Diagnostik Preimplantasi

Sebagai Diagnostik Preimplantasi Dokter merujuk pada studi genetik molekuler. Penyakit keturunan atau anomali kromosom dalam embrio yang muncul selama inseminasi buatan diteliti.

Apa itu Preimplantation Diagnostic?

Dalam diagnostik pra-implantasi (PID) adalah pemeriksaan kesehatan embrio yang dibuat melalui inseminasi buatan. Embrio hanya berumur beberapa hari dan diperiksa sebelum ditransplantasikan ke rahim wanita. Dengan cara ini para dokter u. Sebuah. mungkin untuk mendeteksi cacat pada kromosom yang menimbulkan risiko keguguran atau lahir mati.

Orang tua kemudian dapat memutuskan apakah transplantasi akan dilakukan di dalam rahim atau tidak. Diagnosis praimplantasi adalah prosedur medis yang kontroversial. Meskipun metode ini telah digunakan sejak tahun 1990-an, metode ini baru disetujui di Jerman sejak 2011.

Fungsi, efek & tujuan

Diagnostik praimplantasi digunakan untuk mengungkap perubahan genetik yang mengindikasikan penyakit serius pada janin. Susunan genetik dari sel telur yang dibuahi secara buatan diperiksa untuk kelainan kromosom dan penyakit keturunan. Namun, metode diagnostik pranatal hanya dilakukan untuk kelompok risiko yang dicurigai menderita penyakit genetik.

Ini bisa terjadi, misalnya, jika penyakit Huntington telah terjadi beberapa kali dalam sebuah keluarga. Ada juga kemungkinan bahwa wanita tersebut telah mengalami beberapa kali inseminasi buatan yang gagal (fertilisasi in vitro).

Akan tetapi, hasil diagnosa pra-implantasi tidak selalu pasti. Dalam kasus yang jarang terjadi, kesalahan diagnosis sangat mungkin terjadi. Diagnosis prenatal tambahan (PND) seperti pengambilan sampel vilus korionik atau tes cairan ketuban dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis. Penyakit genetik yang membuat diagnosis pra-implantasi masuk akal termasuk terutama penyakit Huntington, anemia sel sabit, fibrosis kistik, talasemia beta, dan sindrom Marfan.

Penyakit lebih lanjut adalah sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edwards (trisomi 18), monosomi 21 dan distrofi otot tipe Duchenne. Sementara itu, PGD tidak sebatas mendeteksi sekitar 200 penyakit keturunan. Ini juga berfungsi untuk meningkatkan tingkat keberhasilan inseminasi buatan dan untuk menyeleksi jenis kelamin, meskipun tidak harus selalu terkait dengan suatu penyakit. Selain itu, diagnostik pra-implantasi juga mengidentifikasi penyakit yang dapat diperiksa sebagai bagian dari diagnosis pranatal, tetapi tidak ada diagnosis yang dibuat untuk itu.

Area aplikasi yang paling umum untuk PGD adalah skrining aneuploidi. Ini semakin banyak digunakan pada pasangan yang tidak subur yang sudah lanjut usia dan yang telah beberapa kali gagal melakukan fertilisasi in vitro atau keguguran. Sebagai bagian dari diagnosis pra-implantasi, embrio yang bertanggung jawab atas masalah yang terjadi harus dipisahkan. Dengan cara ini, peluang keberhasilan memiliki anak yang sehat dapat ditingkatkan.

Di beberapa negara, PGD juga digunakan untuk mengidentifikasi apa yang disebut saudara penyelamat. Ini merujuk pada embrio yang dapat membantu kakak-kakaknya yang sedang menderita penyakit serius dengan menyumbangkan darah tali pusat atau sumsum tulang belakang. Untuk tujuan ini, diagnosis pra-implantasi memilih karakteristik jaringan yang sesuai setelah inseminasi buatan.

Agar diagnosis pra-implantasi terjadi, inseminasi buatan harus dilakukan terlebih dahulu. Ini mengarah pada pembentukan beberapa embrio. Pembuahan sel telur wanita dengan sperma pria terjadi di luar tubuh. Setelah sel telur tersedot keluar dari tubuh wanita, mereka dikembangkan menjadi embrio dalam tabung reaksi. Sekitar tiga hari setelah pembuahan, satu atau dua sel dapat diangkat dan diperiksa sebagai bagian dari diagnosis pra-implantasi, yang menggunakan teknik yang berbeda.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Resiko, efek samping & bahaya

Diagnosis pra-implantasi selalu dikaitkan dengan risiko yang terkait dengan inseminasi buatan. Prosedur besar ini dapat menyebabkan efek samping seperti nyeri, kesulitan bernapas, mual, dan gangguan pembekuan darah.

Selain itu, komplikasi harus diharapkan, yang lebih sering terjadi pada inseminasi buatan sehubungan dengan PGD dibandingkan dengan prosedur lain. Ini adalah sindrom hiperstimulasi ovarium (OHSS). Ini dibagi menjadi bentuk kursus yang mudah dan berat. Bentuk yang parah bahkan bisa berakibat fatal.

Pada dasarnya, wanita tersebut menerima banyak hormon selama inseminasi buatan untuk memungkinkan sel telur di ovarium menjadi matang. Dalam diagnostik pra-implantasi, jumlah hormon harus lebih tinggi daripada pada fertilisasi tabung reaksi sederhana tanpa PID. Namun, hal ini menciptakan risiko stimulasi berlebihan pada ovarium, yang terlihat dari pembesarannya yang kuat. Kista terbentuk di dalam ovarium dan ukuran perut bertambah. Pada beberapa wanita yang terkena, cairan juga bisa terkumpul di daerah perut. Selain itu, ketebalan darah meningkat, yang pada gilirannya menyebabkan gangguan peredaran darah pada ginjal. Akibatnya, ada risiko gagal ginjal yang berbahaya.

Diagnosis praimplantasi adalah prosedur yang telah menjadi sangat kontroversial di seluruh dunia selama bertahun-tahun. Selama diskusi, pertanyaan etika dan politik mendasar tentang nilai kehidupan diangkat. Kritikus menuduh PGD tidak menerima keragaman sosial. Selain itu, tekanan terhadap orang tua untuk memiliki anak yang sehat semakin meningkat. Persetujuan diagnostik pra-implantasi di Jerman akan merusak sistem nilai Undang-Undang Dasar tentang hak atas martabat. Para pendukung PGD, bagaimanapun, melihat proses tersebut sebagai kesempatan untuk menyelamatkan pasangan dan anak-anak mereka dari penyakit keturunan yang serius.