Cacat enzim

Enzim terlibat dalam hampir setiap proses tubuh dan terutama dalam metabolisme suatu organisme. Dalam kasus genetik atau didapat Cacat enzim aktivitas biokimia dari enzim yang terpengaruh berubah, yang seringkali mengarah pada enzymopathy. Beberapa cacat enzim dan gejala defisiensi sekarang dapat dikompensasikan dengan substitusi enzimatik, yang biasanya harus bertahan seumur hidup.

Apa yang dimaksud dengan cacat enzim?

Mayoritas dari semua cacat enzim adalah bawaan dan memiliki penyebab genetik. Mutasi pada DNA, misalnya, dapat memengaruhi gen yang mengkode satu atau lebih enzim atau membawa kode untuk zat yang terlibat dalam biosintesis enzim.
© designua - stock.adobe.com

Cacat enzim selalu terjadi bila enzim mengalami gangguan aktivitas biokimianya karena perubahan struktur. Enzim dicirikan oleh aktivitas biokimia. Ini adalah zat yang terdiri dari molekul raksasa biologis yang bertindak sebagai katalis dalam reaksi kimia.

Reaksi yang tak terhitung banyaknya atas dasar biokimia terjadi di dalam tubuh manusia. Sebagai katalis, enzim mempercepat jalannya reaksi ini atau bahkan memastikan bahwa reaksi tertentu terjadi dalam tubuh manusia. Hampir semua enzim terdiri dari protein. Pengecualian RNA yang aktif secara katalitik.

Dalam semua kasus lain, pembentukan enzim di dalam sel terjadi dalam kerangka biosintesis protein oleh ribosom. Dalam metabolisme semua organisme, enzim mengambil tugas yang tak tergantikan dan mengendalikan sebagian besar reaksi biokimia. Beberapa perubahan struktural pada enzim menyebabkan gangguan atau bahkan sama sekali membatalkan aktivitas biokimia enzim.

Sebagai akibat dari kerusakan enzimatis, pembentukan produk sintesis yang dikatalisasi secara enzimatis dipengaruhi oleh gangguan. Ini berarti bahwa produk sintesis dari reaksi yang dikatalisasi dari enzim yang tidak terstruktur dengan benar hanya tersedia dalam organisme pada tingkat yang berkurang atau tidak sama sekali.

Selain struktur enzim yang rusak, penyediaan enzim yang salah arah dalam metabolisme organik juga dapat menyebabkan kerusakan enzim. Dalam hal ini bukan kualitas tetapi kuantitas enzim yang mengganggu aktivitas biokimianya. Gejala cacat enzim diringkas sebagai enzymopathies.

penyebab

Mayoritas dari semua cacat enzim adalah bawaan dan memiliki penyebab genetik. Mutasi pada DNA, misalnya, dapat memengaruhi gen yang mengkode satu atau lebih enzim atau membawa kode untuk zat yang terlibat dalam biosintesis enzim. Dengan cara ini, mutasi dapat, misalnya, mengarah pada perakitan enzim tertentu dengan struktur yang salah.

Kekurangan enzim hingga tidak adanya enzim tertentu dalam organisme manusia dapat disebabkan oleh mutasi. Dalam kasus sindrom adrenogenital, misalnya, terdapat defek enzim herediter 21-beta-hidroksilase. Kekurangan enzim terkait mutasi adalah dasar dari favisme. Pada penyakit keturunan ini, defeknya disebabkan oleh glukosa-6-fosfat dehidrogenase.

Beberapa defek enzim dominan autosom, yang lainnya resesif autosomal dan yang lainnya terkait-X. Dalam kasus luar biasa, cacat enzim terkait mutasi juga terjadi sebagai bagian dari proses sporadis dan dalam kasus ini tidak disebut sebagai mutasi yang diturunkan, melainkan mutasi baru.

Bergantung pada enzim yang terpengaruh, cacat enzim menyebabkan gejala yang berbeda. Enzimopati selalu merupakan penyakit metabolik yang disebabkan oleh kekurangan enzim, kelebihan enzim, atau cacat struktural bawaan atau didapat dari enzim.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kebanyakan kasus, kerusakan enzim disebabkan oleh urutan asam amino yang salah dikodekan dalam DNA. Namun, pengkodean yang salah ini tidak selalu menyebabkan gejala. Beberapa pasien dengan defek enzim tetap asimtomatik seumur hidup.

Apakah cacat enzim menyebabkan enzimopati dengan gejala tergantung di satu sisi pada enzim yang terkena dan di sisi lain pada sejauh mana perubahan aktivitasnya. Cacat enzim pada enzim kunci terpenting pada dasarnya semua menyebabkan gangguan serius pada berbagai fungsi tubuh dan dalam kebanyakan kasus muncul sebelum melahirkan.

Cacat enzim yang sangat parah memicu aborsi. Ini berarti bahwa setelah hilangnya fungsi berbagai enzim, manusia tidak dapat hidup. Selain itu, cacat enzim sering menyebabkan keanehan atau keterlambatan perkembangan yang serius.

Karena perannya dalam metabolisme, gangguan metabolisme dan hormonal adalah manifestasi paling umum dari cacat enzim. Gangguan metabolik yang paling umum pada bayi baru lahir adalah fenilketonuria (PKU), yang juga dapat ditelusuri kembali ke cacat enzimatik, misalnya.

diagnosa

Diagnosis cacat enzim biasanya dilakukan dengan cara analisis enzimatik atau dibuat sebagai bagian dari diagnosis genetik. Prognosis pasien sangat terkait dengan enzim yang bersangkutan dan sejauh mana perubahan aktivitasnya. Sementara beberapa cacat enzim tidak menimbulkan gejala, yang lain berakibat fatal.

Komplikasi

Cacat enzim dapat menyebabkan sejumlah komplikasi. Secara umum, cacat enzim dapat muncul sebelum melahirkan dan menyebabkan gangguan serius pada berbagai fungsi tubuh. Dalam kasus yang sangat parah selama kehamilan, anak dapat melakukan aborsi.

Cacat ringan menyebabkan gangguan perkembangan yang terkadang dapat dirasakan sepanjang hidup orang yang terkena. Selain itu, gangguan metabolisme dan hormonal dapat terjadi. Metabolisme yang terganggu terkadang juga menyebabkan bau badan yang tidak sedap pada mereka yang terkena.

Yang disebut fenilketonuria sering terjadi, dan beberapa komplikasi dapat terjadi. Ada peningkatan risiko perkembangan mental yang tidak diinginkan, yang dapat meluas ke cacat mental pada anak. Mereka yang terkena lebih banyak menderita serangan epilepsi, ketegangan otot yang terganggu, dan kejang kejang di masa kanak-kanak.

Biasanya juga ada peningkatan iritabilitas, yang dapat berkembang selama gangguan mental yang parah. Secara lahiriah, PKD menunjukkan dirinya dengan warna kulit terang dengan rambut pirang dan mata biru. Gangguan pigmen yang parah jarang terjadi. Biasanya tidak ada komplikasi serius dalam pengobatan cacat enzim.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Kunjungan dokter diperlukan segera setelah gangguan atau ketidakteraturan metabolisme muncul. Jika ditemukan kelainan perkembangan pada anak remaja, pemeriksaan kesehatan harus dilakukan. Karena kerusakan enzim bisa berakibat fatal pada kasus yang parah, konsultasi ke dokter harus dilakukan pada waktu yang tepat jika terdapat keluhan di berbagai area.

Jika ada rasa sakit atau jika fungsi dari sistem yang berbeda dibatasi, diperlukan dokter.Jika Anda memiliki masalah hormonal, perubahan suasana hati atau masalah berat badan, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Jika terjadi sakit perut, masalah sistem kardiovaskular, gangguan tidur, atau rasa tidak enak badan, diperlukan dokter.

Jika terjadi kelainan psikologis, ada alasan untuk mengkhawatirkan. Apatis, periode depresi atau kelesuan harus didiskusikan dengan dokter jika berlangsung selama beberapa minggu. Konsultasikan dengan dokter jika terjadi kram, gangguan sensorik, perasaan umum sakit, demam, atau gangguan kesadaran.

Jika iritabilitas meningkat dalam kehidupan sehari-hari, disarankan untuk berbicara dengan dokter tentang observasi. Jika darah berulang kali terlihat dalam urin atau tinja saat menggunakan toilet, diperlukan kunjungan dokter. Kegelisahan batin, penurunan batas kinerja dan masalah konsentrasi harus diperiksa dan dirawat oleh dokter. Jika ada perubahan corak pada kulit atau jika pertumbuhan rambut terganggu, perlu kunjungan dokter. Gangguan pigmen, pembengkakan kulit, atau perubahan warna harus diperiksa.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Dalam kebanyakan kasus, defek enzimatik bersifat bawaan dan oleh karena itu tidak dapat disembuhkan selama pendekatan terapi gen tidak mencapai fase klinis. Sejauh mungkin, pengobatan simtomatik terdiri dari apa yang disebut substitusi enzim. Pendekatan terapeutik ini adalah metode yang agak lebih baru dan sesuai dengan pasokan enzim yang hilang dari luar.

Dalam kasus cacat genetik, penggantian harus berlangsung seumur hidup. Dengan penambahan enzim yang secara struktural sehat, reaksi yang sesuai dapat dikatalisis kembali sampai batas tertentu dalam organisme. Hilangnya fungsi enzim dapat dikompensasikan dengan cara ini. Enzim pencernaan yang stabil terhadap asam, misalnya, harus diganti untuk cacat enzim yang didapat atau defisiensi enzim dalam konteks insufisiensi pankreas.

Tidak semua cacat enzim dapat dikompensasikan dengan substitusi enzim. Jika, misalnya, enzim tertentu diproduksi secara berlebihan, substitusi tidak masuk akal. Bahkan kekurangan enzim tidak dapat selalu ditangani dengan substitusi. Dalam kasus ini, pengobatan murni bergejala.

Outlook & ramalan

Cacat enzim adalah penyakit bawaan atau didapat yang tidak dapat disembuhkan dengan ilmu pengetahuan saat ini. Untuk alasan hukum, mutasi genetik tidak dapat diubah, sehingga pasien harus hidup dengan kecacatan seumur hidup. Namun demikian, pengobatan gejala individu dalam banyak kasus dimungkinkan berkat pilihan medis yang tersedia. Gangguan metabolisme berhasil diobati dengan terapi jangka panjang. Hanya ada sedikit batasan dalam kehidupan sehari-hari.

Jika pengobatan cacat enzim ditolak, cacat bawaan dapat mengakibatkan penghentian kehamilan secara tiba-tiba atau gangguan perkembangan pada anak. Orang dewasa menderita masalah fisik seumur hidup seperti masalah otot atau penyakit mental. Efisiensi umum berkurang dan partisipasi dalam kehidupan sosial dibatasi karena tingkat kesejahteraan yang rendah.

Ketika perawatan medis dimulai, kesehatan pasien meningkat secara signifikan. Substitusi enzim terjadi. Orang yang bersangkutan harus mengikuti pemeriksaan rutin untuk memperbaiki ketidakseimbangan dan mengoptimalkan dosis. Selain itu, pola hidup sehat dan pola makan seimbang meningkatkan kesehatan pasien.

Jika zat berbahaya seperti alkohol, nikotin, atau stimulan lain dihindari, orang yang terkena dapat mencapai kualitas hidup yang baik tanpa batasan yang berarti, meskipun enzim tersebut cacat. Begitu pengobatan dihentikan, akan terjadi kekambuhan.

pencegahan

Cacat enzim genetik dapat dicegah sampai batas tertentu dengan konseling genetik pada fase keluarga berencana. Pasangan berisiko dapat, misalnya, memutuskan untuk tidak memiliki anak sendiri.

Rehabilitasi

Karena cacat enzim merupakan penyakit bawaan dan oleh karena itu keturunan, penyembuhan total tidak dapat dicapai. Keluhan hanya bisa ditangani secara simptomatis dan tidak kausal, sehingga orang yang terkena biasanya bergantung pada terapi seumur hidup. Ini berarti bahwa tidak ada tindakan tindak lanjut khusus yang tersedia untuk orang yang terkena dampak.

Fokus terapi ini adalah pada deteksi dini defek enzim sehingga tidak terjadi komplikasi atau gejala yang semakin parah. Untuk mencegah kambuhnya defek enzim pada keturunannya, tes dan konseling genetik juga bisa dilakukan jika ingin memiliki anak. Tindakan untuk mengobati penyakit ini sangat bergantung pada jenis dan tingkat keparahan defek ini, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat di sini.

Mereka yang terkena dampak biasanya bergantung pada bantuan keluarga dan teman dalam kehidupan sehari-hari. Dukungan psikologis juga bisa sangat berguna, dimana tidak hanya mereka yang terkena dampak, tetapi juga orang tua seringkali bergantung pada perawatan psikologis. Apakah dan bagaimana kerusakan enzim akan mengurangi harapan hidup orang yang terkena tidak dapat diprediksi secara umum.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kekuatan penyembuhan diri sendiri tidak dapat menyembuhkan cacat enzim bawaan sendiri. Pasien tidak memiliki cara untuk menyembuhkan penyakit melalui bantuan sendiri. Enzim yang hilang harus tersedia untuk organisme secara berkala.

Untuk mencegah gejalanya, yang bersangkutan bisa berulang kali mengoleskan salep tabir surya ke kulit. Ia dapat melakukan ini atas tanggung jawabnya sendiri dan tanpa dosis tetap setiap hari. Salep harus diuji toleransi dan memiliki faktor perlindungan matahari yang tinggi. Pada prinsipnya, sinar matahari langsung harus dihindari. Pasien harus mengenakan pakaian yang menutupi semua bagian tubuh dengan baik dan tidak memungkinkan cahaya masuk.

Semakin baik perlindungannya, semakin sedikit perubahan kulit yang terjadi. Selain itu, topi dan kacamata hitam yang bagus juga direkomendasikan. Jika memungkinkan, terutama di bulan-bulan musim panas, apartemen harus dikosongkan sebelum matahari terbit atau setelah matahari terbenam. Jika gatal, menggaruk dan menggosok harus dihindari dengan cara apa pun. Ini membuat gejalanya semakin parah.

Selain perawatan dan perlindungan kulit, stabilisasi mental sangat penting. Partisipasi dalam kehidupan sosial atau perencanaan kegiatan rekreasi tidak boleh diabaikan dalam keadaan apa pun. Meski sakit, kegembiraan hidup bisa ditingkatkan dan kualitas hidup tetap terjaga.