Cacat Β-oksidasi

Sebagai Cacat β-oksidasi atau Cacat oksidasi asam lemak adalah nama yang diberikan untuk kelainan metabolisme bawaan yang sering terjadi di Eropa Tengah. Jika oksidasi β terganggu, tidak cukup energi yang dihasilkan. Jika konsumsi glukosa meningkat dan akibatnya kadar gula darah turun, sintesis keton juga berkurang. Selain gejala seperti kelemahan otot dan aritmia jantung, defisit energi yang diakibatkan juga mengakibatkan suplai otak tidak mencukupi. Jika tidak ditangani, ini dapat menyebabkan kerusakan otak atau, dalam kasus terburuk, kematian.

Apa itu Cacat Oksidasi β?

Agar organisme hidup, mereka harus menyerap energi dan memprosesnya di dalam tubuh. Metabolisme karbohidrat, lemak, dan protein berlangsung dengan berbagai cara. Lemak makanan yang kaya energi pertama kali dipecah di saluran pencernaan dan diangkut melalui darah ke sel-sel tubuh dan disimpan di sana.

Tubuh terutama menggunakan simpanan ini ketika energi tidak lagi dapat disediakan dari karbohidrat, misalnya selama periode kelaparan atau peningkatan kebutuhan energi. Sehingga energi dapat dilepaskan dan digunakan, asam lemak bebas diangkut melalui transporter (misalnya L-karnitin) ke pembangkit listrik sel, mitokondria. Proses degradasi multi-tahap disebut oksidasi-β.

Asam lemak dipecah selangkah demi selangkah dengan bantuan enzim yang berbeda dan akhirnya dimasukkan ke dalam siklus sitrat untuk menyediakan tubuh dengan ATP, sumber energi universal dan segera tersedia, sebagai hasil akhirnya. Bergantung pada jenis asam lemak (rantai menengah atau panjang), berbagai enzim bertanggung jawab atas oksidasi.

Jika sekarang ada kekurangan enzim khusus di dalam tubuh ini, pemecahan asam lemak terganggu - itu salah satunya. Cacat β-oksidasi. Produk antara metabolik tetap berada di dalam sel, tidak dapat diproses lebih lanjut atau dibawa pergi dan dengan demikian mengembangkan efek toksik pada otak, otot dan hati dalam waktu singkat.

penyebab

Penyebab gangguan metabolisme ini adalah enzim bawaan atau cacat transporter atau yang disebut defisiensi karnitin sekunder. Kekurangan ini pada gilirannya dapat disebabkan oleh penyakit primer (gangguan dalam metabolisme asam amino), atau dapat juga terjadi dengan bentuk pengobatan epilepsi tertentu, bermanifestasi selama dialisis atau berkembang melalui kekurangan gizi yang terus-menerus.

Gejala, penyakit & tanda

Bergantung pada cacat enzim, gejala yang berbeda muncul. Ini dipicu oleh krisis metabolisme akibat kurangnya pasokan energi. Metabolisme lemak biasanya menyediakan hingga 80 persen dari total energi metabolik. Otot jantung dan rangka khususnya bergantung pada penyediaan energi dari oksidasi asam lemak.

Jika ada kerusakan, lebih banyak glukosa yang dipecah, yang dapat menyebabkan hipoglikemia masif dan bahkan koma setelah sekitar dua belas jam dalam keadaan ini. Seringkali gejala muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Bayi yang terkena menunjukkan hati yang membesar dan tekanan darah rendah secara berkala, kelainan aktivitas jantung hingga dan termasuk gagal jantung dan organ.

Jika tidak ditangani, ada risiko kematian yang tinggi. Hipoglikemia dan penyakit hati dapat diamati pada bentuk selanjutnya pada anak-anak dan remaja. Mereka yang terkena dalam bentuk onset lambat biasanya menderita nyeri otot dan kram serta gagal ginjal berkala.

Seringkali ada juga intoleransi olahraga yang diucapkan. Ketika beta-oksidasi asam lemak rantai panjang terganggu, kekurangan asam lemak omega-3 menyebabkan penurunan perkembangan fungsi visual dan kognitif.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Untuk diagnosis defek metabolik, spektrometri massa tandem telah mapan dalam konteks skrining bayi baru lahir dan, sebagai metode diagnostik non-invasif, juga menjadi standar investigasi saat ini. Aktivitas enzim ditentukan dalam serum darah, sel kulit, jaringan otot atau bahkan gen yang terkena itu sendiri. Jika gejala tidak muncul sampai anak-anak dan remaja, diagnosis sering dibuat lebih sulit oleh fakta bahwa pasien sebelumnya secara klinis normal sepenuhnya.

Karena krisis metabolik berkembang menjadi koma jika tidak ditangani, terdapat risiko kematian yang tinggi jika penyebabnya tidak diketahui. Sebaliknya, jika penyakit terdeteksi sejak dini, sebagian besar kasus dapat diobati dengan sangat baik. Pengecualian di sini adalah beberapa kasus sulit, di mana usia harapan hidup relatif lebih rendah karena penyakit permanen pada otot jantung.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan penyakit ini, orang yang terkena bergantung pada kunjungan ke dokter. Biasanya, tidak bisa sembuh sendiri, jadi perawatan oleh dokter pasti diperlukan. Semakin dini berkonsultasi dengan dokter dalam kasus cacat Β-oksidasi, semakin baik perjalanan penyakit ini lebih lanjut, sehingga dokter harus dihubungi segera setelah gejala dan keluhan pertama muncul. Seorang dokter harus dihubungi jika orang yang bersangkutan memiliki masalah jantung yang sangat parah.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini membuat orang berulang kali tidak sadarkan diri dan memiliki tekanan darah rendah. Secara khusus, aktivitas dan aktivitas yang berat atau stres dapat menyebabkan hilangnya kesadaran atau bahkan koma dan oleh karena itu harus selalu diperiksa oleh dokter. Bahkan nyeri hebat pada otot sering kali mengindikasikan cacat def-oksidasi jika terjadi dalam jangka waktu yang lebih lama dan tidak hilang dengan sendirinya. Biasanya, penyakit ini mudah dikenali oleh dokter umum.

Perawatan & Terapi

Jika terjadi krisis metabolik akut, perawatan medis segera sangat penting. Perawatan dilakukan dengan infus dengan glukosa, dalam kasus defisiensi karnitin primer pada anak-anak dengan L-karnitin dosis tinggi. Dalam kasus yang parah, pemberian karbohidrat dosis tinggi secara terus menerus melalui tabung lambung dimungkinkan.

pencegahan

Karena penyakit ini bawaan, tidak ada tindakan pencegahan. Namun, diet yang ditargetkan dapat memberikan kontribusi yang signifikan untuk menghindari krisis metabolisme dan dengan demikian hipoglikemia dan mencegah koma yang dipicu dengan cepat. Untuk ini, Anda harus memastikan bahwa Anda makan makanan tinggi karbohidrat secara teratur.

Proporsi karbohidrat harus antara 55 hingga 60 persen dari asupan energi, tergantung dari bentuk gangguan oksidasi dengan 20 hingga 25 persen lemak. Serpihan beras direkomendasikan untuk bayi yang lebih tua dan tepung jagung yang dimasak sebagai bahan tambahan makanan untuk anak kecil. Puasa dalam waktu lama, yang disebut fase lapar, harus dihindari dan tidak boleh lebih dari sepuluh hingga dua belas jam untuk remaja.

Jika terjadi defisit asam lemak omega-3, yang mempengaruhi perkembangan fungsi visual dan kognitif, disarankan untuk diganti dengan olahan minyak ikan. Secara umum, jika Anda memperhatikan tanda-tanda pertama hipoglikemia pada diri Anda atau pihak ketiga, disarankan untuk memberikan makanan yang mengandung gula, sebaiknya glukosa atau minuman manis. Namun, makanan yang tinggi lemak sebaiknya dihindari. Jika ragu, berkonsultasi dengan dokter.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penderita penyakit ini harus terlebih dahulu diperiksa apakah cacat Β-oksidasi tersebut didasarkan pada penyakit yang dapat diobati. Namun, sebagian besar waktu, gangguan metabolisme bawaan dan dapat menjadi beban utama, karena situasi kekurangan menyebabkan krisis metabolisme dan bisa berakibat fatal.

Oleh karena itu, penting untuk menghindari kemungkinan hipoglikemia. Dalam pola makannya, pasien harus memastikan bahwa mereka makan makanan yang sangat tinggi karbohidrat, seperti roti, pasta, kentang, nasi, serpihan nasi, pati jagung, buah, glukosa, minuman manis, dll. Selain itu, pasien harus makan dengan sangat teratur. Untuk menghindari keadaan puasa, seseorang harus makan karbohidrat tinggi setiap beberapa jam. Seberapa tinggi kandungan lemak dari makanan harus pada saat yang sama ditentukan oleh dokter yang merawat, tergantung pada tingkat keparahan cacat Β-oksidasi.

Dokter mungkin juga merekomendasikan pasien untuk mengganti asam lemak omega-3 jika mereka kekurangan. Sekarang ada kapsul minyak ikan yang cukup murah di pasaran. Cacat-oksidasi bukanlah penyakit yang sangat umum, jadi tidak ada kelompok bantuan mandiri khusus yang dibentuk di sini. Namun, ada Association for Association for Congenital Metabolic Disorders e.V. (VfASS) di Berlin (www.vfass.de), di mana para anggota dapat bertukar informasi dan menginformasikan diri mereka sendiri. Pertukaran semacam itu telah terbukti bermanfaat bagi mereka yang terkena, terutama dengan penyakit langka dan pada saat yang sama mengancam jiwa seperti cacat Β-oksidasi.