Sindrom Beemer-Langer

Pada Sindrom Beemer-Langer itu adalah penyakit yang biasanya dihitung di antara yang disebut osteochondrodysplasias. Sindrom Beemer-Langer dalam banyak kasus identik dengan istilah tersebut Sindrom polydactyly rusuk pendek tipe Beemer ditunjuk.

Apa itu Sindrom Beemer-Langer?

Gejala klinis utama dari sindrom Beemer-Langer adalah tulang rusuk yang pendek dan paru-paru yang tidak berkembang, yang juga menentukan perjalanan penyakit dan prognosis yang fatal.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

Dari sudut pandang medis, sindrom Beemer-Langer diklasifikasikan sebagai salah satu yang disebut sindrom polidaktili tulang rusuk pendek. Gejala utama penyakit ini adalah pemendekan tulang rusuk dan keterbelakangan paru-paru. Sindrom Beemer-Langer pertama kali dideskripsikan pada 1983 oleh Beemer, seorang peneliti genetika Belanda, dan Langer, seorang spesialis radiologi dari Amerika Serikat.

Pada dasarnya sindrom Beemer-Langer merupakan penyakit yang memiliki komponen genetik. Karena sindrom tersebut sudah ada sejak lahir. Sindrom Beemer-Langer dicirikan oleh fakta bahwa penyakit ini berakibat fatal bagi pasien di hampir semua kasus.

Belum ada informasi yang dapat dipercaya tentang frekuensi terjadinya sindrom Beemer-Langer. Namun, diketahui bahwa sindrom Beemer-Langer diteruskan melalui pewarisan resesif autosom. Selain malformasi khas tulang rusuk dan paru-paru, pasien yang terkena dalam konteks sindrom Beemer-Langer juga menderita dalam banyak kasus akibat malformasi berbagai organ dalam.

Sebagai contoh, studi kasus sindrom Beemer-Langer menggambarkan janin perempuan yang lahir prematur sebagai bayi lahir mati. Dada menyempit, ekstremitas pendek dan tulang rusuk horizontal ditemukan. Tulang lengannya bengkok. Paru-paru janin yang terkena dipengaruhi oleh hipoplasia.

penyebab

Penyebab pasti yang mengarah pada perkembangan sindrom Beemer-Langer sebagian besar masih belum dieksplorasi. Namun, pengamatan dan penelitian sebelumnya mengenai penyakit ini dengan jelas menunjukkan bahwa sindrom Beemer-Langer diturunkan pada anak-anak melalui rute resesif autosomal.

Pada dasarnya, dapat diasumsikan bahwa cacat genetik terlibat dalam perkembangan penyakit. Misalnya, ada kemungkinan mutasi terjadi pada gen tertentu. Akibatnya, cacat berkembang yang pada akhirnya mengarah pada perkembangan sindrom Beemer-Langer pada orang yang terkena.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

Gejala, penyakit & tanda

Dalam konteks sindrom Beemer-Langer, beberapa gejala dan tanda berbeda mungkin terjadi, yang kurang lebih jelas menunjukkan adanya penyakit. Pada sebagian besar kasus, pasien yang terkena selalu memiliki gejala utama tertentu.

Di satu sisi, ini adalah pemendekan tulang rusuk termasuk hipoplasia toraks dan hipoplasia paru serta fungsi pernapasan yang tidak memadai. Di sisi lain, orang yang menderita sindrom Beemer-Langer memiliki tulang yang pendek dan sering membengkokkan pada anggota badan mereka.

Selain itu, kelainan pada jantung, kelainan bentuk telinga dan brachydactyly kadang terjadi. Selain itu, dalam beberapa kasus, sindrom Beemer-Langer dikaitkan dengan sejumlah komplikasi potensial. Ini termasuk, misalnya, organ seksual yang ambigu, asites, yang disebut hydrops fetalis dan anophthalmos.

Diagnosis & kursus

Sindrom Beemer-Langer diturunkan dan karena itu sudah ada sejak lahir. Oleh karena itu, ciri dan gejala khas penyakit ini sudah berkembang pada janin di dalam rahim ibu. Ini berarti bahwa sindrom Beemer-Langer tidak dapat didiagnosis pada bayi baru lahir segera setelah lahir, melainkan sebelum lahir.

Teknik pemeriksaan sonografi biasanya digunakan untuk diagnosis prenatal. Pencitraan janin yang belum lahir di dalam rahim memberikan indikasi yang kurang lebih jelas tentang adanya sindrom Beemer-Langer, tergantung pada kasus individu. Diagnosis dapat ditegakkan terutama berdasarkan malformasi karakteristik tulang rusuk dan ekstremitas, yang sudah terlihat pada janin.

Hasil pemeriksaan sinar X sering kali mirip dengan hasil pemeriksaan yang terjadi dalam konteks sindrom Majewski. Satu perbedaan, bagaimanapun, adalah bahwa tibia berkembang lebih kuat. Namun, dalam kasus ini pasien tidak menunjukkan adanya hexadactyly, yang memungkinkan terjadinya diferensiasi.

Komplikasi

Gejala klinis utama dari sindrom Beemer-Langer adalah tulang rusuk yang pendek dan paru-paru yang kurang berkembang, yang juga menentukan perjalanan penyakit dan prognosis yang fatal.Anak-anak menderita berbagai penyakit dan tanda-tanda yang sedikit banyak menunjukkan adanya penyakit keturunan ini. Kompleks beberapa malformasi organ internal yang berbeda merupakan karakteristik.

Karena penyakit ini diturunkan dalam mode pewarisan resesif autosomal, malformasi klasik untuk sindrom Beemer-Langer sudah terwujud sebelum lahir. Untuk alasan ini, pendekatan terapeutik individu tidak mungkin dilakukan. Jumlah kondisi patologis bawaan yang kompleks begitu banyak sehingga anak-anak tersebut tidak mampu bertahan hidup. Mereka lahir prematur sebagai bayi lahir mati atau meninggal beberapa jam setelah lahir.

Selain tulang rusuk yang diperpendek, banyak pasien juga mengalami tulang panjang yang memendek dan bengkok pada anggota badan dan toraks yang cacat. Koordinasi normal dan urutan gerakan tidak dimungkinkan. Keterbelakangan paru-paru mencegah fungsi pernapasan normal. Komplikasi potensial adalah kelainan jantung dan kelainan bentuk telinga dan jari, tidak adanya salah satu atau kedua mata primordia, dan organ seksual interseks.

Dalam banyak kasus, janin mengalami retensi air di berbagai bagian tubuh. Komplikasi ini, yang dikenal sebagai hidrops fetalis, menyebabkan malformasi organik lebih lanjut seperti asites, kelemahan pompa, sirosis hati, ikterus, dan edema.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam banyak kasus, gejala dan keluhan sindrom Beemer-Langer relatif ambigu dan tidak secara langsung menunjukkan penyakitnya. Namun, selalu ada kesulitan bernapas. Mereka yang terkena bisa menderita sesak napas atau terengah-engah. Jika keluhan ini muncul tanpa alasan tertentu, maka harus berkonsultasi dengan dokter. Masalah jantung juga bisa terjadi pada sindrom Beemer-Langer dan juga harus diperiksa dan dirawat oleh dokter. Tanpa pengobatan, dalam skenario kasus terburuk, orang yang terkena bisa meninggal.

Biasanya, organ seksual yang ambigu juga mengindikasikan sindrom Beemer-Langer. Dalam kebanyakan kasus, bagaimanapun, ini dikenali setelah lahir, sehingga tidak diperlukan diagnosis lebih lanjut oleh dokter. Perawatan dan diagnosis terutama dilakukan oleh dokter keluarga atau dokter umum. Di sana sindrom tersebut dapat didiagnosis. Perawatan lebih lanjut dilakukan oleh spesialis yang sesuai yang dapat menyesuaikan keluhan individu. Malformasi atau deformasi ekstremitas juga dapat mengindikasikan sindrom Beemer-Langer dan harus diperiksa.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Pada dasarnya, sindrom Beemer-Langer adalah salah satu bentuk penyakit keturunan, karena penyakit tersebut ada sejak lahir dan bahkan berkembang sebelum lahir. Untuk alasan ini, pada dasarnya tidak ada pilihan yang tersedia atau diketahui untuk mengobati sindrom Beemer-Langer berdasarkan penyebabnya. Sebaliknya, semua upaya pengobatan dimulai dengan terapi gejala yang ada.

Dalam kasus sindrom Beemer-Langer, bagaimanapun, harus dicatat bahwa ini adalah penyakit dengan hasil yang fatal dalam banyak kasus. Ini berarti bahwa karakteristik gejala dan malformasi sindrom Beemer-Langer menyebabkan kematian orang yang terkena, karena tidak dapat bertahan untuk waktu yang lama.

Alasan mematikan sindrom Beemer-Langer terletak, misalnya, pada hipoplasia paru-paru yang diderita pasien yang sakit. Sebab, akibatnya fungsi paru-paru, terutama pernapasan, sangat terganggu. Akibatnya, organisme pasien tidak tersuplai oksigen secara memadai. Namun, ekstremitas yang cacat dan memendek saja bukanlah penyebab kematian dini pasien.

Outlook & ramalan

Pada sindrom Beemer-Langer, terapi kausal umumnya tidak memungkinkan. Mereka yang terpengaruh hanya dapat mengambil bagian dalam pengobatan simtomatik. Juga tidak ada penyembuhan diri dan status kesehatan lebih lanjut jika tidak berkonsultasi dengan dokter.

Mereka yang terkena dampaknya sendiri menderita sesak napas dan karenanya sangat dibatasi dalam kehidupan sehari-hari mereka. Seringkali ini juga dapat menyebabkan nyeri dada. Cacat jantung dan berbagai kelainan bentuk wajah juga terjadi pada sindrom Beemer-Langer dan oleh karena itu dapat secara signifikan mengurangi harapan hidup orang yang terkena. Cacat jantung biasanya diperbaiki dengan operasi. Kelainan pada wajah dan terutama di telinga juga bisa diperbaiki.

Dalam beberapa kasus, sindrom ini juga dapat menyebabkan ekstremitas menjadi pendek. Ini hanya dapat diobati sampai batas tertentu dengan bantuan prostesis, meskipun keluhan ini tidak berdampak negatif pada harapan hidup pasien. Dalam beberapa kasus, kesulitan bernapas atau kelainan jantung dapat menyebabkan kematian dalam waktu singkat setelah lahir. Tidak ada perawatan yang mungkin untuk menyelamatkan anak tersebut.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

pencegahan

Sejauh ini belum ada cara yang diketahui bagaimana sindrom Beemer-Langer dapat dicegah secara efektif. Karena penyakit ini diturunkan dan berkembang sebelum lahir. Perlu juga dicatat bahwa sindrom Beemer-Langer biasanya berakibat fatal.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan biasanya tidak memungkinkan pada sindrom Beemer-Langer. Penyakit itu sendiri tidak dapat diobati sepenuhnya, karena merupakan penyakit keturunan yang hanya terbatas pada gejalanya. Ini juga dapat menyebabkan penurunan harapan hidup bagi orang yang terkena dampak.

Namun, pasien bergantung pada pemeriksaan rutin oleh dokter untuk menghindari komplikasi lebih lanjut. Organisme harus selalu diberi oksigen yang cukup untuk menghindari kerusakan lebih lanjut pada organ dalam. Ekstremitas pasien yang cacat tidak dapat diobati, sehingga orang yang terkena harus bergaul dengan mereka sepanjang hidupnya.

Karena sindrom Beemer-Langer sering dikaitkan dengan keluhan estetika, pengobatan psikologis juga berguna untuk menghindari keluhan atau suasana hati psikologis. Hal ini dapat menyebabkan penindasan atau ejekan, terutama dengan anak-anak. Namun, orang tua juga dapat mengambil bagian dalam perawatan psikologis, karena mereka juga terkena sindrom Beemer-Langer.

Saat merencanakan anak lebih lanjut, konseling genetik berguna untuk mencegah terulangnya sindrom Beemer-Langer. Karena gejala pasti dari sindrom ini sangat bergantung pada tingkat keparahannya, tidak ada pilihan umum untuk perawatan lanjutan yang dapat diberikan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Beemer-Langer sering dikaitkan dengan penderitaan panjang bagi anak dan orang tua yang terkena. Dalam banyak kasus, bagaimanapun, kehidupan sehari-hari dengan penyakit dapat menjadi lebih mudah dengan beberapa tindakan.

Orang tua dari anak dengan sindrom Beemer-Langer pertama-tama dapat beralih ke dokter dan melalui dia ke berbagai kelompok swadaya. Organisasi seperti Orpha Selbsthilfe mengumpulkan dan memberikan informasi tentang penyakit keturunan yang langka dan menunjukkan kepada mereka yang terkena dampak bagaimana menangani penyakit dengan cara yang meneguhkan hidup. Bertukar ide dengan orang lain yang terkena dampak juga bisa menjadi landasan penting untuk kembali ke kehidupan normal.

Terkadang tindakan terapeutik lain berguna untuk mengatasi kehilangan anak Anda sendiri. Dalam beberapa kasus, misalnya, terapi pasangan disarankan, sementara dalam kasus lain diskusi terpisah dengan terapis adalah solusi terbaik. Yang terbaik adalah mendiskusikan dengan dokter yang bertanggung jawab tentang pilihan yang tersedia untuk kerabat secara rinci. Kadang-kadang ini juga menunjukkan pilihan pengobatan yang dengannya nyawa anak mungkin tidak dapat diselamatkan, tetapi dapat diperpanjang beberapa tahun.