Penyakit keturunan

Penyakit yang "ditularkan dari orang tua ke anak" biasanya disebut sebagai Penyakit keturunan. Penyakit genetik dibagi menjadi tiga kelompok: kelainan kromosom, penyakit monogenik, dan penyakit keturunan poligenik.

Apa itu penyakit keturunan?

Setiap kromosom dan setiap gen bisa rusak dan menyebabkan penyakit keturunan yang serius. Pada penyakit kromosom yang diturunkan, terdapat kelainan pada jumlah atau struktur kromosom.
© lom123 - stock.adobe.com

Penyakit keturunan adalah gambaran klinis atau penyakit yang muncul dari kesalahan dalam susunan genetik atau timbul dari mutasi (mutasi spontan karena pengaruh lingkungan, infeksi selama kehamilan, dll).

Penyakit keturunan selalu disebabkan oleh perubahan pada individu kromosom atau segmen kromosom (gen). Kromosom ditemukan dalam inti sel semua makhluk hidup multiseluler dan mengandung informasi genetik dalam bentuk untaian DNA tempat masing-masing gen berada.

Manusia memiliki total 46 kromosom di setiap inti sel, dua di antaranya adalah penentu jenis kelamin (XX, XY). 44 kromosom yang tersisa sangat penting untuk perkembangan dan fungsi organ individu, dengan masing-masing gen memiliki efek yang menentukan.

penyebab

Setiap kromosom dan setiap gen bisa rusak dan menyebabkan penyakit keturunan yang serius. Pada penyakit kromosom yang diturunkan, terdapat kelainan pada jumlah atau struktur kromosom. Penyakit keturunan yang terkenal dalam kategori ini adalah trisomi 21 (sindrom Down), sindrom Klinefelter (XXY) dan sindrom Turner (hanya satu kromosom X). Penyakit keturunan ini sering menampakkan diri dengan berkurangnya kecerdasan, perubahan fisiognomi dan gangguan fisik dalam berbagai tingkat keparahan.

Dalam kelainan monogenik, hanya satu gen yang rusak. Penyakit keturunan ini sering terjadi, menyulitkan dan menghambat mis. pembentukan enzim dan protein dan bertanggung jawab atas sebagian besar penyakit metabolik. Hemofilia, anemia sel sabit, dan albinisme juga termasuk di antara penyakit keturunan ini.

Cacat monogenik bisa diturunkan, tapi bisa juga muncul secara spontan. Dalam kasus penyakit keturunan poligenik atau multifaktorial, beberapa gen terpengaruh yang berinteraksi satu sama lain dengan cara yang salah. Seringkali, pengaruh lingkungan juga menentukan. Kekhawatiran ini misalnya celah langit-langit, bentuk keturunan dari skizofrenia dan beberapa alergi.

Penyakit herediter tipikal & umum

• Sindrom Down (trisomi 21)
• Sindrom Turner
• Bibir dan langit-langit sumbing (Cheilognathopalatoschisis)
• Kista ginjal (kista ginjal)
• kretinisme
• Defisiensi antitripsin alfa-1
• Fibrosis kistik
• Hemofilia (penyakit darah)
• Fenilketonuria (PKU)
• Penyakit Huntington (Penyakit Huntington)

Gejala, penyakit & tanda

Karena banyaknya penyakit keturunan, tidak mungkin untuk menggambarkan gejala dan keluhan dengan cara yang standar. Kebanyakan penyakit keturunan, bagaimanapun, dicirikan oleh fakta bahwa gejala yang menyertainya muncul pada titik tertentu dalam hidup dan akhirnya memburuk. Dalam banyak kasus, itu berarti batasan seumur hidup orang yang bersangkutan dan dalam beberapa kasus dapat memperpendek umur mereka secara signifikan.

Gejala berupa penyakit metabolik, degenerasi saraf, dan kebutaan yang disebabkan secara genetik. Karena kecenderungan genetik untuk penyakit tertentu juga dapat didefinisikan sebagai penyakit keturunan dalam arti yang luas, dalam beberapa kasus penyakit seperti serangan jantung, peningkatan kerentanan terhadap pembentukan tumor dan osteoporosis juga termasuk dalam kelompok gejala.

Tanda-tanda penyakit keturunan seringkali yaitu keturunan menunjukkan gejala yang sudah diketahui oleh orang tua atau kakek neneknya. Kecurigaan akan adanya penyakit keturunan kemudian menjadi jelas. Namun, ini hanya dapat dengan cepat diasumsikan dalam kasus pewarisan autosom dominan, karena pewarisan resesif autosom dapat diwariskan oleh satu atau lebih generasi tanpa menimbulkan penyakit.

Untuk mendapatkan gambaran umum tentang gejala dan kemungkinan tanda penyakit keturunan, masuk akal bagi keturunan pembawa gen tersebut, serta pembawa itu sendiri, untuk membiasakan diri dengan pewarisan masing-masing dan probabilitas kejadian.

Diagnosis & kursus

Penyakit tertentu dalam keluarga bisa menumpuk Penyakit keturunan menunjukkan. Cacat monogenik sulit untuk didiagnosis dan sering disebut sebagai "predisposisi" daripada penyakit keturunan. Apakah dan seberapa parah gambaran klinis individu terjadi pada penyakit keturunan kromosom yang lebih relevan bergantung pada apakah hanya bagian dari kromosom yang rusak, satu kromosom hilang sama sekali atau bahkan muncul dua kali.

Penyakit keturunan spesifik gender (X, XXY) sering dikaitkan dengan kecerdasan yang buruk dan / atau infertilitas. Sebagian besar kerusakan pada genom kromosom tidak menghasilkan organisme yang dapat hidup. Alam membantu dirinya sendiri dengan penyakit keturunan akut ini dan embrio ditolak.

Oleh karena itu, banyak penyakit keturunan tetap tidak terdeteksi. Pembawa kelainan genetik tidak harus menunjukkan sendiri gambaran klinis yang sesuai, tetapi mereka dapat mewarisi kelainan tersebut secara resesif atau dominan. Asosiasi incest sering kali menghasilkan keturunan dengan penyakit keturunan.

Komplikasi

Komplikasi tersebut sangat bergantung pada penyakit keturunan itu sendiri dan pengobatannya. Dalam banyak kasus, adalah mungkin untuk membatasi dan memerangi gejala dan komplikasi dengan bantuan pengobatan dini. Pada kasus yang parah, pengobatan langsung tidak memungkinkan, sehingga hanya gejalanya yang dapat diobati untuk memudahkan hidup dan kehidupan sehari-hari pasien.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit keturunan menyebabkan masalah kecerdasan dan keterampilan motorik. Hal ini menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. Hal ini menyebabkan masalah sosial yang parah, intimidasi dan ejekan, terutama pada anak-anak. Pada beberapa penyakit keturunan, ada penurunan harapan hidup yang kuat karena manifestasi berbagai penyakit.

Ini terutama terjadi ketika sistem kekebalan secara signifikan melemah dan tidak dapat memberikan pertahanan permanen. Kondisi keturunan tidak dapat diobati pada awalnya, jadi pengobatan hanya dirancang untuk mengurangi gejala. Dalam banyak kasus, terapi mungkin dilakukan untuk mengurangi gejala dan memungkinkan pasien menjalani hidup yang sehat.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Penyakit keturunan tentunya tidak boleh dianggap enteng, sehingga pemeriksaan oleh spesialis yang tepat harus dilakukan. Beberapa penyakit keturunan bahkan dapat dikenali segera setelah lahir, sehingga perawatan selanjutnya oleh dokter adalah wajib. Tentu saja, selalu penting jenis penyakit keturunan apa yang ada. Beberapa penyakit keturunan memerlukan perawatan rutin dan intervensi medis untuk menghindari kerusakan serius.

Intensitas pengobatan selanjutnya tentu saja selalu bergantung pada penyakit keturunan masing-masing. Dalam beberapa kasus, hanya pemeriksaan pencegahan yang diperlukan agar perawatan permanen oleh dokter yang sesuai tidak perlu dilakukan. Dalam kasus lain, penyakit keturunan tertentu memerlukan pemeriksaan atau perawatan rutin, karena jika tidak, kerusakan konsekuensial permanen atau bahkan fatal dapat terjadi. Untuk itu berlaku hal-hal berikut: pemeriksaan penyakit keturunan tentunya harus dilakukan pada setiap orang. Pemeriksaan dini semacam itu dapat menentukan kemungkinan penyakit keturunan sehingga kemungkinan komplikasi dapat dihindari.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sebagian besar penyakit keturunan kromosom sudah dapat dideteksi pada tahap embrio melalui pemeriksaan cairan ketuban. Orang tua yang bersangkutan pada akhirnya harus memutuskan sendiri apakah mereka ingin memberikan kehidupan kepada anak yang cacat.

Namun, asal mula penyakit keturunan tersebut saat ini tidak dapat diobati. Hanya gejalanya yang bisa diatasi dengan pengobatan. Anak-anak cacat mental dengan trisomi 21 sekarang diizinkan untuk menjalani kehidupan yang sebagian besar mandiri di masa dewasa, yang antara lain dicapai melalui pendanaan yang ditargetkan. Angka harapan hidup penderita penyakit keturunan (misalnya cystic fibrosis) juga meningkat secara signifikan karena kemajuan ilmu kedokteran.

Anak-anak dengan tiroid bawaan yang kurang aktif (hipotiroidisme) biasanya diklasifikasikan sebagai "berpikiran lemah" dan menderita perawakan pendek. Gambaran klinis penyakit keturunan ini disebut kretinisme. Saat ini penyakit ini ditekan dengan pemberian tiroksin buatan (hormon tiroid) dan yodium dan anak-anak dapat berkembang secara normal. Banyak penyakit keturunan telah kehilangan kekurangannya dan dapat berhasil diobati, meskipun belum (belum) dapat disembuhkan.

Outlook & ramalan

Prognosis penyakit keturunan harus ditentukan menurut penyakit individu. Karena genetika manusia tidak boleh diganggu, perubahan mendasar pada DNA tidak mungkin dilakukan. Oleh karena itu, penyakit keturunan hanya dapat diobati berdasarkan gejala. Ada penyakit dimana penanganan keluhan dapat mencapai hasil yang baik dan kualitas hidup yang stabil tercapai.

Intervensi bedah menyediakan banyak pilihan koreksi yang membantu memperbaiki situasi. Seringkali, bagaimanapun, beberapa operasi harus dilakukan dalam seumur hidup untuk memastikan kelangsungan hidup pasien. Berkat kemajuan medis, para ilmuwan terus dapat menemukan metode atau pilihan baru untuk pengobatan dan menerapkannya dengan sukses. Namun demikian, ada juga penyakit keturunan yang mana obat hanya dapat menggunakan sedikit atau tanpa terapi sama sekali.

Seringkali masa hidup orang yang sakit berkurang secara signifikan dengan cacat genetik. Selain itu, perkembangan yang berkurang, kelainan visual atau gangguan mental dan motorik diharapkan terjadi. Selain karakteristik fisik dari penyakit keturunan, hal ini sering kali menyebabkan penyakit mental yang dapat memperburuk prognosis. Dalam beberapa kasus, janin atau anak yang baru lahir tidak dapat bertahan hidup. Ia mati di dalam rahim atau, dengan segala upaya, tak lama setelah lahir.

pencegahan

Penyakit herediter perlu dikenali sedini mungkin untuk mengurangi dampaknya terhadap tubuh dan pikiran serta penurunan kualitas hidup. Cacat gen yang memengaruhi metabolisme kini dapat diobati dengan baik. Perawatan dini mengurangi keparahan gambaran klinis yang disebabkan oleh penyakit keturunan tersebut dan memungkinkan mereka yang terkena untuk menjalani kehidupan yang sebagian besar normal.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan sangat sulit untuk banyak penyakit keturunan. Cacat atau mutasi genetik dapat menimbulkan konsekuensi yang sangat serius sehingga tenaga medis profesional hanya dapat mengurangi, memperbaiki, atau merawat beberapa di antaranya. Dalam banyak kasus, penyakit keturunan menyebabkan kecacatan yang parah. Mereka yang terkena dampak harus berjuang dengan ini seumur hidup.

Apa yang dapat dilakukan di aftercare seringkali hanya terdiri dari tindakan fisioterapi atau psikoterapi. Namun, pengobatan yang berhasil dapat dicapai untuk berbagai macam penyakit keturunan yang berkembang perlahan. Bentuknya tergantung pada penyakit itu sendiri.

Penyakit keturunan seperti hemofilia, cystic fibrosis atau sindrom Down memiliki gambaran klinis yang sangat berbeda. Hal yang sama berlaku untuk celah langit-langit dan rahang, neurofibromatosis atau ginjal kistik. Tindakan perawatan setelahnya harus didasarkan pada gambaran klinis ini.

Pernyataan umum tentang jenis perawatan lanjutan hanya diperbolehkan selama dibuat lebih mudah untuk pasien yang terkena dampak sejauh mungkin. Penyakit keturunan dapat menyebabkan gejala yang meningkat atau tetap konstan sepanjang hidup. Mereka secara signifikan dapat mengurangi kualitas hidup dan umur. Dalam banyak kasus penyakit keturunan, operasi tidak memberikan banyak bantuan. Tindak lanjut pasca operasi mungkin diperlukan.

Beberapa gejala atau gangguan penyakit keturunan dapat berhasil diobati hari ini. Perawatan psikoterapi berguna untuk penyakit keturunan dimana ciri-ciri penyakit tersebut mengarah pada depresi, perasaan rendah diri atau gangguan psikologis lainnya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit keturunan bersifat genetik dan diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Orang yang bersangkutan biasanya tidak dapat mengambil tindakan apa pun terhadap penyebab penyakit keturunan. Bahkan pengobatan konvensional saat ini biasanya tidak mampu mengobati suatu penyakit genetik secara kausal.

Dalam banyak kasus, mereka yang terkena dampak dapat membantu mengendalikan risiko atau mengurangi tingkat keparahan kursus. Apa yang sebenarnya dapat dilakukan oleh orang yang terkena dampaknya sendiri, bagaimanapun, tergantung pada penyakit keturunan mana yang dideritanya atau penyakit keturunan yang telah terjadi dalam keluarga.

Dalam kasus berbagai penyakit keturunan, gangguan serius sudah dapat diidentifikasi selama diagnosis pranatal. Oleh karena itu, calon orang tua, yang keluarganya memiliki satu atau lebih penyakit keturunan, harus memanfaatkan pemeriksaan medis preventif yang ditawarkan. Dalam kasus kecacatan parah, Anda kemudian dapat memutuskan apakah Anda ingin menghentikan kehamilan lebih awal.

Di sisi lain, beberapa penyakit keturunan hanya muncul di usia dewasa. Di sini, perjalanan penyakit dan prognosis untuk mereka yang terkena sering bergantung pada gangguan yang dikenali secara dini dan diobati secara memadai. Orang yang keluarganya mengidap penyakit keturunan harus membiasakan diri dengan kursus dan gejala yang menyertainya sehingga mereka dapat menafsirkan gejala pertama dengan benar dan segera mencari bantuan medis.