Displasia paling halus

Itu Displasia paling halus adalah kelainan perkembangan bawaan tulang, yang berasal dari mutasi genetik dan ditandai dengan perawakan yang sangat pendek. Prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan kasus individu. Terapi kausal belum tersedia.

Apa itu Kniest Dysplasia?

Spondylometaepiphyseal displasia memanifestasikan dirinya dalam pertumbuhan dan gangguan gaya berjalan terkait dari sekitar usia dua tahun. Displasia dari kelompok penyakit ini adalah Displasia paling halus. Penyakit ini juga disebut sindrom Kniest dan berhubungan dengan kelainan perkembangan bawaan tulang rangka. Displasia tulang yang parah ini menyebabkan perawakan yang sangat pendek, yang berhubungan dengan perubahan tulang yang khas.

Penyakit ini termasuk di antara kolagenosis. Kelompok penyakit ini termasuk penyakit sistemik dengan degenerasi jaringan ikat, yang berhubungan dengan disregulasi dalam sistem kekebalan dan pembentukan autoantibodi terhadap struktur tubuh sendiri. Frekuensi displasia Kniest tidak diketahui. Deskripsi pertama kembali ke dokter anak Kniest, yang mendokumentasikan penyakit tersebut pada akhir abad ke-20. Kniest displasia memiliki derajat keparahan yang sangat luas.

penyebab

Kniest displasia adalah penyakit genetik dimana 200 kasus telah didokumentasikan hingga saat ini. Kelompok keluarga diamati dalam kasus-kasus yang didokumentasikan sejauh ini. Warisan bisa dominan autosomal. Namun, kebanyakan kasus sebelumnya adalah mutasi baru. Kolagen tipe II yang memiliki defek sekresi pada pasien dengan sindrom lutut kini telah diidentifikasi sebagai penyebabnya.

Kolagen yang rusak disebabkan oleh mutasi pada gen COL2A1. Sebagian besar mutasi adalah cacat struktural yang muncul sebagai mutasi dalam bingkai. Oleh karena itu, penyebab penyakit ini adalah delesi atau mutasi sambungan pada gen yang mengkode kolagen tipe II. Sebagian besar kasus displasia Kniest berhubungan dengan mutasi baru gen COL2A1 yang heterozigot. Ada risiko 50 persen bagi pasien displasia untuk menularkan cacat tersebut ke anak kandung.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien displasia paling parah dapat mengalami berbagai gejala yang memengaruhi prognosis. Sindrom Kniest secara klinis mengesankan segera setelah lahir dan ditandai dengan perawakan pendek yang tidak proporsional pada masa bayi. Ketidakseimbangan ini terutama disebabkan oleh pemendekan batang tubuh.

Kebanyakan pasien mencapai tinggi badan orang dewasa hanya antara 106 dan 156 sentimeter. Selain kyphosis toraks, lordosis lumbal sering ditemukan. Ekstremitas pendek pasien semakin memperburuk kesan yang tidak proporsional. Pada kebanyakan kasus, sindrom lutut juga disertai dengan persendian yang membengkak. Hubungan ini seringkali memburuk seiring perkembangan penyakit.

Wajah bagian tengah yang rata dan batang hidung yang sangat cekung bisa menjadi gejala lainnya. Sekitar setengah dari mereka yang terkena juga memiliki celah langit-langit. Kehilangan pendengaran juga biasa terjadi. Gejala yang agak jarang adalah miopia, yaitu miopia dengan berbagai tingkat keparahan. Selain itu, seringkali terdapat displasia progresif pada ekstremitas dan kerangka aksial.

Karena penebalan tulang dan sebagian besar persendian yang tidak bergerak, beberapa pasien tidak dapat berjalan sama sekali. Osteoporosis juga bisa menjadi gejala penyakit yang menyertai.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Temuan radiologis biasanya digunakan untuk mendiagnosis sindrom Kniest. Selain epifisis yang berubah bentuk, sinar-X memberikan bukti kepala femoralis yang hilang, metafisis femoralis yang melebar, platyspondylia dan anomali vertebral pada orang yang terkena.

Temuan histopatologi dapat mendukung diagnosis dengan menunjukkan inklusi dalam sitoplasma kondrosit atau matriks kartilago yang sangat vakuol. Bentuk khusus dari spondyloepiphyseal displasia dan metatropic displasia harus dipertimbangkan sebagai diagnosis banding. Pasien muda dengan displasia Kniest khususnya sering memiliki temuan klinis dan radiologis yang tumpang tindih dengan temuan OSMED.

Miopia membantu dalam diagnosis banding dari OSMED. Jika yang terburuk menjadi yang terburuk, analisis genetik molekuler dapat memastikan diagnosisnya. Jika keluarga memiliki riwayat displasia, mutasi juga dapat didiagnosis sebelum lahir. Mikromelia dapat dideteksi dengan USG mulai trimester kedua. Prognosis untuk pasien dengan displasia Kniest bergantung pada tingkat keparahan kelainan sendi dan tulang belakang mereka pada setiap kasus. Tergantung pada tingkat keparahannya, prognosisnya dapat bervariasi antara yang fatal dan yang menguntungkan.

Komplikasi

Kniest displasia biasanya menghasilkan batasan yang cukup besar dalam kehidupan sehari-hari dan dalam kehidupan orang yang terkena. Berbagai malformasi pada kerangka mengakibatkan mobilitas terbatas dan dalam banyak kasus juga timbul rasa sakit. Kualitas hidup sangat berkurang akibat displasia Kniest. Para pasien juga menderita perawakan pendek yang parah.

Hal ini dapat menyebabkan ejekan atau perundungan, terutama pada anak-anak, sehingga memicu keluhan psikologis atau depresi yang parah. Tidak jarang orang tua dan kerabat terkena keluhan psikologis, yang biasanya bisa ditangani oleh psikolog.

Selanjutnya, miopia dan gangguan pendengaran terjadi pada pasien. Celah langit-langit juga tidak jarang terjadi dan dapat mengurangi estetika orang yang terkena. Sendi tidak bisa digerakkan dengan baik, sehingga mungkin ada batasan dalam kehidupan sehari-hari. Orang yang terpengaruh bisa bergantung pada bantuan orang lain.

Displasia Kniest juga dapat mengganggu perkembangan mental anak, menyebabkan keterbelakangan. Pengobatan kausal displasia Kniest biasanya tidak memungkinkan. Penyakit ini hanya bisa diobati secara simptomatis. Harapan hidup berkurang dalam banyak kasus akibat penyakit ini.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika gejala seperti gangguan pendengaran, rabun dekat, atau perawakan pendek terjadi, penyebabnya mungkin displasia Kniest. Konsultasikan dengan dokter jika gejala serius muncul yang secara signifikan mengganggu kesejahteraan dan kualitas hidup. Jika gejalanya menetap selama lebih dari beberapa hari, nasihat medis juga diperlukan. Bentuk bawaan dari Kniest's displasia biasanya didiagnosis segera setelah lahir. Perawatan kemudian akan segera dimulai dan orang tua disarankan untuk menemui anak secara teratur.

Jika gejala kambuh setelah pengobatan awal, konsultasi ke dokter yang bertanggung jawab harus dilakukan. Tanda-tanda osteoporosis perlu diklarifikasi oleh dokter spesialis. Displasia Kniest sering kali mengambil jalan yang parah dan merupakan beban psikologis yang besar bagi anak dan orang tua.Untuk alasan ini, nasihat terapeutik harus selalu dilakukan bersamaan dengan pengobatan malformasi dan keluhan fisik. Dokter keluarga atau ahli bedah ortopedi dapat menjalin kontak dengan spesialis dan, jika perlu, merujuk keluarga yang terkena dampak ke kelompok bantuan mandiri.

Terapi & Pengobatan

Terapi kausal tidak tersedia untuk pasien dengan displasia Kniest. Mereka yang terpengaruh hanya dapat dirawat secara suportif. Tujuan terapi adalah untuk menjaga mobilitas pasien. Perawatan simptomatik yang dirancang untuk ini dapat mencakup, misalnya, intervensi bedah. Misalnya, jika diduga terjadi dislokasi pinggul dalam waktu dekat, dislokasi ini terkadang dapat dicegah dengan operasi.

Selain miopia, defisit neurologis lainnya dapat terjadi selama fase pertumbuhan. Dengan cara ini, tidak hanya motorik tetapi juga perkembangan mental pasien dapat terhambat atau, dalam kasus terburuk, bahkan terhenti. Untuk alasan ini, kontrol ketat oleh ahli saraf selama fase pertumbuhan dianjurkan. Jika tulang tertekuk atau bergeser lebih dari lima milimeter, stabilisasi sangat penting.

Stabilisasi ini biasanya sesuai dengan intervensi bedah oleh ahli bedah. Jika tanda-tanda ablasio retina terlihat, perbaikan dengan pembedahan biasanya juga dilakukan. Terapi suportif untuk displasia dapat meluas ke orang tua dari orang yang terkena, yang dapat menerima perawatan terapeutik atau konseling genetik, misalnya.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Sebagai orang tua dari anak yang menderita displasia lutut, Anda dapat mengambil tindakan sendiri untuk memungkinkan mereka menikmati kualitas hidup yang lebih baik. Bahkan sebelum melahirkan, orang tua dapat mencari bantuan psikoterapi untuk menghadapi dan menerima situasi baru dengan lebih baik. Kontak dengan keluarga lain yang terkena dampak, misalnya melalui kelompok swadaya, terbukti positif. Anda mendapatkan gambaran yang baik tentang apa yang diharapkan di masa depan dan menerima nasihat berharga untuk masalah dalam kehidupan sehari-hari.

Perawatan medis yang memadai harus diberikan segera setelah kelahiran. Untuk melakukan ini, perlu berkonsultasi dengan spesialis pada tahap awal dan melakukan operasi yang diperlukan. Setelah luka sembuh, dokter dapat mengklarifikasi kapan perawatan fisioterapi dapat dimulai. Semakin dini terapi semacam itu dimulai, semakin besar peluang untuk mempertahankan mobilitas yang ada. Namun demikian, disarankan untuk mendesain ulang lingkungan tempat tinggal agar dapat diakses oleh penyandang cacat atau pindah ke apartemen yang dapat diakses oleh penyandang cacat. Jika nanti anak membutuhkan alat bantu berjalan atau kursi roda, solusi tidak harus ditemukan di bawah tekanan waktu.

Pemeriksaan rutin di ahli saraf mengungkapkan perpindahan tulang yang membutuhkan stabilisasi segera. Defisit neurologis lainnya juga dapat diidentifikasi dengan cepat. Ini memungkinkannya untuk memperlambat atau bahkan menghentikannya.

pencegahan

Penyebab utama mutasi gen penyebab pada displasia Kniest belum diketahui. Untuk alasan ini, hanya ada sedikit tindakan pencegahan yang tersedia. Namun, dalam keluarga berencana, calon orang tua setidaknya dapat menilai risiko genetik untuk keturunannya dengan displasia.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, pilihan untuk perawatan lanjutan untuk displasia Kniest sangat terbatas, dengan deteksi dini penyakit yang cepat dan terutama di latar depan. Oleh karena itu, orang yang terkena sebaiknya menemui dokter pada tanda dan gejala awal penyakit agar gejalanya tidak semakin parah.

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terpengaruh bergantung pada bantuan dan perhatian orang lain dalam kehidupan sehari-hari mereka. Dukungan dari keluarga sendiri memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Percakapan yang penuh kasih dan intensif juga sangat membantu dan dapat mencegah perkembangan depresi atau gangguan psikologis lainnya.

Karena penyakit ini juga dapat berdampak negatif pada mata orang yang terkena, prosedur pembedahan harus dilakukan jika retina terlepas. Setelah operasi seperti itu, mata terisi dan dirawat dengan baik. Jika ingin memiliki anak, bisa dilakukan tes dan konseling genetik terlebih dahulu agar displasia Kniest tidak bisa kambuh lagi pada keturunannya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang yang menderita displasia Kniest membutuhkan perawatan komprehensif oleh dokter dan terapis.

Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus mencari dukungan pada tahap awal dan juga mengatur operasi apa pun sesegera mungkin. Persiapan yang baik memberi orang tua kebebasan yang diperlukan setelah melahirkan untuk menangani sendiri penyakit anak mereka. Bantuan terapeutik biasanya berguna, namun karena displasia lutut akan membebani orang tua selama bertahun-tahun dan menimbulkan stres yang harus diatasi. Selain itu, tindakan harus diambil untuk memungkinkan anak menjalani kehidupan dengan sesedikit mungkin komplikasi. Seringkali, apartemen harus disesuaikan dengan kebutuhan penyandang cacat. Setelah pemeriksaan menyeluruh, dokter dapat memperkirakan gejala selanjutnya yang diharapkan.

Anak yang terkena dampak juga harus menerima dukungan psikologis paling lambat pada masa remaja. Jika tidak, keterbatasan mental dan fisik yang parah dapat menyebabkan penderitaan psikologis. Terapi pencegahan pasti diperlukan untuk menghindari komplikasi tersebut. Kontrol medis yang ketat selalu diperlukan dalam kasus displasia lutut.