Sindrom Lenz-Majewski

Sebagai Sindrom Lenz-Majewski dokter mengetahui jenis perawakan pendek hiperostotik, yang terkait dengan cutix laxa dan osteosklerosis. Sindrom ini didasarkan pada mutasi pada gen PTDSS1 pada lokus gen 8q22.1. Terapi kausal belum tersedia bagi mereka yang terpengaruh.

Apa itu Sindrom Lenz Majewski?

Itu Sindrom Lenz-Majewski adalah bentuk tubuh pendek yang istimewa dan sangat langka. Kompleks gejala sejauh ini hanya dijelaskan pada sembilan kasus. Sebagai sindrom dari kelompok perawakan pendek hiperostotik, kompleks tidak hanya ditandai dengan perawakan pendek, tetapi juga oleh ciri-ciri wajah dan cutis laxa. Sklerosis tulang progresif juga diamati pada kasus yang baru dijelaskan.

Sklerosis progresif juga dikenal sebagai osteosklerosis dan berhubungan dengan pengerasan jaringan tulang. Prevalensi sindrom Lenz-Majewski diasumsikan hanya satu kasus dalam satu juta orang. Istilah klinis adalah sinonim untuk kompleks gejala Sindrom Braham-Lenz dan Dwarfisme hiperostotik Lenz-Majewski.

Sinonim pertama kembali ke deskriptor pertama Braham. Dalam sambutannya di abad ke-20 dia masih menyebut sindroma sebagai Sindrom Camurati-Engelmann. Beberapa saat kemudian, ahli genetika manusia Jerman Lenz dan dokter anak Majewski melakukan pembatas awal. Nama penyakit ini sebagai sindrom Lenz-Majewski mengacu pada batasan pertama ini menjelang akhir abad ke-20.

penyebab

Sindrom Lenz-Majewski memiliki penyebab genetik. Kasus-kasus yang diamati sejauh ini tampaknya tidak terjadi secara sporadis, tetapi tunduk pada pewarisan autosom dominan. Usia tua ayah dari anak-anak yang terkena, khususnya, menunjukkan mutasi baru yang dominan autosomal sebagai penyebab utama gejala.

Sementara itu, meski hanya beberapa kasus yang dijelaskan, gen penyebab telah diidentifikasi. Sindrom ini mungkin didasarkan pada mutasi pada gen PTDSS1, yang terletak di lokus gen 8q22.1. Kode gen untuk protein yang disebut phosphatidylserine synthase 1.

Karena mutasi gen, protein kehilangan fungsinya, yang terdiri dari pembentukan fosfatidilserin. Fosfatidilserin adalah fosfolipid penting yang dihitung di antara komponen membran. Hubungan ini tampaknya memicu perawakan yang sangat pendek dengan tubuh vertebral yang berubah secara patologis.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien dengan sindrom Lenz-Majewski menderita berbagai kriteria klinis. Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada awal masa bayi dan terjadi selama masa ini sebagai kegagalan tumbuh kembang. Pasien tampak pra-usia dan progeroid. Jahitan tengkorak Anda sangat lebar. Hal yang sama berlaku untuk fontanelnya. Seringkali segera setelah lahir, dysmorphism kraniofasial terlihat.

Kebanyakan pasien memiliki dahi yang menonjol dan sangat lebar. Selain itu, sering terjadi hipertelorisme. Saluran air mata dari mereka yang terkena seringkali kurang lebih tersumbat dalam perjalanannya. Daun telinga tampak sangat besar dan terasa kendur. Biasanya ada kerusakan pada enamel gigi yang terkena, yang kemudian menyebabkan kerusakan gigi. Penampilan tua dari mereka yang terkena dampak dapat ditelusuri kembali ke apa yang disebut cutis laxa.

Fenomena ini berkaitan dengan kulit tipis dan layu, yang semakin ditandai oleh vena dan dikaitkan dengan hernia, kriptorkismus, atau hipospadia. Kebanyakan pasien menderita retardasi mental. Pada jari, sindrom ini memanifestasikan dirinya sebagai sindrom membranosa yang biasanya mempengaruhi ruang antara jari kedua dan kelima.

Perawakan pendek yang parah adalah gejala paling khas dari sindrom Lenz-Majewski. Dalam keadaan tertentu, anggota tubuh orang yang terkena juga terpengaruh oleh brachydactyly dan tampak sangat pendek.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Untuk membuat diagnosis awal yang dicurigai dari sindrom Lenz-Majewski, dokter biasanya hanya memerlukan gambaran klinis. Selain itu, gambar sinar-X dapat diatur. Pencitraan tersebut menunjukkan kriteria khas seperti osteosklerosis progresif pada tulang tengkorak dan badan vertebral. Tanda ini bisa dikaitkan dengan tulang rusuk atau tulang selangka yang lebar.

Selain itu, dalam keadaan tertentu sklerosis diaphyseal dengan pelebaran tulang dapat dilihat pada sinar-X. Hipoplasia falang tengah juga menunjukkan sindrom ini. Dalam hal diagnosis banding, dokter harus membedakan sindrom dari kompleks gejala dengan tampilan yang mirip, misalnya sindrom Camurati-Engelmann, displasia kraniodiaphyseal, atau displasia kraniometaphyseal.

Tes genetik molekuler dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis yang dicurigai. Jika pasien benar-benar menderita sindrom Lenz-Majewski, analisis ini memberikan bukti mutasi genetik.

Komplikasi

Dengan sindrom Lenz-Majewski, mereka yang terkena terutama menderita perawakan pendek. Pada anak-anak, keluhan ini bisa berujung pada gangguan kesehatan mental atau bullying dan godaan. Kualitas hidup orang yang terkena sangat berkurang oleh penyakit ini. Selain itu, tidak jarang terjadi kerusakan gigi dan cacat lainnya.

Tanpa pengobatan, mereka yang terkena akan menderita sakit gigi parah dan gejala tidak menyenangkan lainnya di rongga mulut. Tidak jarang sindrom Lenz-Majewski dapat menyebabkan keterbelakangan mental, sehingga penderita bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Seringkali orang tua dan kerabat dari mereka yang terkena juga menderita gejala keluhan psikologis atau depresi.

Selain itu, ekstremitas individu dapat dipersingkat sebagai akibat dari penyakit tersebut, yang juga dapat menyebabkan berbagai batasan dalam hidup. Sindrom Lenz-Majewski tidak mungkin diobati secara kausal. Untuk alasan ini, pengobatan terutama ditujukan untuk mengurangi gejala individu. Tidak ada komplikasi, tetapi perjalanan penyakitnya tidak sepenuhnya positif. Biasanya, mereka yang terkena sindrom Lenz-Majewski bergantung pada bantuan orang lain sepanjang hidup mereka.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Penderita sindrom Lenz-Majewski mengalami berbagai gejala yang perlu diklarifikasi. Karena penyakit ini turun-temurun, gejala dapat didiagnosis segera setelah lahir. Orang tua sebaiknya berkonsultasi dengan dokter dengan seksama jika ada gejala atau komplikasi. Jika anak mengembangkan masalah emosional sebagai akibat dari kelainan bentuk dan perubahan kulit, terapis harus dipanggil. Komplikasi akibat keluhan mental juga harus diklarifikasi oleh dokter spesialis.

Yang terbaik bagi orang tua untuk tetap berhubungan dengan klinik spesialis untuk penyakit genetik. Konsultasikan ke dokter lain jika anak menunjukkan tanda-tanda gangguan penglihatan atau rasa tidak nyaman di mulut. Perawakan pendek yang khas harus dirawat oleh seorang ahli bedah ortopedi. Jika sindrom Lenz-Majewski diobati lebih awal, gejalanya bisa sangat berkurang. Oleh karena itu, diagnosis dini diperlukan, bahkan jika gejala hiperostotik perawakan pendek mungkin tidak terlalu terasa di awal. Setelah perawatan awal, anak masih membutuhkan bantuan fisioterapis, psikolog, dan dokter.

Perawatan & Terapi

Sejauh ini, tidak ada pendekatan terapi kausal yang tersedia untuk pasien dengan sindrom Lenz-Majewski. Namun, metode pengobatan terapi gen saat ini menjadi objek penelitian medis. Bergantung pada kemajuan topik penelitian ini, mungkin ada pilihan penyembuhan kausal terapi gen untuk sindrom ini di masa mendatang. Saat ini, bagaimanapun, mereka yang terpengaruh harus puas dengan pengobatan simtomatik.

Perawatan simtomatik ini dapat mencakup, misalnya, koreksi bedah pada malformasi. Koreksi semacam itu tidak selalu harus dilakukan, tetapi terbatas pada sindaktili yang membatasi pasien dalam kehidupan sehari-hari. Pengerasan tulang yang progresif dapat diperlambat dalam keadaan tertentu melalui intervensi diet dan medis.

Osteosklerosis harus dipantau secara konstan dan ketat sehingga setiap patah tulang dapat diobati dengan cepat. Karena defisit mental dan intelektual, pasien yang terkena biasanya direkomendasikan intervensi dini. Sebagai bagian dari intervensi awal ini, setiap defisit di tingkat intelektual idealnya dapat dilemahkan sehingga menjadi moderat dan hampir tidak terlihat. Idealnya, orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus menerima nasihat rinci tentang kemungkinan peluang pendanaan.

Outlook & ramalan

Prognosis sindrom Lenz-Majewski buruk. Menurut status medis dan ilmiah saat ini, tidak ada pilihan terapeutik yang mengarah pada pemulihan. Penyebab gangguan kesehatan didasarkan pada cacat genetik. Karena perubahan genetika manusia tidak dapat dilakukan karena alasan hukum, tidak ada cara untuk memperbaiki mutasi tersebut.

Perjalanan penyakit selanjutnya tergantung pada tingkat keparahan keluhan individu. Namun demikian, pada pasien dengan sindrom tersebut, kualitas hidup umumnya sangat dibatasi. Meski gejalanya ringan, ada kelainan dalam proses pertumbuhannya. Perawakan pendek merupakan ciri khas penyakit ini. Ini tidak dapat diperbaiki bahkan dengan pemberian hormon. Cacat visual menyebabkan kondisi tekanan emosional. Untuk alasan ini, risiko komplikasi psikologis meningkat bagi mereka yang terkena dampak.

Dalam kasus perjalanan penyakit yang parah, selain kelainan fisik, ada juga keterbatasan kognitif. Keterbelakangan mental sudah dapat didukung di tahun-tahun pertama kehidupan dengan dukungan sejak dini. Kinerja kognitif keseluruhan kemudian ditingkatkan, tetapi ada kemungkinan bahwa keterbatasan tingkat kinerja akan tetap ada seumur hidup. Defisit dapat diminimalkan dengan bantuan terapis dan dukungan kerabat. Hal ini memungkinkan beberapa pasien menjalani kehidupan yang baik.

pencegahan

Sejauh ini, sindrom Lenz-Majewski tidak dapat dicegah, karena kompleks gejala disebabkan oleh mutasi genetik baru karena alasan yang belum teridentifikasi.

Rehabilitasi

Karena sindrom Lenz-Majewski tidak dapat disembuhkan, perawatan lanjutan yang teratur dan komprehensif diperlukan. Mereka yang terkena biasanya menderita sejumlah komplikasi dan keluhan, yang dalam kasus terburuk dapat menyebabkan kematian orang yang bersangkutan. Oleh karena itu penyakit ini harus dikenali dengan sangat cepat agar dapat menahan keluhan atau komplikasi lebih lanjut.

Penderita harus mengunjungi dokter secara teratur untuk meninjau pengaturan pengobatan dan kemungkinan efek samping. Karena penyakit ini bisa sangat membuat stres orang yang terkena dan kerabatnya, dukungan psikologis dapat direkomendasikan untuk meringankan penderitaan secara umum.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Lenz-Majewski tidak mungkin diobati dengan bantuan diri. Biasanya, pengobatan medis langsung untuk sindrom ini juga tidak memungkinkan, karena ini adalah penyakit keturunan.

Jika orang yang bersangkutan memiliki kekurangan intelektual, ini harus diperbaiki melalui dukungan intensif. Semakin awal pendanaan ini dimulai, semakin tinggi kemungkinan untuk mengkompensasi defisit ini. Para orang tua juga dapat melakukan berbagai latihan bersama anak di rumah mereka sendiri untuk meningkatkan dan memperkuat semangat. Namun, anak juga harus diberikan dukungan intensif di taman kanak-kanak dan sekolah.

Pengerasan tulang bisa diatasi dengan minum obat. Penting untuk memastikan bahwa itu diminum secara teratur, meskipun orang tua harus memperhatikan keteraturan ini, terutama dengan anak-anak. Pengerasan juga bisa dihentikan melalui diet yang disesuaikan. Di sini, bagaimanapun, instruksi yang tepat dari dokter tentang diet khusus harus diperhatikan. Malformasi diperbaiki dengan intervensi bedah dan tidak dapat diobati dengan cara swadaya.