Sindrom Saethre-Chotzen

Pada Sindrom Saethre-Chotzen adalah penyakit yang berhubungan dengan kraniosinostosis. Sindrom Saethre-Chotzen bersifat bawaan karena penyebabnya bersifat genetik. Penyakit ini dikenal dengan singkatan SCS. Gejala utama sindrom Saethre-Chotzen adalah sinostosis jahitan koroner pada satu atau kedua sisi, ptosis, wajah asimetris, telinga kecil yang tidak biasa, dan strabismus.

Apa itu Sindrom Saethre-Chotzen?

Itu Sindrom Saethre-Chotzen terjadi relatif jarang. Dengan perkiraan frekuensi 1: 25.000 hingga 1: 50.000, sindrom Saethre-Chotzen terjadi lebih sering daripada banyak penyakit keturunan lainnya. Malformasi kraniofasial merupakan ciri khas sindrom Saethre-Chotzen. Craniosynostosis terjadi bersamaan dengan simfalangisme dan sindaktilia.

Sindrom Saethre-Chotzen dirujuk oleh beberapa dokter dengan istilah yang sama Sindrom Chotzen atau Sindrom Acrocephalosyndactyly Tipe III ditunjuk. Pada dasarnya, nama umum sindrom Saethre-Chotzen berasal dari orang-orang yang secara ilmiah mendeskripsikan penyakit ini untuk pertama kalinya pada tahun 1931. Ini adalah dua dokter Chotzen dan Saethre.

Selain itu, ada bentuk khusus sindrom Saethre-Chotzen, di mana pasien juga mengalami kelainan pada kelopak mata selain gejala yang khas. Keanehan ini disebut dengan istilah sindrom Robinow-Sorauf. Sebagai bagian dari penyakit ini, ibu jari kaki pasien terbelah atau terkadang berlipat ganda. Sejauh ini diasumsikan bahwa sindrom Robinow-Sorauf adalah variasi alel dari sindrom Saethre-Chotzen.

penyebab

Faktor yang bertanggung jawab atas patogenesis sindrom Saethre-Chotzen adalah cacat genetik. Berkenaan dengan perkembangan sindrom Saethre-Chotzen, penghapusan dan mutasi titik sangat relevan di sini. Proses yang salah ini terjadi pada apa yang disebut gen TWIST1. Faktor transkripsi khusus dikodekan di lokus yang sesuai. Ini mendefinisikan garis sel dan terlibat dalam diferensiasi.

Karena cacat genetik pada gen ini, jahitan tengkorak menyatu terlalu dini. Penghapusan mengakibatkan munculnya pasien yang terkena dampak yang menyimpang secara signifikan dari rata-rata. Selain itu, dalam beberapa kasus mereka bertanggung jawab atas fakta bahwa beberapa orang dengan sindrom Saethre-Chotzen menderita gangguan kemampuan mental.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala klinis sindrom Saethre-Chotzen bervariasi dari kasus ke kasus. Biasanya, saat baru lahir, orang yang terkena memiliki sinostosis yang timbul di area jahitan koroner. Jahitan ini juga disebut jahitan lambda atau jahitan panah.

Karena itu, tengkorak pasien memiliki bentuk yang tidak biasa. Selain itu, seringkali ada asimetri yang jelas di wajah orang tersebut. Selain itu, pasien biasanya memiliki dahi yang sangat tinggi dengan garis rambut yang dalam, telinga kecil, dan strabismus. Ptosis, brachydactyly dan stenosis duktus lakrimal juga sering terjadi.

Jari tengah dan telunjuk sering kali sebagian terhubung satu sama lain di area kulit. Dalam sebagian besar kasus, orang dengan sindrom Saethre-Chotzen memiliki kecerdasan kecerdasan rata-rata. Namun, beberapa dari mereka yang terpengaruh menunjukkan penundaan yang signifikan dalam perkembangan intelektual.

Beberapa orang dengan sindrom Saethre-Chotzen mengalami gangguan pendengaran selama masa kanak-kanak. Ini seringkali merupakan gangguan pendengaran konduktif. Dalam kasus yang jarang terjadi, selain gejala umum, pasien menderita perawakan pendek, tulang rahang atas hipoplastik, kelainan bentuk jantung, atau hipertelorisme.

Selain itu, beberapa pasien menunjukkan celah langit-langit, malformasi tulang belakang, uvula bifida, dan apnea tidur obstruktif. Jika sinostosis sangat terasa, pasien yang terkena mungkin mengalami gangguan penglihatan, nyeri di daerah kepala karena peningkatan tekanan internal di tengkorak dan kejang epilepsi. Dalam kasus ekstrim, orang meninggal akibat gejala mereka.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Saethre-Chotzen biasanya dibuat oleh dokter spesialis. Dokter umum atau dokter anak merujuk pasien ke spesialis yang sesuai. Anamnesis pertama di hadapan kustodian sebagian besar pasien anak-anak memberikan informasi tentang gejala yang ada.

Pemeriksaan klinis didasarkan pada gejala-gejala khas, yang dalam beberapa kasus sudah sangat mengindikasikan sindrom Saethre-Chotzen. Fokusnya adalah pada pemeriksaan visual fenotipe dan berbagai metode pencitraan. Dokter yang merawat menggunakan, misalnya, teknik sinar-X dan CT. Ini biasanya berfokus pada area tengkorak, ekstremitas, dan tulang belakang.

Diagnosis pasti sindrom Saethre-Chotzen pada akhirnya dimungkinkan dengan bantuan tes laboratorium genetik. Jika penghapusan atau mutasi titik diidentifikasi pada gen yang bertanggung jawab, diagnosis sindrom Saethre-Chotzen dianggap terkonfirmasi. Diagnosis banding juga memainkan peran penting, karena beberapa gejala sindrom Saethre-Chotzen terkadang membingungkan. Dokter mengesampingkan sindrom Crouzon, sindrom Baller-Gerold, sindrom Pfeiffer, dan sindrom Muenke.

Komplikasi

Sejumlah komplikasi dapat terjadi akibat sindrom Saethre-Chotzen. Mereka yang terkena dampak biasanya mengalami penundaan yang signifikan dalam perkembangan intelektual. Hal ini dapat menyebabkan pengucilan sosial dan, sebagai akibatnya, berkembangnya komplikasi psikologis seperti depresi atau kompleks inferioritas. Akibat gangguan pendengaran, mungkin ada pembatasan lebih lanjut dalam kehidupan sehari-hari dan kualitas hidup mereka yang terpengaruh menjadi berkurang.

Jika ada kelainan bentuk jantung, gagal jantung bisa terjadi sebagai konsekuensi jangka panjang. Lebih lanjut, dalam perjalanan penyakit, serangan epilepsi terjadi berulang kali, yang meningkatkan risiko kecelakaan. Dalam kasus terburuk, mereka yang terkena dampak meninggal akibat berbagai keluhan. Bahkan dengan hasil yang positif, komplikasi fisik dan mental pasti muncul. Perawatan bedah untuk malformasi individu selalu dikaitkan dengan risiko.

Pendarahan dan infeksi serta cedera saraf dapat terjadi selama operasi. Hal ini dapat menyebabkan gangguan penyembuhan luka, peradangan dan jaringan parut. Obat-obatan yang diresepkan untuk menyertai perawatan bedah harus disesuaikan dengan kondisi pasien. Jika tidak, efek samping dan interaksi yang mengancam jiwa dapat terjadi karena berbagai gangguan mental dan fisik.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Saethre-Chotzen harus selalu diperiksa dan dirawat oleh dokter. Jika tidak ditangani, dapat menyebabkan komplikasi serius yang sangat membatasi hidup orang yang terkena. Karena sindrom ini adalah kelainan genetik, maka sindrom ini juga tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh karena itu, pasien bergantung pada pengobatan simptomatik murni. Jika yang bersangkutan berkeinginan untuk memiliki anak, konseling genetik juga dapat dilakukan untuk mencegah penularan sindrom tersebut kepada anak.

Seorang dokter harus dikonsultasikan jika pasien menderita perkembangan yang tertunda secara signifikan. Di atas segalanya, perkembangan intelektual sangat dibatasi. Gangguan pendengaran atau perawakan pendek juga dapat mengindikasikan sindrom Saethre-Chotzen dan harus selalu diperiksa oleh dokter. Pada kebanyakan kasus, kelainan bentuk jantung juga terjadi, sehingga yang bersangkutan bergantung pada pemeriksaan jantung secara rutin.

Pemeriksaan awal dan diagnosis sindrom Saethre-Chotzen dapat dilakukan oleh dokter umum atau dokter anak. Namun, perawatan lebih lanjut dilakukan oleh berbagai spesialis dan bergantung pada tingkat keparahan malformasi.

Perawatan & Terapi

Para pasien dengan sindrom Saethre-Chotzen sudah menjalani berbagai intervensi bedah di masa kanak-kanak. Kranioplasti biasanya digunakan. Saluran udara yang menyempit diperlebar dan celah langit-langit ditutup. Pemeriksaan rutin memantau pendengaran dan perkembangan intelektual dan motorik. Penting juga untuk mengenali kemungkinan ambliopia di waktu yang tepat. Hal yang sama berlaku untuk edema papiler dengan perjalanan kronis.

pencegahan

Menurut penelitian terkini, sindrom Saethre-Chotzen tidak dapat dicegah.

Rehabilitasi

Lingkup tindakan tindak lanjut untuk sindrom Saethre-Chotzen (SCS) didasarkan pada sifat gejala penyakit dan tingkat keparahannya masing-masing. Secara gejalanya, SCS dapat menyebabkan deformasi kepala, bagian tengah wajah, tulang belakang, ekstremitas, dan persendian. Pada sebagian besar kasus penyakit, bagian tubuh yang disebutkan di atas tidak berkembang dengan baik. Penyakit sekunder yang serius bisa mengikuti deformasi.

Tugas perawatan lanjutan adalah mengidentifikasi dan mengobati penyakit SCS sekunder sedini mungkin. Fokus dari tindakan tindak lanjut adalah pengamatan jalannya penyakit. Deformasi di area kepala, misalnya, biasanya dibentuk ulang dengan pembedahan. Kebutaan pada orang yang bersangkutan dengan demikian dapat dihindari. Selama perawatan lanjutan dari pembentukan kembali, dokter mata memeriksa saraf optik orang yang terkena dampak setiap kuartal hingga usia 12 tahun.

Pemeriksaan lanjutan bertujuan untuk mengidentifikasi sedini mungkin apakah dan sejauh mana tengkorak itu lagi-lagi terlalu sempit dan, jika memungkinkan, ada risiko kebutaan. Dengan pembentukan kembali tengkorak, serangan epilepsi dapat terjadi pada kasus individu. Ini dapat diobati dengan obat-obatan selama perawatan setelahnya.

Seiring perkembangan penyakit, perkembangan epilepsi dapat dipantau secara neurologis menggunakan rekaman elektroensefalografi (EEG). Deformasi di empat bagian tubuh yang tersisa secara teratur menyebabkan mobilitas terbatas yang bergejala. Perawatan setelahnya pada dasarnya berfokus pada peningkatan mobilitas melalui fisioterapi. Bagian tubuh yang sakit diobati dengan obat.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kemungkinan untuk menolong diri sendiri pada sindrom Saethre-Chotzen diarahkan untuk penanganan penyakit yang optimal. Pasien dan keluarganya dihadapkan pada berbagai tantangan koping, yang karenanya mereka harus dipersiapkan seluas mungkin.

Kepercayaan diri pasien harus dibangun sejak dini. Karena kelainan visual, gangguan tersebut merupakan kesulitan tertentu dalam kehidupan sehari-hari, yang harus dapat dihadapi oleh pasien secara emosional. Bantuan dan dukungan psikoterapis juga dapat digunakan untuk ini. Karena kemampuan mental dibatasi, pertimbangan harus diberikan pada perkembangan anak. Perbandingan dengan teman bermain pada usia yang sama tidak diizinkan. Proses pembelajaran juga harus disesuaikan dengan kemampuan dan keterampilan pasien.

Dalam perjalanan penyakit, seringkali ada beberapa intervensi bedah dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Untuk mengatasi tantangan tersebut, organisme harus didukung dengan pola makan sehat yang kaya vitamin. Kebersihan tidur yang optimal dan menghindari stres juga membantu meredakan gejala. Selain malformasi, banyak pasien juga mengalami gangguan pendengaran. Fakta ini harus diperhitungkan dalam kehidupan sehari-hari saat mengurangi risiko kecelakaan dan bahasa. Pelatihan yang ditargetkan membantu meningkatkan keterampilan bahasa dan komunikasi dengan orang lain.