Sindrom Ellis van Creveld

Itu Sindrom Ellis van Creveld adalah penyakit genetik yang sangat langka. Tulang rusuk pendek dan polidaktili (banyak jari) merupakan ciri khas. Harapan hidup tergantung pada ukuran dada dan tingkat keparahan kemungkinan kelainan jantung.

Apa itu Sindrom Ellis Van Creveld?

Sindrom Ellis van Creveld juga dikenal sebagai displasia kondroektodermal karena keterlibatan jaringan tulang rawan dan ektoderm. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1940 oleh dua dokter anak Richard Ellis dan Simon van Creveld. Itu termasuk dalam kelompok penyakit yang dikenal sebagai sindrom polidaktili tulang rusuk pendek (SRPS untuk Sindrom Polydactyly Rib Pendek).

Sindrom ini ditandai dengan tulang rusuk pendek dan paru-paru yang belum berkembang. Semua penyakit dalam kelompok ini bersifat genetik dan diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Hal yang sama berlaku untuk sindrom Ellis van Creveld. Perjalanan penyakit ini seringkali berakibat fatal. Sindrom Ellis van Creveld adalah kondisi yang sangat langka. Insiden bayi baru lahir di seluruh dunia diperkirakan 1 dari 60.000 sampai 1 dari 200.000.

Total hanya 150 kasus yang dijelaskan. Ini sedikit lebih umum di beberapa komunitas. Suku Aborigin di Australia Barat dan Amish di Lancaster County lebih sering didiagnosis dengan sindrom Ellis van Creveld. Diperkirakan kejadian di antara orang Amish di Lancaster County adalah 1 dari 5.000 per bayi baru lahir. Menurut temuan terbaru, sindrom Ellis-van-Creveld, bersama dengan beberapa sindrom terkait lainnya, adalah salah satu yang disebut ciliopathies.

penyebab

Sindrom Ellis van Creveld adalah penyakit keturunan yang diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Namun, agaknya, beberapa cacat genetik dapat menyebabkan timbulnya penyakit ini. Ditemukan bahwa setidaknya dua gen di lengan pendek kromosom 4 dapat terlibat. Ini adalah gen EVC1 dan EVC2. Kedua gen itu bersebelahan pada kromosom 4 dan mungkin memiliki tugas pengaturan yang serupa.

Dalam beberapa kasus penyakit, gen EVC yang bermutasi sama diturunkan secara homozigot dari kedua orang tuanya. Namun, dalam kasus lain, anak tersebut menerima EVC1 yang bermutasi dan EVC2 yang bermutasi dari orang tua. Namun, semua anak mengalami gejala yang sama. Karena hanya satu gen bermutasi yang ditemukan pada individu orang, diasumsikan bahwa pasti ada lebih banyak faktor keturunan.

Kedua gen EVC tidak hanya bersebelahan pada kromosom 4, tetapi juga berbagi wilayah promotor yang sama. Ini sudah menunjukkan bahwa kedua gen terlibat dalam proses yang serupa. Penyakit ini biasanya disebabkan oleh set start kodon yang salah. Hal ini menyebabkan awal yang lebih lambat atau penghentian sintesis protein secara dini, yang menghasilkan rantai polipeptida yang terlalu pendek.

Namun, ada juga mutasi lain pada kedua gen yang diturunkan secara dominan autosom meskipun diturunkan dalam bentuk heterozigot. Ini berlaku, misalnya, untuk sindrom Weyers, yang ditandai dengan kelainan pembentukan tulang di tangan dan wajah. Secara keseluruhan, dalam kasus sindrom Ellis van Creveld dan penyakit terkait, genetika kompleks harus diasumsikan, di mana mutasi lebih lanjut dapat terlibat.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Ellis-van-Creveld dicirikan oleh perawakan pendek, polidaktili (banyak jari), tulang rusuk pendek, hipofungsi paru-paru, dan kelainan jantung bawaan. Kuku dan giginya displastik. Pasien biasanya memiliki enam jari di tangan mereka, dengan jari tambahan di sebelah digitus mimimus (jari kelingking) menghadap ke luar. Pada sekitar 10 persen kasus, ada juga jari kaki berlebih di kaki.

Namun, seringkali ada celah yang lebih besar antara jempol kaki dan jempol kaki kedua. Anggota badan dipersingkat. Celah langit-langit dan erupsi gigi prenatal juga kadang-kadang diamati. Sekitar 60 persen dari mereka yang terkena memiliki kelainan jantung bawaan. Biasanya ini adalah kelainan septum atrium. Namun, perkembangan motorik dan mental tidak terganggu.

Sebelum lahir, kelainan bentuk seperti pemendekan tulang panjang, kelainan jantung, dan jari dengan enam jari dapat dideteksi dengan pemeriksaan USG. Dada yang sempit menyebabkan masalah pernapasan utama pada bayi baru lahir. Secara keseluruhan, gejala sindrom Ellis-van-Creveld berbeda. Prognosis penyakit ini tergantung pada tingkat keparahan malformasi paru dan jantung serta tindakan terapeutik yang diambil.

diagnosa

Sindrom Ellis van Creveld dapat didiagnosis sebelum lahir melalui pemeriksaan USG. Namun harus dibedakan dari beberapa sindrom seperti sindrom Jeune, sindrom Verma-Naumoff, sindrom Weyers dan sindrom McKusick-Kaufman dalam diagnosis banding. Hanya tes genetik untuk EVC1 dan EVC2 yang menawarkan diagnosis yang andal.

Komplikasi

Sebagian besar pasien sindrom Ellis-van-Creveld memiliki banyak jari dan tulang rusuk pendek. Pada banyak pasien, sindrom ini juga menyebabkan perawakan pendek dan malformasi pada gigi dan kuku. Malformasi sering menyebabkan masalah psikologis dan berkurangnya harga diri.

Orang yang bersangkutan sering kali mengalami perundungan. Sekitar setengah dari semua orang yang sakit mengalami kelainan jantung. Cacat jantung ini dapat berdampak negatif pada harapan hidup pada sindrom Ellis van Creveld. Namun, sindrom ini tidak memengaruhi perkembangan mental dan fisik anak, jadi pemikiran tidak dibatasi. Jika orang tersebut memiliki dada yang sempit, dapat menyebabkan kesulitan bernapas.

Tidak ada obat untuk sindrom Ellis van Creveld, itulah sebabnya hanya gejala yang mungkin mereda. Dalam kebanyakan kasus, pengobatan terbatas pada memperbaiki kelainan jantung dan kesulitan bernapas. Apakah hal ini menyebabkan penurunan harapan hidup sangat bergantung pada tingkat kelainan jantung. Namun, orang yang bersangkutan dibatasi dalam kehidupan sehari-harinya dan tidak dapat melakukan aktivitas fisik yang berat.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Ellis-van-Crefeld dapat didiagnosis tepat sebelum lahir atau segera setelah lahir, sehingga diagnosis tambahan biasanya tidak lagi diperlukan. Namun, mereka yang terkena mengalami kelainan jantung akibat sindrom tersebut, jadi hal ini harus segera diperbaiki. Perjalanan penyakit dan harapan hidup lebih lanjut sangat bergantung pada tingkat keparahan cacat jantung.

Konsultasikan dengan dokter jika anak menderita perawakan pendek dan banyak jari. Selain itu, dengan sindrom Ellis van Crefeld, pemeriksaan jantung rutin diperlukan untuk menghindari kematian jantung mendadak.

Kunjungan ke ahli jantung diperlukan untuk ini. Pada usia yang sangat muda, sindrom ini harus ditangani oleh dokter anak. Seorang dokter juga harus berkonsultasi jika anak atau orang tua menderita masalah psikologis atau depresi. Selain itu, sindrom Ellis van Crefeld dapat menyebabkan kesulitan bernapas, sehingga perlu mengunjungi dokter di sini juga.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Terapi kausal untuk sindrom Ellis-van-Creveld tidak mungkin dilakukan karena merupakan penyakit keturunan. Namun, pengobatan simtomatik harus diberikan segera setelah lahir untuk membatasi efek penyempitan dada dan kemungkinan kelainan jantung. Sangat penting untuk menguasai masalah pernapasan yang disebabkan oleh dada yang sempit. Cacat jantung membutuhkan pemantauan rutin.

Deformasi tulang juga harus diperiksa oleh ahli bedah ortopedi agar tindakan korektif dapat dilakukan jika diperlukan. Selain itu, perawatan gigi yang konstan diperlukan. Secara keseluruhan, prognosis penyakit tergantung pada status pernapasan pada bulan-bulan pertama kehidupan dan tingkat keparahan kelainan jantung. Tinggi badan orang dewasa tidak dapat diprediksi.

Outlook & ramalan

Prognosis sindrom Ellis-van-Creveld sangat ditentukan oleh terapi pada bulan-bulan pertama kehidupan. Pada awalnya hipofungsi paru merupakan faktor terpenting untuk penurunan angka harapan hidup, terjadi sesak nafas yang cukup banyak sehingga membutuhkan terapi intensif segera.

Jika penyakit berhasil diobati pada fase ini, luasnya kelainan jantung juga memainkan peran utama dalam harapan hidup.Dengan keberhasilan terapi kedua faktor pembatas ini, pasien pasti dapat mencapai usia normal. Namun, masih sedikit pengalaman statistik mengenai hal ini karena penyakit ini sangat jarang.

Ini adalah penyakit keturunan yang menyebabkan berbagai dysmorphism dan tidak dapat disembuhkan. Perhatian lain dari terapi adalah untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Tindakan ortopedi digunakan untuk mencoba membatasi deformasi tulang. Perawatan gigi yang intensif juga diperlukan.

Mereka yang terkena dampak menderita beberapa batasan dan kelainan bentuk eksternal, yang juga dapat menyebabkan masalah psikologis. Meninggalkan pasien sendirian dapat menyebabkan depresi dan keinginan untuk bunuh diri. Akibatnya, pengucilan sosial sepenuhnya dimungkinkan. Oleh karena itu, perawatan psikoterapi tidak boleh hilang dalam konsep terapi secara keseluruhan. Karena penyakit ini jarang, tidak ada pernyataan statistik konklusif yang dapat dibuat mengenai keberhasilan terapi untuk meningkatkan kualitas hidup.

pencegahan

Sindrom Ellis van Creveld tidak dapat dicegah. Jika keluarga didiagnosis dengan sindrom Ellis-van-Creveld, konseling genetik harus digunakan untuk menilai risiko pada keturunannya. Karena pewarisan autosom resesif dan kelangkaan mutasi, dapat diasumsikan bahwa risikonya sangat rendah.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kesempatan membantu diri sendiri sangat terbatas untuk pasien dengan sindrom Ellis-van-Creveld. Terlepas dari semua upaya, kesembuhan tidak diharapkan. Dengan kekuatan penyembuhannya sendiri, organisme manusia tidak mungkin menyembuhkan penyakit atau meringankan gejalanya.

Dalam kehidupan sehari-hari ini adalah tentang menemukan cara untuk mencapai kualitas hidup yang baik dengan penyakit tersebut. Seringkali harapan hidup pasien dipersingkat. Anggota keluarga hendaknya merencanakan kehidupan mereka dan menyusun waktu mereka bersama dengan sesuai. Pada saat yang sama, penting untuk membangun gaya hidup yang semirip mungkin dengan kehidupan normal.

Dalam hal penyakit, penting untuk memberikan dukungan psikologis kepada pasien dan kerabat dekat. Dalam situasi ini, setiap orang yang terlibat membutuhkan bantuan individu. Selain bantuan profesional, diskusi dan pertukaran bersama dalam kelompok-kelompok swadaya dapat dirasakan sebagai hal yang memperkaya dan bermanfaat untuk mengatasi tantangan sehari-hari. Kepercayaan diri pasien harus dibangun melalui pengalaman yang positif. Kegiatan waktu luang membantu meningkatkan kekuatan orang yang bersangkutan dan mengembangkan joie de vivre.

Teknik relaksasi membantu mengurangi stres dan membangun cadangan mental. Berbagai metode ditawarkan di semua kelompok umur untuk mengembangkan keseimbangan batin.