Penyakit Wolman

Di Penyakit Wolman Ini adalah penyakit penyimpanan lisosom yang diturunkan secara resesif autosom. Dalam penyakit ini ada kehilangan aktivitas yang disebut lipase asam lisosom. Penyakit Wolman relatif jarang.

Apa itu Penyakit Wolman?

Penyakit Wolman adalah penyakit genetik di mana terdapat cacat pada enzim lipase asam lisosom. Enzim diperlukan untuk dapat memetabolisme lipid tertentu di dalam tubuh. Akibatnya, metabolisme menjadi terganggu. Penyakit Wolman selalu diturunkan sebagai sifat resesif autosom.

Gen yang dikodekan untuk lipase asam terletak pada kromosom nomor 10. Penyakit penyimpanan lipid (nama medis xanthomatosis) dalam konteks penyakit Wolman ditandai dengan kalsifikasi kelenjar adrenal, yang dalam banyak kasus sudah dimulai pada hari-hari pertama kehidupan.

penyebab

Penyebab utama penyakit Wolman ditemukan secara eksklusif dalam pewarisan cacat genetik. Penyakit ini didasarkan pada hilangnya fungsi lipase secara total, yang disebabkan oleh mutasi pada apa yang disebut gen LIPA. Enzim ini bertanggung jawab untuk memecah lisosom menjadi ester kolesterol dan triasilgliserida, yang diserap ke dalam sel yang sesuai secara endositosis dalam bentuk zat LDL, lipoprotein khusus.

Dalam keadaan normal, kolesterol terbentuk dalam bentuk bebas selama proses ini, yang diangkut ke dalam sitosol dan bertanggung jawab untuk mengatur sintesis kolesterol di retikulum endoplasma. Saat penyakit Wolman hadir, ester kolesterol terakumulasi dalam lumens lisosma.

Pada saat yang sama, sintesis kolesterol normal terganggu, sehingga LDL lipoprotein lebih banyak diserap. Terjadi penumpukan zat kolesterol ester dan triasilgliserida yang semakin meningkat, yang berakibat sel mati dalam jangka waktu yang lama.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Wolman dapat menyebabkan sejumlah gejala dari berbagai jenis. Gejala-gejala ini terutama disebabkan oleh penumpukan lipid yang berlebihan di dalam tubuh. Gejala penyakit Wolman dibentuk oleh penyakit penyimpanan ester kolesterol, meskipun masih terdapat aktivitas residu tertentu yang berhubungan dengan lipase.

Gejala penyakit Wolman muncul lebih awal dan dalam banyak kasus muncul segera setelah pasien lahir. Pada penyakit Wolman, misalnya, keluhan gastrointestinal berupa perut kembung, pembengkakan di daerah perut dan perut kembung, muntah dan, selain itu, pembesaran hati dan limpa yang diucapkan (nama medis hepatosplenomegali) dapat terjadi sebagai gejala yang mungkin terjadi.

Nekrosis dapat menyebabkan pembesaran dan pengapuran kelenjar adrenal. Gejala seperti hiperkolesterolemia dan hiperlipidemia juga dapat terjadi. Selain itu, komplikasi yang mengancam jiwa dapat berkembang, banyak di antaranya muncul pada anak usia dini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Pada gejala pertama penyakit Wolman, pemeriksaan medis terperinci diperintahkan segera, agar diagnosis yang tepat dapat dibuat. Dalam kebanyakan kasus, tes laboratorium darah dilakukan, yang dapat mengungkapkan perubahan pola lipid. Sel busa biasanya muncul.

Instrumen lain yang mungkin untuk mendiagnosis penyakit Wolman adalah biopsi hati. Di sini, akumulasi lisosom yang luar biasa besar dalam apa yang disebut hepatosit dapat dideteksi, yang dapat memberikan informasi tentang penyakit tersebut. Penyakit Wolman dapat dibedakan dari penyakit penyimpanan lisosom lainnya melalui uji aktivitas enzimatik dan analisis genetik, di mana mutasi pada masing-masing gen dapat diidentifikasi.

Metode diagnostik seperti pemeriksaan dengan menggunakan sinar X dan sonografi dapat digunakan sebagai alat diagnostik untuk mengetahui penyakit penyakit Wolman. Penyakit Wolman biasanya menyebabkan kematian dalam tahun pertama kehidupan.

Komplikasi

Gejala penyakit Wolman bisa sangat berbeda. Untuk alasan ini, pengobatan dini tidak memungkinkan dalam banyak kasus, karena gejala dan keluhan tidak khas. Para pasien menderita perut kembung dan sembelit.

Hal ini tidak jarang mengakibatkan hilangnya nafsu makan dan keluhan psikis akibat masalah permanen di area perut. Tidak jarang pasien menderita perut kembung dan bengkak. Selanjutnya bisa terjadi mual dan muntah.

Gejala penyakit Wolman secara signifikan dapat membatasi perkembangan anak. Tidak berlayar, anak-anak diintimidasi atau diejek dan akibatnya dapat mengembangkan keluhan psikologis. Perawatan atau terapi kausal untuk penyakit ini tidak mungkin dilakukan.

Gejala itu sendiri dapat diobati secara simptomatis dan terbatas, di mana biasanya tidak ada komplikasi tertentu. Namun, pasien bergantung pada terapi seumur hidup, karena perjalanan penyakit yang sepenuhnya positif biasanya tidak terjadi. Namun, penyakit Wolman tidak mengurangi harapan hidup mereka yang terkena.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Penyakit Wolman biasanya bermanifestasi dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Jika tidak ditemukan segera setelah lahir, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter paling lambat saat gejala yang diketahui muncul. Nyeri menggembung yang berulang, diare atau muntah pada anak harus diklarifikasi oleh dokter agar tidak ada komplikasi dan penyakit Wolman terdeteksi secara dini. Jika terjadi retardasi pertumbuhan atau demam kronis, pengobatan rawat inap mungkin juga diperlukan. Terapi sebenarnya harus diawasi dengan ketat.

Perawatan dilakukan oleh dokter keluarga dan berbagai spesialis penyakit menular dan penyakit dalam. Jika hasilnya positif, orang tua dari anak yang terkena juga harus melibatkan fisioterapis dalam perawatannya. Karena penyakit Wolman berakibat fatal dalam banyak kasus, seorang terapis harus dikonsultasikan untuk menemani perawatan medis. Selain itu, bersama dengan dokter yang bertanggung jawab, tindakan medis paliatif harus dimulai untuk memastikan perawatan yang komprehensif bagi orang yang bersangkutan bahkan pada fase terakhir kehidupan.

Perawatan & Terapi

Sampai saat ini, tidak ada metode pengobatan khusus untuk mengobati penyakit Wolman. Biasanya, terapi hanya bersifat simtomatik. Misalnya, apa yang disebut inhibitor reduktase HMG-CoA diberikan kepada pasien yang terkena, atau inhibitor sintesis apolipoprotein B atau sintesis kolesterol harus diambil.

Dalam beberapa tahun terakhir, terapi penggantian enzim yang berhasil juga telah dikembangkan dalam kerangka berbagai program klinis, yang dapat digunakan untuk berbagai penyakit penyimpanan lisosom dan juga dengan adanya penyakit Wolman. Enzim yang sesuai dipasok secara eksternal dengan interval teratur, yang dapat mengurangi atau bahkan membalikkan gejala. Pengangkatan polip juga dapat digunakan sebagai terapi bedah untuk penyakit Wolman.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & perkiraan

Penyakit Wolman adalah penyakit yang sangat langka yang biasanya menyebabkan kematian anak dalam tiga hingga enam bulan pertama kehidupan. Anak-anak yang sakit meninggal dalam tahun pertama kehidupan akibat penyakit tersebut. Karena itu, prognosisnya buruk. Terapi penggantian enzim khusus yang dapat memperpanjang usia harapan hidup telah ditawarkan di Jerman sejak 2015.

Infus dilakukan setiap dua minggu dan oleh karena itu menjadi beban permanen bagi mereka yang terkena, karena hanya ada beberapa klinik spesialis yang menawarkan terapi di Jerman. Namun, terapi penggantian enzim dapat meningkatkan kualitas hidup secara signifikan.

Sehubungan dengan tindakan pengobatan lain seperti pengobatan untuk pengobatan nyeri dan terapi gejala untuk masalah hati, anak yang sakit dapat menjalani hidup yang relatif bebas gejala dalam kasus individu. Studi jangka panjang tentang perjalanan penyakit Wolman belum ada karena jarangnya penyakit tersebut. Dokter spesialis yang bertanggung jawab membuat prognosis akhir. Dokter umum atau spesialis penyakit genetik bertanggung jawab, yang membuat prognosis berkaitan dengan gejala individu dan keadaan pasien.

pencegahan

Karena penyakit Wolman adalah penyakit bawaan, tidak ada pilihan untuk tindakan pencegahan. Jika gejala dan tanda yang menjadi ciri khas penyakit terjadi, pemeriksaan kesehatan rinci terhadap pasien yang bersangkutan harus segera dilakukan. Dengan cara ini, setiap keberadaan penyakit Wolman dapat didiagnosis dengan cepat dan ditangani dengan tepat.

Ini dapat mengurangi gejala penyakit dan mengurangi kemungkinan komplikasi yang berpotensi berbahaya. Namun secara umum, penyakit Wolman adalah penyakit yang sangat jarang terjadi, kejadiannya diperkirakan sekitar 1: 700.000.

Rehabilitasi

Dengan penyakit Wolman, dalam banyak kasus hanya sangat sedikit dan biasanya tindakan tindak lanjut yang sangat terbatas tersedia bagi mereka yang terkena. Ini adalah penyakit bawaan yang tidak bisa disembuhkan sepenuhnya. Oleh karena itu, orang yang terkena dampak harus berkonsultasi dengan dokter pada tahap awal untuk mencegah terjadinya komplikasi dan keluhan lebih lanjut.

Penyembuhan diri tidak bisa terjadi. Jika ingin memiliki anak, sebaiknya dilakukan pemeriksaan kesehatan terhadap penyakit Wolman agar penyakitnya tidak kambuh lagi. Mereka yang terkena penyakit Wolman biasanya bergantung pada asupan berbagai obat, yang dapat meringankan dan membatasi gejala secara permanen.

Anda harus selalu memperhatikan dosis yang benar dan asupan yang teratur untuk meredakan gejalanya. Pemeriksaan dan pemeriksaan rutin oleh dokter juga sangat penting untuk mengidentifikasi dan menangani kerusakan lebih lanjut pada tahap awal. Karena penyakitnya, banyak pasien juga bergantung pada dukungan keluarga mereka sendiri, meskipun dukungan psikologis tidak jarang diperlukan. Biasanya penyakit Wolman tidak mengurangi harapan hidup orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pengobatan gejala yang terkait dengan penyakit Wolman dapat berupa gejala atau dengan terapi penggantian enzim. Namun, hingga saat ini, keefektifan yang terbukti dari perawatan ini masih kontroversial.

Dalam kasus penyakit, yang sudah memanifestasikan dirinya pada hari-hari pertama kehidupan, hampir tidak mungkin bagi orang tua untuk memberikan bantuan mandiri selain dari aplikasi medis. Sebagai tindakan suportif, seseorang hanya dapat mencoba menyesuaikan makanan yang diberikan kepada anak-anak sebaik mungkin dengan kondisi kesehatan mereka yang serius. Misalnya, diet rendah kolesterol yang dikombinasikan dengan cholestyramine dapat membantu meringankan konsekuensi penyakit Wolman.

Kehadiran emosional dan fisik dapat berdampak positif pada kualitas hidup pasien. Karena orang tua tidak diberikan cara lain untuk memulihkan anak-anak mereka, fokusnya harus diberikan pada pemberian dukungan psikologis bagi mereka. Bahkan bayi baru lahir memiliki kepekaan yang tinggi terhadap perubahan perilaku orang tua mereka. Lingkungan yang stabil secara emosional mungkin dapat membantu anak-anak untuk mengalami masa aman terlepas dari konsekuensi penyakit. Penting agar orang tua dan kerabat tidak segan-segan menerima bantuan dalam menjaga anak.