiko peradangan dan meningkatkan peluang kelangsungan hidup anak yang terkena.

Namun demikian, gangguan neurologis (gangguan sensorik, kelumpuhan, gangguan trofik) dan komplikasi selanjutnya tidak selalu dapat disingkirkan. Deformasi sendi dan kaki yang mungkin terjadi dapat diperbaiki secara ortopedi, fisioterapi, dan / atau pembedahan. Jika ada juga hidrosefalus (kepala air), shunt (kateter) dipasang melalui pembedahan, dengan bantuan cairan serebral berlebih (Liqour) dapat dikeringkan dan tekanan pada otak dapat diminimalkan.

Jika spina bifida berkorelasi dengan gangguan pengosongan kandung kemih, pengobatan serta kateter atau pembedahan dapat dipertimbangkan untuk mencegah kemungkinan infeksi (termasuk radang ginjal). Selain itu, anggota keluarga dari mereka yang terkena dan anak-anak yang terkena dampak itu sendiri, terutama dalam bentuk spina bifida yang parah, harus menerima dukungan psikologis dan, jika terjadi gangguan kemampuan mental, didukung oleh program dukungan yang sesuai.

pencegahan

Karena penyebab a Spina bifida tidak diklarifikasi secara meyakinkan, tindakan pencegahan terutama terbatas pada asupan tambahan asam folat (vitamin B) di muka dan selama kehamilan. Secara umum diasumsikan bahwa risiko spina bifida dapat dikurangi sekitar 50 persen dengan mengonsumsi tambahan vitamin B.

Rehabilitasi

Pada spina bifida, pilihan dan tindakan untuk perawatan lanjutan biasanya sangat terbatas dan hanya tersedia untuk orang yang terkena dalam beberapa kasus. Oleh karena itu, orang yang terkena dampak idealnya memeriksakan diri ke dokter sejak dini dan memulai pengobatan agar tidak ada komplikasi atau keluhan lain yang dapat membuat kehidupan sehari-hari menjadi sulit bagi yang bersangkutan.

Karena spina bifida adalah penyakit bawaan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Jika ingin memiliki anak, sangat disarankan untuk melakukan pemeriksaan genetik dan konseling agar penyakit ini tidak kambuh lagi pada keturunannya. Berbagai intervensi biasanya diperlukan untuk meringankan gejala.

Orang yang terkena dampak pasti harus istirahat dan santai setelah operasi semacam itu. Namun, jika memungkinkan, hindari pengerahan tenaga atau aktivitas fisik yang membuat stres. Dalam beberapa kasus, spina bifida mengurangi harapan hidup mereka yang terpengaruh.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit ini diobati segera setelah orang tersebut lahir. Secara alami, bayi tidak dapat mengambil tindakan swadaya yang akan membantu memperbaiki situasinya. Wanita hamil harus mengambil bagian dalam semua pemeriksaan pencegahan yang ditawarkan selama kehamilan. Saat melakukan pemeriksaan USG, masalah kesehatan janin sudah bisa diperhatikan oleh dokter. Dalam fase ini, informasi ekstensif tentang penyakit dan kemungkinan tindakan terapeutik harus diperoleh.

Kelahiran harus dilakukan di ruang rawat inap sehingga langkah medis terbaik dapat diambil segera setelah kelahiran. Oleh karena itu, ibu hamil harus mengunjungi klinik lebih awal sebelum tanggal perkiraan kelahiran. Karena peluang kelangsungan hidup keturunan dengan penyakit ini berkurang, kerja sama dengan dokter sangat penting. Kami sudah bisa mengetahui perkembangan apa yang mungkin terjadi di depan. Calon orang tua harus mempersiapkan diri secara memadai untuk situasi baru dari dokter dan secara mandiri.

Untuk mengatasi penyakit dalam kehidupan sehari-hari, Anda membutuhkan kestabilan emosi dan dukungan yang cukup dari anggota keluarga atau teman. Langkah-langkah ini harus dipertimbangkan dan direncanakan sebelum tanggal jatuh tempo sehingga tidak ada situasi beban mental yang berlebihan. Jika perlu, bantuan terapeutik harus dicari.