Sindrom Holt-Oram

Itu Sindrom Holt-Oram adalah sindrom malformasi yang terutama terkait dengan kelainan jantung dan kelainan pada ibu jari dan disebabkan oleh mutasi. Dalam kebanyakan kasus, mutasi penyebab terjadi secara sporadis dan dengan demikian berhubungan dengan mutasi baru. Koreksi bedah pada kelainan jantung adalah fokus terapi.

Sindrom Holt-Oram?

Sindrom malformasi kongenital dengan keterlibatan ekstremitas yang dominan adalah sekelompok penyakit yang mencakup berbagai kelainan bentuk lengan dan tungkai. Salah satunya adalah ini Sindrom Holt-Oram, disebut juga Sindrom jantung-tangan dikenal. Sindrom ini dikaitkan dengan kelompok displasia atriodigital, yang meliputi penyakit bawaan dengan malformasi ekstremitas atas dan jantung.

Selain sindrom Holt-Oram, sindrom jantung-tangan tipe 2, sindrom jantung-tangan tipe 3, dan sindrom jantung-tangan tipe Slovenia termasuk dalam kelompok penyakit ini. Sindrom Holt-Oram pertama kali dijelaskan pada tahun 1960. Dokter anak Inggris Holt dan ahli jantung Samuel Oram adalah orang pertama yang menggambarkan penyakit ini. Sindrom Holt-Oram Ini adalah penyakit yang relatif jarang dan dikaitkan dengan prevalensi rata-rata satu orang yang terkena dalam 100.000 orang.

Penyebab malformasi tangan dan jantung pada sindrom Holt-Oram terletak pada genetika. Gejala sindrom beragam sesuai dugaan penyebabnya. Malformasi pada penyakit terkonsentrasi pada jantung dan ibu jari.

penyebab

Meskipun sindrom Holt-Oram adalah penyakit genetik dan bawaan, hampir tidak ada frekuensi keluarga dalam kasus yang didokumentasikan sejauh ini. Meskipun sindrom tampaknya diturunkan dalam mode autosom dominan pewarisan dalam kasus individu, sebagian besar dari dokumentasi kasus menunjukkan kejadian sporadis. Sekitar 85 persen dari kasus yang terdokumentasi tampaknya disebabkan oleh mutasi baru.

Penyebab utama dari sindrom Holt-Oram terletak pada mutasi genetik pada lokus gen 12q23-24.1 Pada lokus gen ini terdapat apa yang disebut gen TBX5, yang terletak pada kromosom 12 dan untuk protein yang terlibat pada anggota gerak dan anggota tubuh. Pengembangan hati berkode. Fungsi pasti dari protein tersebut belum diklarifikasi. Juga belum dipastikan apakah faktor eksternal seperti paparan racun atau malnutrisi pada ibu selama kehamilan mendukung mutasi gen TBX5.

Mutasi pada gen dapat dideteksi setidaknya pada 70 orang dari 100 pasien dengan sindrom Holt-Oram. Namun, sains berasumsi bahwa kelainan pada gen lain juga dapat menyebabkan gejala sindrom tersebut. Misalnya, sindrom malformasi dikaitkan dengan tripartite thumb polysyndactyly.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien dengan sindrom Holt-Osram menderita malformasi kompleks yang terutama memengaruhi ibu jari dan jantung. Meskipun lokalisasi malformasi pasien biasa terjadi, berbagai jenis malformasi pada jantung dan ibu jari mungkin terjadi. Oleh karena itu, gambaran klinisnya sangat bervariasi.

Cacat jantung dapat memanifestasikan dirinya sendiri, misalnya dalam bentuk kelainan septum ventrikel, kelainan septum atrium, aritmia jantung, atau kelainan konduksi. Anomali kerangka dapat berhubungan dengan malformasi reduksi ibu jari, tetapi anomali seperti tidak adanya penggunaan jari-jari juga terjadi.

Banyak pasien dengan sindrom ini juga menderita sinostosis radioulnar dan kelainan pada tulang rusuk, skapula, atau klavikula. Selain itu, sindrom Holt-Oram dikaitkan dengan pectus carinatum dan skoliosis. Mayoritas dari mereka yang terkena juga menderita sindrom pada jari tangan atau falang jari kaki. Dalam kasus individu, gejala ini dikaitkan dengan hipertelorisme.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Holt-Oram sering salah didiagnosis. Dalam diagnosis banding, dokter harus membedakan kompleks gejala dari sindrom Okihiro setelah mutasi gen pada gen SALL4 pada kromosom 20, yang berhubungan dengan malformasi lengan dan kelainan jantung yang sama. Apa yang sangat relevan dalam diagnosis banding adalah bahwa pasien dengan sindrom Okihiro biasanya memiliki anomali Duane.

Mereka menyipitkan mata, sering dipengaruhi oleh kelainan bentuk ginjal dan memiliki gangguan pendengaran, kelainan kaki atau kelainan bentuk telinga. The Thrombocytopenia-Absen-Radius-Syndrome juga harus dibedakan dari sindrom Holt-Oram, yang terutama dicapai melalui diagnostik laboratorium. Gambaran klinis lain dengan gambaran klinis yang serupa adalah anemia Fanconi dan sindrom Pallister Hall.

Harapan hidup pasien sindrom Holt-Oram tidak di bawah rata-rata. Hanya dalam kasus yang parah ada kelainan jantung yang hampir tidak dapat diobati yang membuat prognosisnya tidak menguntungkan.

Komplikasi

Sindrom Holt-Oram menyebabkan sejumlah malformasi dan kelainan bentuk pada pasien, yang dapat mempersulit kehidupan dan kehidupan sehari-hari. Yang terpenting, jantung dipengaruhi oleh kelainan bentuk, sehingga pasien menderita kelainan jantung. Ada juga aritmia jantung di mana orang yang terkena dapat meninggal dalam kasus terburuk.

Anomali juga terjadi pada ibu jari, sehingga gerakan atau proses tertentu dalam kehidupan sehari-hari juga menjadi lebih sulit. Tidak jarang kelainan pada tubuh dapat menyebabkan ejekan dan perundungan pada anak lain, yang dapat menyebabkan keluhan psikologis dan depresi pada banyak pasien. Gangguan ginjal tidak jarang terjadi, yang dalam kasus terburuk dapat menyebabkan insufisiensi ginjal.

Selain itu, mereka yang terkena dampak juga menderita gangguan penglihatan dan gangguan pendengaran. Biasanya, usia harapan hidup tidak berubah akibat sindrom Holt-Oram, selama tidak ada kelainan jantung yang menyebabkan kematian. Pengobatan kausal sindrom Holt-Oram biasanya tidak memungkinkan, jadi hanya gejalanya yang dapat diobati. Dalam banyak kasus, dukungan psikologis juga diperlukan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Holt-Oram biasanya didiagnosis segera setelah lahir. Bergantung pada seberapa parah malformasi tersebut, anak yang terkena mungkin memerlukan pemeriksaan medis lebih lanjut. Pada prinsipnya, kelainan jantung harus segera ditangani untuk mengurangi risiko penyakit sekunder yang serius. Jika terjadi komplikasi seperti aritmia jantung atau tanda-tanda defek septum atrium, nasehat medis diperlukan. Seorang profesional medis juga harus berkonsultasi dengan kelainan tulang jempol.

Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus berkonsultasi dengan dokter mereka dengan cermat dan memberi tahu mereka tentang gejala yang tidak biasa. Karena sindrom Holt-Oram adalah penyakit keturunan, tidak ada pengobatan kausal yang memungkinkan. Oleh karena itu, pasien mungkin harus dirawat seumur hidup, tergantung pada malformasi mana yang terjadi dan bagaimana keadaan tubuh pasien. Karena ini sering juga menyebabkan keluhan emosional, dukungan psikologis yang menyertainya diindikasikan. Anak-anak yang mengalami penindasan atau pelecehan harus mencari konseling terapeutik dengan orang tua mereka.

Dokter & terapis di daerah Anda

Terapi & Pengobatan

Tidak ada perawatan kausal yang tersedia untuk pasien dengan sindrom Holt-Oram. Ada harapan untuk pengobatan kausal di masa depan, karena terapi gen saat ini menjadi subjek penelitian medis. Namun, selama terapi jenis ini tidak mencapai fase klinis, sindrom Holt-Oram tetap merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan.

Saat ini, hanya pilihan terapi simtomatik yang tersedia untuk merawat pasien. Terapi ini didasarkan pada gejala pada kasus individu. Koreksi awal cacat jantung memiliki relevansi khusus. Koreksi ini dilakukan dengan pembedahan. Dalam kasus defek septum Vohof, prosedur pembedahan bertujuan untuk menutup defek tersebut, misalnya. Hal yang sama berlaku untuk defek septum ventrikel.

Koreksi terhadap malformasi pada ekstremitas pada awalnya merupakan prioritas sekunder. Setelah berhasil mengoreksi cacat jantung, prosedur bedah rekonstruktif dapat memulihkan jari-jari yang hilang dan memisahkan sindaktili. Skoliosis yang sudah ada biasanya diperangi di bawah perawatan fisioterapi. Dalam kasus yang sangat parah, pembedahan untuk menanamkan prostesis tulang rusuk titanium mungkin diperlukan.

Dalam kebanyakan kasus, tidak diperlukan intervensi untuk pectus carinatum. Untuk alasan psikologis, bagaimanapun, dada dapat dibentuk kembali dengan pembedahan, mengikuti prosedur Nuss, misalnya.

Outlook & ramalan

Prognosis untuk sindrom Holt-Oram baik. Meskipun ada cacat genetik, penyakit ini dapat ditangani secara memadai dengan pilihan medis saat ini. Harapan hidup seseorang dengan sindrom ini dalam banyak kasus tidak di bawah rata-rata. Dalam kasus malformasi yang parah, dapat terjadi kehilangan harapan hidup yang signifikan. Prognosis jelas memburuk pada pasien ini. Aktivitas jantung dibatasi dan dapat menyebabkan akhir hidup yang prematur.

Namun, mayoritas pasien dapat dirawat dengan baik dan berhasil. Meskipun tidak ada obat yang bisa disembuhkan karena cacat genetik yang ada, ada prospek bagus untuk berbagai pilihan koreksi. Aktivitas jantung diatur dan, jika memungkinkan, dikoreksi sepenuhnya dengan prosedur pembedahan. Meskipun ada gangguan permanen dalam cara hidup dibandingkan dengan orang sehat, kualitas hidup yang baik dapat dicapai karena pengobatan.

Kelainan fisik atau malformasi diubah pada langkah selanjutnya. Biasanya, setelah fase pertumbuhan anak selesai, koreksi yang diperlukan atau diinginkan dari malformasi yang ada dimulai. Jika gangguan dalam proses perkembangan menyebabkan gangguan yang signifikan, tindakan korektif diambil di masa kanak-kanak untuk mengurangi gejala. Karena perubahan optik, pasien mungkin mengalami konsekuensi psikologis. Ini memperburuk prognosis secara keseluruhan.

pencegahan

Sejauh ini sindrom Holt-Oram tidak dapat dicegah karena faktor eksternal yang mempengaruhi belum dapat diklarifikasi secara meyakinkan.

Rehabilitasi

Karena sindrom Holt-Oram adalah penyakit bawaan, maka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh karena itu, tindakan atau kemungkinan perawatan lanjutan sangat terbatas, sehingga orang yang terkena sangat bergantung pada deteksi dini dan perawatan selanjutnya. Jika pasien atau orang tua ingin memiliki anak, konseling genetik diberikan untuk mencegah sindrom ini terulang kembali.

Pengobatan sindrom Holt-Oram terutama ditujukan untuk mengobati kelainan jantung. Ini dikoreksi dengan prosedur pembedahan, di mana pasien harus pulih dan istirahat setelah prosedur. Pengerahan tenaga atau aktivitas fisik harus dihindari. Tidak jarang perawatan fisioterapi diperlukan, dan banyak latihan juga dapat dilakukan di rumah Anda sendiri.

Mereka yang terkena dampak terkadang bergantung pada bantuan dan dukungan dari keluarga dan teman mereka sendiri. Ini juga dapat mencegah gangguan psikologis atau depresi. Selain itu, gaya hidup sehat dengan pola makan sehat memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan sindrom Holt-Oram.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Holt-Oram tidak dapat dicegah dan juga tidak dapat diobati dengan bantuan diri sendiri. Dengan sindrom ini, mereka yang terkena selalu bergantung pada operasi untuk mengobati kelainan jantung guna memperpanjang harapan hidup pasien. Semakin dini sindrom tersebut dikenali, semakin tinggi kemungkinan perjalanan penyakit yang positif. Malformasi lain pada tubuh juga harus diperbaiki dengan pembedahan.

Karena banyak dari mereka yang terkena juga menderita keluhan psikologis atau kompleks rendah diri yang terkait dengan sindrom ini, mereka bergantung pada perawatan psikologis. Namun, percakapan dengan pasien lain, orang tua atau teman Anda sendiri juga dapat memperkuat rasa percaya diri pasien dan dengan demikian meringankan keluhan psikologis. Selain itu, beberapa pasien bergantung pada bantuan sesamanya dalam kehidupan sehari-hari, di mana perawatan hangat memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan sindrom Holt-Oram.

Karena penyakit ini juga dapat mempengaruhi organ dalam, pasien bergantung pada pemeriksaan dan kontrol rutin oleh berbagai dokter. Ini bisa mencegah masalah ginjal, misalnya. Anak yang terkena harus diberi tahu tentang konsekuensi dan komplikasi penyakit.