Pseudoxanthoma elasticum

Itu Pseudoxanthoma elasticum (PXE) adalah penyakit keturunan langka yang juga dikenal sebagai sindrom Grönblad-Strandberg. Ini terutama mempengaruhi kulit, mata dan pembuluh darah.

Apa itu pseudoxanthoma elasticum?

Jika ada kecurigaan, biasanya dilakukan biopsi kulit. Dalam histopatologi, jaringan ikat elastis yang diangkat tampak menggumpal dan terfragmentasi.
© Anchalee - stock.adobe.com

Penyakitnya Pseudoxanthoma elasticum juga akan Elastorrhexis generalista atau Sindrom Grönblad-Strandberg dipanggil. Itu adalah penyakit keturunan. Serat elastis dari jaringan ikat terpengaruh. Sindrom Grönblad-Strandberg memanifestasikan dirinya di jaringan kulit, di pembuluh darah, di sistem kardiovaskular, dan di saluran gastrointestinal.

Seringkali mata juga terlibat. Sekitar 1000 orang di seluruh Jerman terkena penyakit ini. Perjalanan penyakit, bagaimanapun, sangat berbeda dan tidak setiap orang yang terkena menunjukkan semua gejala. Selain itu, diagnosisnya seringkali sulit, sehingga para ilmuwan mengasumsikan tingginya jumlah kasus PXE yang tidak terdeteksi.

penyebab

Pseudoxanthoma elasticum diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Oleh karena itu, alel yang rusak harus ada pada kedua kromosom homolog agar penyakit dapat keluar. Mutasi ditemukan pada kromosom 16. Ini mempengaruhi transporter pengikat ATP yang disebut transmembran.

Karena cacat genetik ini, lebih banyak kalsium disimpan di serat elastis jaringan ikat.Ini membuat serat rapuh dan memecahnya menjadi potongan-potongan pendek. Perubahan yang disebabkan oleh ini biasanya pertama kali terlihat di leher. Namun penyakit ini berkembang perlahan, sehingga seluruh tubuh bisa terpengaruh nanti.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala pertama sindrom Grönblad-Strandberg biasanya muncul di leher, lekukan siku, batang tubuh, dan di daerah sekitar pusar. Tetapi ketiak, fleksor sendi besar, selangkangan, rongga lutut, rektum atau vagina juga bisa terpengaruh. Perubahan kulit biasanya diatur secara simetris dan kabur.

Permukaan kulit berwarna kekuningan dan kusut. Lipatan kulit menonjol berkembang. Ini terutama terlihat saat kulit meregang. Perubahan kulit kekuningan juga tampak pada mukosa mulut. Karena serat elastis dari jaringan ikat terpengaruh pada penyakit ini, manifestasinya juga ditemukan pada arteri tipe elastis. Arteri besar khususnya adalah tipe ini.

Arteriosklerosis terjadi sangat awal pada pasien. Terdapat resiko terjadinya perdarahan masif pada saluran cerna, paru-paru, daerah urogenital, otak dan jantung. Kalsifikasi tidak hanya membuat arteri menjadi keropos, tetapi juga menyempit. Penyempitan tidak hanya mempengaruhi arteri utama tetapi semua pembuluh darah arteri di tubuh.

Penyempitan pada arteri tungkai menyebabkan penyakit arteri perifer disertai nyeri saat berjalan atau bahkan nyeri saat istirahat. Penderita pseudoxanthoma elasticum juga lebih sering menderita tekanan darah tinggi daripada orang sehat.

Fundus mata menunjukkan garis-garis gelap di sekitar papilla. Perubahan bergaris ini juga dikenal sebagai android streaks. Itu mungkin akibat pendarahan. Seiring perkembangan penyakit, pendarahan dari retina menjadi lebih sering. Antara usia 30 dan 40, penglihatan pasien memburuk secara signifikan. Proses ini bisa berlanjut hingga kebutaan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Karena penyakit ini sangat jarang, sangat sedikit dokter yang memikirkan PXE saat gejala kulit pertama kali muncul. Namun, jika dicurigai, biopsi kulit biasanya dilakukan. Dalam histopatologi, jaringan ikat elastis yang diangkat tampak menggumpal dan terfragmentasi. Garam kalsium ditemukan di antara serat kolagen normal. Namun, diagnosis yang jelas tidak selalu memungkinkan berdasarkan persiapan kulit.

Perubahan pada area bekas luka dan elastosis aktinik harus disingkirkan dari diagnosis banding. Oleh karena itu, diagnosis molekuler mungkin diperlukan. Mutasi pada kromosom 16 dapat ditentukan melalui analisis mutasi pada gen ABCC6.

Komplikasi

Pertama dan terpenting, penyakit ini menyebabkan berbagai keluhan kulit dan yang terpenting adalah perubahan kulit. Mereka yang terkena akan menderita gatal-gatal atau ruam. Terutama di wajah atau di bagian tubuh lain yang terlihat, perubahan ini bisa sangat tidak menyenangkan dan menyebabkan rasa rendah diri atau penurunan harga diri secara signifikan.

Dalam banyak kasus, penyakit ini juga menimbulkan gejala di daerah perut dan usus, sehingga yang terkena menderita pendarahan di lambung. Penyakit ini juga dapat menyebabkan tekanan darah tinggi atau anemia. Selain itu, pasien juga menderita masalah penglihatan, yang dapat terjadi secara relatif tiba-tiba dan dalam banyak kasus tanpa alasan tertentu. Dalam skenario kasus terburuk, pasien menjadi buta total.

Sayangnya, pengobatan kausal penyakit ini tidak memungkinkan. Dalam beberapa kasus, gejalanya bisa dibatasi. Mereka yang terkena dampak juga bergantung pada pemeriksaan rutin untuk menghindari komplikasi lebih lanjut. Penyakit tersebut juga dapat menurunkan harapan hidup pasien.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kasus pseudoxanthoma elasticum, dalam hal apapun harus berkonsultasi dengan dokter. Hanya dengan perawatan medis yang tepat waktu, komplikasi lebih lanjut dapat dihindari. Karena Pseudoxanthoma elasticum adalah penyakit keturunan, penyakit ini hanya dapat diobati secara simptomatis dan tidak secara kausal. Untuk menghindari pewarisan lebih lanjut, yang bersangkutan dapat menjalani konseling genetik jika ingin memiliki anak. Berkonsultasi dengan dokter jika pasien menderita berbagai perubahan kulit. Kulit bisa menjadi kuning atau coklat dan memiliki efek negatif pada estetika orang yang bersangkutan.

Penderita juga sering menderita masalah paru-paru atau pencernaan. Tekanan darah tinggi juga bisa menandakan pseudoxanthoma elasticum dan harus diperiksa oleh dokter jika berlangsung lebih lama. Selain itu, penurunan penglihatan pasien merupakan salah satu gejala pseudoxanthoma elasticum. Diagnosis penyakit dapat dilakukan oleh dokter umum. Untuk perawatan lebih lanjut, bagaimanapun, kunjungan ke spesialis diperlukan.

Terapi & Pengobatan

Sejauh ini belum ada terapi yang memungkinkan penyakit itu bisa disembuhkan. Penyebab genetik dari timbunan kalsium tidak dapat dihilangkan, sehingga serat jaringan ikat elastis secara bertahap semakin mengeras. Karena meningkatnya risiko pendarahan dan risiko kebutaan, kondisi kesehatan pasien harus diperiksa secara rutin oleh dokter.

Perhatian khusus harus diberikan saat menggunakan obat yang meningkatkan aliran darah. Meskipun dapat meredakan gejala yang disebabkan oleh penyempitan pembuluh darah, obat ini dapat mengancam jiwa jika terjadi pendarahan. Gerakan dan aktivitas yang dapat menyebabkan perdarahan harus benar-benar dihindari.

Operasi mungkin diperlukan untuk gejala individual sindrom Grönblad-Strandberg. Pembedahan sering kali menjadi pilihan terakhir untuk menyelamatkan pasien dari kebutaan. Harapan ditempatkan pada terapi baru seperti terapi gen atau penelitian sel induk.

Banyak pasien pseudoxanthoma elasticum mengalami nyeri karena penyakit arteri perifer. Diet rendah kolesterol yang dikombinasikan dengan latihan lari dapat memberikan kelegaan di sini. Sirkulasi darah di kaki dirangsang dan perkembangan penyakit dicegah atau diperlambat.

Berlari secara teratur menyebabkan pembuluh kecil di kaki melebar. Yang disebut agunan terbentuk. Jaminan adalah semacam "jalan pintas". Darah bisa mengalir melalui collaterals, melewati arteri yang menyempit di kaki.

pencegahan

Pseudoxanthoma elasticum adalah penyakit keturunan. Tidak ada tindakan pencegahan yang diketahui. Jika penyakit dicurigai, harus berkonsultasi dengan dokter secepatnya. Meski penyakitnya tidak bisa disembuhkan, pengobatan dini bisa memperlambat jalannya penyakit. Efek jangka panjang seperti kebutaan atau diabetes dapat dicegah.

Rehabilitasi

Pseudoxanthoma elasticum membutuhkan perawatan lanjutan khusus untuk menghindari penyakit sekunder yang bisa diakibatkan oleh pseudoxanthoma elasticum. Sangat penting untuk menghindari kebutaan. Pemeriksaan fundus secara teratur harus dilakukan oleh dokter mata. Ini dapat mendeteksi perdarahan di retina pada tahap awal dan mengambil tindakan pencegahan untuk mencegah kebutaan.

Selain itu, penggunaan obat pengencer darah (Macumar) harus dihindari dalam kasus apa pun, karena ini sangat meningkatkan risiko pendarahan di seluruh tubuh. Sebaliknya, terutama jika Anda mengalami pendarahan di tinja atau retina, mungkin lebih membantu untuk menggunakan obat yang mengentalkan darah.

Selain itu, pola makan yang kaya vitamin K (sayuran hijau) dapat membantu mengurangi kecenderungan perdarahan yang terjadi akibat pseudoxanthoma elasticum. Selain itu, pemeriksaan paru-paru, jantung, dan pembuluh darah serta otak secara rutin harus dilakukan agar dapat mendeteksi dan mengobati perdarahan dini, aterosklerosis, dan emboli paru.

Ini terjadi dengan prosedur pencitraan (MRT, CT, X-ray, ultrasound). Tekanan darah tinggi yang ada juga harus diobati dengan pengobatan, karena hal ini meningkatkan risiko penyakit pembuluh darah. Selain itu, pasien harus menahan diri dari merokok dan konsumsi alkohol untuk menjaga tekanan vaskular serendah mungkin. Olahraga juga dapat mencegah aterosklerosis.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pseudoxanthoma elasticum adalah penyakit jaringan ikat genetik yang sangat langka yang tidak dapat disembuhkan. Namun, melalui swadaya, proses penyakit individu dapat diperlambat. Perubahan kulit menyebabkan masalah kosmetik. Tindakan swadaya dapat menunda perkembangan lipatan kulit yang tidak sedap dipandang.

Yang terpenting, pasien harus mengurangi jumlah cahaya yang menyinari kulit dengan menghindari tanning bed, pergi ke pantai atau menggunakan krim matahari. Selain itu, Anda harus menahan diri dari merokok dan menghindari kelebihan berat badan dan sangat kurus. Pelatihan fisik dan diet seimbang juga melawan perubahan kulit yang cepat. Kelompok swadaya dapat mendiskusikan pilihan kosmetik yang ada untuk menutupi lipatan kulit. Olahraga ringan dan penurunan berat badan juga memiliki efek positif pada sistem kardiovaskular. Fungsi mata harus diperiksa secara teratur oleh dokter untuk menghindari kemungkinan penurunan penglihatan yang tiba-tiba atau bahkan kebutaan.

Bergantung pada temuan individu, aturan perilaku dapat didiskusikan dengan dokter dalam kasus individu. Sebagai aturan dasar, bagaimanapun, pasien harus berolahraga secukupnya, makan makanan yang seimbang dan dilarang merokok. Penting juga bagi pasien untuk mengunjungi dokter secara teratur untuk memeriksakan tekanan darah, kadar lemak darah dan mata. Karena penyakit ini sering menyebabkan stres psikologis, dukungan psikologis atau psikiatris mungkin berguna.